生殖与性

性行为是生育的基础，是人类自然的、本能的行为，也是一种社会行为。性行为的目的包括生育和享乐。以生育为目的，要求多子多福；以性享乐为目的，强调个人享受，不注重生殖作用，主张少生优生。因此，性行为的观念影响到人类的生育水平和人口出生率。

泌尿生殖系支原体与男性不育的研究进展

泌尿生殖系支原体感染是男性不育的重要因素之一,研究表明患者主要为单纯性Uu感染、Uu和Mh混合感染次之,单纯感染Mh则较少。有观点认为支原体感染抑制了精子活动和改变精子形态,亦有观点认为支原体感染是改变了精液参数的精子密度和活动力,目前仍未有确切的定论。本文就近年来泌尿生殖道支原体感染与男性不育作一简要综述。

Y染色体长度变异对男性生育功能的影响

目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应。结果:共纳入病例2 139例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(χ2=0.638,P=0.423)。A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(χ2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(χ2=13.41,P=0.0002)。大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究。

男方染色体异常对配偶不良妊娠结局的影响及其临床意义

不良孕产结局包括自然流产、死胎、死产、畸胎、生育先天性疾病患儿及染色体异常患儿史等。广义的男性生殖功能障碍包括夫妻虽然能够妊娠，但不能正常维持整个妊娠过程并分娩健康活婴，导致不良妊娠结局。染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因之一，包括染色体数目异常和染色体结构异常，可由亲代遗传而来，也可在内外因素的作用下染色体畸变而来。

减量促性腺激素释放激素激动剂在促超排卵中的应用

目的 比较控制性促超排卵中减量与常规剂量促性腺激素释放激素激动剂( Gn RHa)对于垂体降调节作用的效果。 方法 进行体外受精 -胚胎移植 ( IVF-ET)的患者随机分成两组 ,对照组 98例应用常规剂量 Gn RHa 3 .75mg,减量组 93例应用 Gn RHa1 .2 5mg。两组患者在月经周期第 1 9～ 2 1天肌注不同剂量的 Gn RHa垂体降调节 ,下次月经周期的第 2日测血雌二醇 ( E2 )、卵泡刺激素 ( FSH)及黄体生成素 ( L H)水平 ,并进入促超排卵和体外受精程序 ,比较两组的人绝经期促性腺激素 ( HMG)支数、取卵数、受精胚胎数、移植和冷冻胚胎数、生化妊娠率及药物费用。 结果 两组患者的取卵数、受精胚胎数、移植和冷冻胚胎数、妊娠率、血 E2 、FSH、L H水平无显著差异 ,HMG支数和药物费用有显著差异 ( P<0 .0 1 )。 结论 减量 Gn

变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症

目的 建立变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography, DHPLC) 快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy, SMA) 的新方法。方法 (1)用二重聚合酶链反应(PCR) 扩增运动神经元成活基因(survivalmotorneurongene, SMN) 外显子7、8及周围部分内含子序列; (2) 纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分; (3) 采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点; (4) 将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析。结果 将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验, 检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本) 以验证新方法的特异性和可靠性, 其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致。结论 多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法。

IVF-ET周期中控制性超促排卵对阴道微生态的影响

目的:了解IVF-ET周期中控制性超促排卵(COH)对阴道微生态的影响。方法:选取2010年4月～2010年10月在北京大学第一医院生殖与遗传中心接受GnRHa-长方案降调节IVF-ET治疗的患者100例,在COH前检查阴道微生态,在HCG注射日再次检查阴道微生态情况,两次结果进行自身对照研究。结果:100例患者中,COH前有微生态失调者13例,其中BV 2例(2%),菌群正常功能下降9例(9%),菌群异常2例(2%)。COH后,菌群失调者42例(42%),其中VVC 9例(9%),BV 6例(6%),BV中间型3例(3%),菌群正常功能下降15例(15%),菌群异常9例(9%),有统计学差异(P<0.05)。87例COH前检查阴道微生态正常者中,COH后34例发生微生态失调(39.9%)。13例COH前检查阴道微生态失调者中,COH后8例发生微生态失调(61.5%),有统计学差异(P<0.05)。结论:接受COH治疗的患者容易发生阴道微生态失调,COH前已经有阴道微生态异常的患者更容易发生微生态失调,建议在进行COH治疗前和取卵手术前进行阴道微生态检查,对BV和VVC患者取卵前采取药物治疗,阴道菌群异常和功能下降患者要密切观察。

300例不孕症女性阴道微生态状况分析

目的:了解不孕女性阴道微生态状况,探讨不孕症患者进行阴道菌群微生态评价的临床意义。方法:选取不孕症女性300例取阴道分泌物进行微生态评价,以同期389例生育年龄的体检妇女作为对照。结果:不孕女性阴道假丝酵母菌阳性率7.7%(23例),阴道毛滴虫阳性率0%(0例);Nugent评分:正常89.1%(267例),BV中间型4.7%(14例),BV 6.2%(19例);阴道优势菌以革兰阳性大杆菌为主,占83.2%(249例),革兰阳性球菌0.7%(2例),革兰阴性短杆菌16.1%(49例);微生态失调的发生率34.0%(102例)。结论:不孕女性中BV、VVC的患病率和阴道菌群异常的发生率不高于健康体检女性,原发不孕与继发不孕之间、单纯管性因素不孕与单纯男性因素不孕之间阴道微生态的状况也无显著性差异。

微创睾丸穿刺取精结合卵泡浆内单精子注射治疗男性梗阻性无精子不育症

目的探讨微创睾丸穿刺取精(TESE)结合卵泡浆内单精子注射(ICSI)治疗男性梗阻性无精子所致不育症。方法利用微创睾丸穿刺取精术获得精子,同时经阴道B超引导穿刺取卵,12h内行ICSI,48h内放入女性宫腔内。结果13例不育夫妇有5例(38%)获得妊娠。结论TESE结合ICSI是治疗男性梗阻性无精子所致不育症的有效方法。

大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义

目的:探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义。方法:回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者(A组),严重少、弱精症或无精症等男性不育者(B组)。比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析。结果:A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型。其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%。对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析。对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异。结论:大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究。

46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告)

目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴。方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析。结果:3例男性性逆转综合征患者核型均为46XX,AZFa\b\c区段均缺失,临床效应为无精症及男性不育症,均呈高促性腺激素型性腺功能减退(FSH及LH均显著增高),睾酮水平低下,盆腔B超未见子宫及附件等女性内生殖器。其中2例SRY阳性,性发育表现均为小睾丸,阴茎大小发育尚可;另外1例SRY阴性,B超未探及睾丸,性发育呈两性畸形外观。3例患者6个AZF位点(SY84及SY86、SY127,SY134,SY254及SY255)均缺失。睾丸病理学提示,曲细精管萎缩伴玻璃样变性,未见精子细胞及精子。结论:由于Y染色体AZF缺失导致的生精障碍可能是性逆转综合征导致男性不育的分子机制之一。男性性逆转综合征要与两性畸形及假两性畸形进行鉴别,通过SRY及AZF基因检测、核型分析、B超探查、激素检测及临床查体等可以进行鉴别及确诊,对于成年患者治疗上通过补充激素维持性征,对于婚后有生育诉求的患者可以借助于AID,对于青少年患者由于症状不典型容易漏诊,临床尚需加强对性逆转综合征的产前诊断,如胎儿生殖器性别和染色体核型性别不相符时,可行羊水穿刺脱落细胞SRY基因监测。

生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析

目的:分析及总结生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床意义。方法:临床分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2816例(1408对)患者中检出倒位核型31例,检出率为1.10%(31/2816),其中男性占16例,女性占15例。男方染色体倒位检出率为1.13%(16/1408),女方染色体异常检出率为1.06%(15/1408),检出率间无统计学差异(P>0.05)。在31例倒位核型中,共有inv(9)25例,检出率为0.89%(25/2816),占倒位核型总数目的 80.64%(25/31),另外还包括:1例inv(6)(q11q21),l例inv(7)(p15q36),1例inv(18)(p11q21),1例inv(1)(q34q22),1例inv(X)(p22q26)及1例inv(10)(q12q22);检出的染色体31例倒位核型异常均为单方(男方或女方)异常,其中,男方16例,占总的倒位核型数目的51.61%(16/31),女方15例,占总的倒位核型数目的 48.39%(15/31)。倒位核型的临床效应表现为胚胎停育、自然流产及21三体儿生育史等。结论:生育障碍患者中染色体核型倒位以inv(9)最为常见,inv(9)可能还具备某些潜在未知的临床效应,男方及女方核型倒位的检出率无统计学差异,男方染色体倒位核型异常对生育结局的影响需与女方同等评估,需在功能基因组学层面进行染色体倒位的基因重排及异常配对的分子机制研究。

男性生育功能障碍患者中性染色体异常的特点及临床效应分析

目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义。方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。