SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例

目的研究1例因常染色体Surfe it 1(SURF1)基因2个新突变所致Le igh综合征女童的临床及其突变特点。方法患儿为第一胎,生后运动发育落后,4岁时出现肢体震颤,进行性加重,伴运动倒退。4岁6个月来院时不能独站,左侧肢体痉挛性瘫痪,血乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检未见异常。脑MR I显示双侧基底节、小脑脚上交叉多发性软化灶,符合Le igh综合征诊断。患者曾口服安坦、维生素B1等药物无效,12岁死于肺炎、呼吸衰竭。本研究运用聚合酶链式反应扩增SURF1基因的9个外显子序列,对患儿及103名正常人的外周血白细胞DNA进行正反向序列测定检测突变。结果患者线粒体基因筛查未见异常,SURF1基因测序发现了分别位于内含子3的240+1G>C剪切位点突变和外显子6的574C>G错义突变两个杂合性新突变。结论细胞色素C氧化酶缺陷是Le igh综合征的常见原因,本研究通过对1例中国Le igh综合征患者的SURF1基因分析,首次发现了240+1G>C和574C>G两个新突变,不仅明确了患者病因,并将进一步充实人类Le igh综合征致病基因库。