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医学遗传和遗传服务中伦理问题的国际准则(WHO医学遗传学伦理学会议报告)──世界卫生组织人类遗传学项目组1998 被引量:14
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作者 董玉君 朱平 《中国优生与遗传杂志》 2001年第2期10-15,共6页
关键词 医学遗传 遗传服务 伦理问题 国际准则
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823例无精子症患者的染色体畸变类型及生殖激素水平 被引量:6
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作者 李克秋 李光 +2 位作者 王春兰 王砚 朱平 《中国优生与遗传杂志》 2006年第6期35-38,共4页
目的探讨无精子症患者的染色体畸变类型及性激素变化情况。方法对本室2000-2005年823例无精子症患者进行染色体核型分析并采用R IA法检测患者血浆生殖激素水平。将激素水平不同的患者分为4组进行临床分析。结果823例无精子症病人中检出... 目的探讨无精子症患者的染色体畸变类型及性激素变化情况。方法对本室2000-2005年823例无精子症患者进行染色体核型分析并采用R IA法检测患者血浆生殖激素水平。将激素水平不同的患者分为4组进行临床分析。结果823例无精子症病人中检出染色体畸变158例,占19.2%。其中,性染色体异常152例,占96.2%,常染色体异常6例,占3.80%。性染色体数目异常中,K linefelter综合征119例,占75.30%,47,XYY 4例,占2.53%。性染包体结构畸变中46,XY,delYqtl-tel-16例,占10.12%,其它类型的性染色体结构畸变共计6例,占3.80%。性反转7例,占4.43%。各类型的染色体畸变患者的生殖檄索水平有不同的表现。823例无精子症患者中染色体核型正常者665例占80.8%。激素水平不同的4组组间比较有非常显著性差异。FSH、LH升高T降低病变在睾丸。病变不在睾丸和特发性无精子症者,各种激素值表现不一。结论对无精子症患者进行染色体与生殖激素的检测有利于鉴别无精子症的类型:染色体,尤其是性染色体畸变可导致无精子症的发生,使得生殖激素分泌异常,不同类型的染色体结构畸变患者的性激素水平存在差异;生殖激素FSti、LH、T、PRL水平可以反映无精子症患者睪丸病变部位,及受损伤的严重程度。 展开更多
关键词 染色体畸变 无精子症 精子发生 生殖激素
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强直性脊柱炎合并IgA肾病家系调查 被引量:1
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作者 李克秋 刘静 朱平 《中国优生与遗传杂志》 2005年第1期122-123,共2页
关键词 IGA肾病 强直性脊柱炎 家系调查 散发病例 血清阴性脊柱关节病 关节外表现 肾小球系膜 合并 文献 外文
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