IgA肾病的遗传学研究进展

IgA肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一。种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用。从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了IgA肾病的多个易感基因,为了解IgA肾病致病机制和诊疗提供了重要线索。随着下一代测序技术的发展、研究样本量的扩大、遗传分析方法的提高,多组学和实验技术的发展,会揭示更多的IgA肾病的相关易感基因(包括一些低频、罕见变异),进一步阐明致病变异的分子机制,并有望推动IgAN的预防和精准治疗。

北京市自体动静脉内瘘功能不良监测情况的横断面调查

目的:调查北京市血液透析中心自体动静脉内瘘(AVF)功能不良监测的实施情况。方法:通过自行设计的问卷,对北京市各级医疗机构的123家血液透析中心的基本情况和AVF功能不良监测的实施情况进行调查,并分析结果。结果:北京市123家血液透析中心对AVF功能不良监测的实施情况中,除了患者宣教的实施率为92.68%外,其余有关流程和制度、人员和监测方法及内容的各项条目实施率均低于70.00%。此外,三级医院与非三级医院的血液透析中心在有无由多学科团队组成的血管通路小组(χ^(2)=10.593,P=0.001)、是否每次穿刺前进行物理检查(χ^(2)=5.752,P=0.016)及是否对患者宣教(χ^(2)=7.102,P=0.008)方面的差异有统计学意义。结论:北京市123家血液透析中心在AVF功能不良监测的流程和制度、人员、监测方法及内容层面仍有较大的改进空间,未来需要基于最佳证据建立起相关规范,并优化和均衡医疗资源,以提高对血管通路的整体管理水平。

北京市血液透析患者的透析时机的变迁

目的 对于终末期肾脏病患者,在何时开始透析治疗仍然是一个未能得到共识的热门问题.本课题旨在研究北京市的终末期肾脏病患者的透析时机是如何变迁的. 方法 所有资料均来自北京市血液净化质量控制中心的2012年度报告.入选条件：①开始透析时间在2007年1月1日～2012年12月31日的所有终末期肾脏病患者;②开始透析前90天内或进入透析后90天内有血肌酐的化验结果.根据进入透析时的血肌酐水平,通过CKD-EPI公式计算得到eGFR,并以此评估透析时机.根据eGFR水平将透析时机分为3组,分别为Group 1[eGFR：0～4.9 ml/（min· 1.73m^2）]、Group 2[eGFR：5.0～9.9 ml/（min·1.73m^2）]和Group 3[eGFR：10 ml/（min·1.73m^2）及以上]. 结果 共有7 200例患者符合入选条件,其平均年龄为57.5±16.0岁,男性占56.3％.自2007年至2012年间,分别有341、682、1137、1577、1886、1577例患者开始透析治疗.比较历年的eGFR分组情况,自2007～2010年,Group 3组的患者比例逐渐升高,至最高峰20.7％,之后下降至2012年的15.6％.Group 2组的患者比例在2012年为最高峰,52.8％.无论哪一个年度,均有一半左右的患者进入透析治疗时的eGFR在5～10 ml/（min· 1.73m^2）范围;低于5 ml/（min·1.73m^2）进入透析的患者比例约为1/3,明显高于美国USRDS的统计结果. 结论 北京市终末期肾病患者人数近些年仍有持续的增长,透析时机比美国USRDS的报道明显偏晚.

中国肾小管间质肾炎-葡萄膜炎综合征的疾病特征及研究现况

肾小管间质肾炎-葡萄膜炎（tubulointerstitial nephritis and uveitis,TINU）综合征是一类以急性肾小管间质肾炎（acute tubulointerstitial nephritis,ATIN）伴发眼部葡萄膜炎为主要特征的疾病。1975年首次发现至今,全球已先后报道300余例TINU综合征病例。

北京市维持性血液透析患者跨区透析的现状分析

目的了解北京市跨区域血液透析的现状。方法整理北京市血液净化质量控制和改进中心数据登记系统2007.1.1至2013.12.31在透患者的居住地址、透析地址,按照北京市行政区进行归类与分析。结果共统计9591例血液透析患者,其中34.28%的患者跨区进行透析。跨区透析流向主要为从郊区到中心城区,分别占近郊区和远郊区所住患者的44.62%和12.63%。跨区透析加重了中心城区的透析压力:1海淀区、西城区、朝阳区、东城区透析的患者数与居住患者数的比值分别为2.37、1.61、1.29和0.93;2上述四区透析的患者数与透析机数目比值分别为3.19、4.57、3.61、3.06。结论北京市血液透析患者跨区透析的比例为34.28%,跨区透析的主要流向是中心城区,加重了中心城区的透析负担。

妊娠相关与非妊娠相关的肾皮质坏死临床病理特征对比研究

目的比较妊娠相关与非妊娠相关两种发病因素所致肾皮质坏死(renal cortial necrosis,RCN)的临床病理特征差异。方法回顾性分析2010年1月至2021年5月在北京大学第一医院诊断为RCN的18例患者临床资料,按发病因素分为妊娠相关RCN和非妊娠相关RCN,比较两组患者的临床病理差异。结果妊娠相关RCN 14例,非妊娠相关RCN 4例。妊娠相关RCN主要诱因是产后出血(5例)及子痫(5例),非妊娠相关RCN原因包括感染、低灌注和血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA)。与非妊娠组相比,妊娠相关RCN确诊时间长(40.6 d比24.5 d),急性肾损伤比例更高(100%比0),血红蛋白(78.2 g/L比142.3 g/L)和血小板(45.5×10^(9)/L比195.5×10^(9)/L)更低、乳酸脱氢酶(2046.8 IU/L比219.3 IU/L)更高。经肾活检诊断为RCN的患者中妊娠相关RCN有9例合并TMA,非妊娠相关RCN有1例合并TMA。妊娠组接受血液透析14例,血浆置换12例,非妊娠组均为0例。妊娠组3例进入维持性血液透析,2例接受肾脏移植,非妊娠组均为0例。结论与非妊娠相关RCN相比,妊娠相关RCN发病急,症状重,肾脏缺血更严重,确诊时间长,治疗常依赖血液净化技术,预后差。

免疫抑制治疗的肾脏疾病患者并发肺孢子菌肺炎的临床特点及死亡风险因素分析

探讨免疫抑制治疗的肾脏疾病患者并发耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)的临床特点及死亡风险因素。采用回顾性病例系列研究。收集2006年1月1日至2021年8月31日在北京大学第一医院肾内科或呼吸科就诊的接受免疫抑制治疗的肾脏疾病合并PJP的52例患者,根据患者临床结局,分为存活组(36例)和死亡组(16例),单因素分析比较两组病例临床特点的差异,进一步采用多因素logistic回归模型分析其死亡风险因素。结果显示,临床资料分析显示52例患者入院时中位血肌酐192.5(109.8,293.7)μmol/L,急性肾损伤发生率为63.5%(33/52例)。单因素分析示存活组和死亡组在年龄(t=1.197,P=0.030)、C反应蛋白水平(t=2.378,P=0.022)、PJP起病至确诊时间(χ^(2)=6.62,P=0.010)、PJP严重程度(χ^(2)=5.482,P=0.019)、并发脓毒症休克(χ^(2)=3.997,P=0.046)、机械通气(χ^(2)=11.755,P=0.001)和血液净化治疗(χ^(2)=4.748,P=0.029)方面均差异有统计学意义。两组在性别、PJP发病前激素治疗时间和使用剂量、甲基泼尼松龙冲击、免疫抑制剂的使用和住院抗PJP治疗前后血肌酐水平方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。进一步多因素分析显示PJP起病至确诊时间>10 d(OR=40.945,95%CI:1.738~451.214;P=0.021)和重度PJP(OR=25.502,95%CI:1.426~74.806;P=0.028)为免疫抑制治疗的肾脏疾病合并PJP患者发生死亡的独立危险因素。综上,PJP起病至确诊时间和重度PJP是免疫抑制治疗的肾脏疾病合并PJP患者发生死亡的独立危险因素,临床应密切关注患者氧合情况,早期确诊以预防PJP加重并改善预后。

自体动静脉内瘘功能不良监测方法的研究进展

血管通路是保证血液透析治疗顺利进行的前提,常被称作是维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者的“生命线”。据报道,血管通路相关并发症导致MHD 患者住院原因的比例高达15%~20%[1]。自体动静脉内瘘(arteriovenousfistula,AVF)的功能不良不仅会造成透析质量的下降,而且与MHD 患者的死亡率密切相关。由于狭窄是导致血栓形成和通路失功最常见的危险因素[2],除了直接监测流量外,还可通过识别狭窄从而间接监测功能不良的风险。

影响维持性血液透析患者依从性相关因素的研究

目的了解维持性血液透析（maintenance hemodialysiS，MHD）患者对治疗（包括透析、液体管理、药物及饮食等方面）的依从性、依从性的影响因素以及依从性与临床指标的关系。方法采用终末期肾脏病患者依从性问卷（end—stage renal disease—adherence questionnaire，ESRD—AQ）调查表，对北京市2家三甲医院的MHD患者进行问卷调查。用单因素方差分析患者依从性与临床指标的关系，用Logistic回归模型分析不依从性的独立影响因素。结果共发放问卷189份，收回186份，收回率98．4％，其中有效问卷182份。182名患者中，男性87人（47．8％），平均年龄57．8±14．4岁，51．1％的患者透析龄超过5年。透析、药物、液体管理和饮食的依从性分别为70．9％、93．4％、79．1％和76．9％。性别（OR=-2．298，95％CI．127～4．683，P=0．022）、经济条件（OR=-2．539，95％CI1．123～5．740，P=0．025）、教育水平（OR=-3．453，95％CI．080～11．039，P=-0．037）、工作状态（OR=3．286，95％CI1．272～8．489，P=0．014）、民族（OR=7．611，95％CI1．815～31．922，P=0．006）是依从性的独立影响因素。结论经济条件差、学历低、女性、上班者和少数民族的MHD患者对治疗依从性较差，需要加强宣教，以提高治疗和生活质量。

活性炭联合大黄类制剂协助控制慢性肾脏病高磷血症

目的评价活性炭联合大黄类制剂对常规治疗控制不良的透析患者高磷血症的治疗作用。方法试验设计为多中心前瞻性自身交叉对照试验。选择稳定的血液透析或腹膜透析患者,并存在常规治疗方法不能控制的高磷血症。所有患者维持原有的饮食习惯和基础治疗不变,将患者随机分为治疗组和对照组,治疗组给予爱西特1.5g与三餐同服,肾衰宁胶囊4粒每日3次,根据腹泻和便秘情况调整肾衰宁剂量。治疗1月后交叉,再观察1月。评价治疗是否可降低血清磷水平,以及治疗对白蛋白和血红蛋白的影响。将治疗期前后的生化指标的变化量与对照期前后的生化指标变化量进行自身对照配对t检验。结果共入选50例患者,其中男性24例,腹膜透析患者15例,平均年龄(56±13)岁,平均透析龄(4.9±3.1)年。1例失访、1例入选后用药前出现腹泻、1例饮食极不稳定,没有纳入最终数据分析。治疗可降低血清磷(0.35±0.67)mmol/L(P=0.0010),其中36.2%患者的血清磷水平降低到小于1.78mmol/L,没有发现药物治疗对钙和全段甲状旁腺激素等生化指标的影响。治疗过程中出现3例腹泻和3例便秘,经调整肾衰宁胶囊剂量全部缓解。结论活性炭联合大黄类制剂可协助治疗透析患者高磷血症,为高磷血症的控制提供了一条新途径。由于本研究观察时间短且样本量小,还需要进一步研究证实该治疗方案的长期益处和风险。

帕立骨化醇不同给药方式治疗继发性甲状旁腺功能亢进症的对照研究

目的 探讨帕立骨化醇（Paricalcitol,PCT）不同给药方式治疗透析患者合并继发性甲状旁腺功能亢进症（secondary hyperparathyroidism,SHPT）的有效性及安全性. 方法 维持性血液透析合并SHPT患者32例随机分为US组（美国批准的方案：起始剂量按0.04ug/kg给药）和EU组（欧洲批准方案：起始剂量全段甲状旁腺激素（iPTH） （pg/mL）/80ug给药）,经2～4周洗脱开始给PCT,US组15例,PCT起始剂量：0.04 ug/kg,每周3次;EU组17例,PCT起始剂量：全段甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone,i PTH） （pg/mL）/80ug,每周3次,共治疗12周,两组均根据血iPTH或钙、磷水平每两周调整剂量,停药后观察4周.比较2组患者iPTH达标率（连续2次测定iPTH较基线下降＞30％）的差异,评估有效性,观察2组并发不良事件（高钙血症、高磷血症、高钙磷乘积、甲状旁腺功能减退及暂时停药）的差异,评估安全性. 结果 EU组和US组达标率相似（88.2％ vs.73.3％,P＞0.05）,起始剂量较大的EU组,治疗期间帕立骨化醇的剂量呈递减趋势,治疗前期（前6周）因并发不良事件而暂时停药的风险也相应升高（高磷血症47.1％ vs.42.2％,P＜0.05,高钙磷乘积58.8％ vs.37.8％,P＜0.05）,而起始剂量较小的US组,治疗期间帕立骨化醇的剂量呈递增趋势,治疗后期（后6周）更易因并发不良事件而暂时停药（高磷血症44.4％vs.27.5％,P＜0.05;高钙磷乘积60.0％ vs.35.3％,P＜0.05）,差异均有统计学意义. 结论 帕立骨化醇可明显降低继发甲状旁腺功能亢进透析患者的iPTH水平,但剂量较高时仍有并发高钙、高磷血症的风险而需调整剂量或暂时停药,须根据患者具体情况选择不同的给药方式及个体化剂量以获得最佳的临床疗效.

单次单重膜式血浆置换对血常规及生化指标影响的前瞻性研究

目的膜式血浆置换是一种有效的特殊血液净化方式,但是单次单重膜式血浆置换对血常规及主要生化指标的影响的相关研究有限。方法前瞻性分析我院21例患者共40次血浆置换,置换前后抽血检测血常规及生化指标,并进行前后对比分析。结果置换后白细胞总数无明显变化,但淋巴细胞计数下降24.41%[(0.70±0.52)×10~9/L比(0.42±0.33)×10~9/L,t=3.645,P=0.001]。血浆用量(β=-0.329,P=0.013)和总置换量(β=0.576,P=0.001)是淋巴细胞计数变化的独立影响因素。血红蛋白水平、血小板计数分别下降6.92%[(87.21±10.72)g/L比(80.92±10.61)g/L,t=5.222,P<0.001]、12.83%[(167.63±76.69)×109/L比(149.13±72.47)×10~9/L,t=5.346,P<0.001]。血红蛋白水平下降的幅度与低分子肝素用量呈负相关(r=-0.330,P=0.043)。血小板计数下降的幅度与管路凝血程度成正相关(r=0.388,P=0.016),与低分子肝素用量呈负相关(r=-0.425,P=0.008)。经过多因素回归分析,管路凝血是血小板计数下降的独立影响因素(β=-14.562,P=0.008)。血清总钙水平下降2.84%[(2.16±0.14)mmol/L比(2.09±0.18)mmol/L,t=2.289,P=0.029],与白蛋白用量成负相关(r=-0.672,P<0.001)。多因素回归分析显示置换前后血钙水平变化的影响因素是白蛋白用量(β=-0.003,P<0.001)。结论单重膜式血浆置换是一种安全的血液净化方式,无明显不良反应。充分抗凝,避免管路凝血可以减轻血小板计数的下降。为了减少总钙水平的下降,应当根据白蛋白用量补充钙剂。

AKI的流行病学：AKI的发生率、患者死亡率、肾脏死亡率

急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是临床常见的肾脏急、危、重症,院内病死率高,医疗资源消耗大,并且存活病人远期死亡率和慢性肾脏病发生率都显著增高。近年来,我国学者陆续开展了住院病人AKI发病情况的调查研究。据估计,我国2013年约有290万成年住院患者罹患AKI,其中约70万患者死亡,从而造成严重的医疗、社会和经济负担,并且临床诊疗中存在严重的漏误诊与治疗不充分问题。应重视院内AKI的发生发展,积极开展防治工作,以减少死亡率并改善肾脏预后。

补体激活与IgA肾病:机制解析与潜在治疗

IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球肾炎,补体系统的异常调控和激活在IgA肾病的发病和进展中发挥关键作用。本综述从补体系统异常在IgA肾病中的作用、IgA肾病中补体的激活和调控机制及靶向补体的治疗三方面对IgA肾病中补体系统异常进行阐述,以期IgA肾病中补体系统的研究发现能为其发病机制和临床诊治带来进展和突破。

维持性血液透析患者血浆维生素C水平研究进展

维生素C缺乏是维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者常见并发症之一。这些患者由于饮食限制、体内氧化应激增强、透析过程中丢失以及其他各种原因,血浆维生素C水平普遍偏低,影响患者生活质量甚至长期预后。现就其血浆维生素C水平的变化及其作用做一简要综述。

Uteroglobin:一种与IgA肾病相关的蛋白及研究进展

Uteroglobin(UG)是一种由类固醇类激素诱导分泌 ,进化上高度保守 ,具有免疫调节及抗炎等多种生物学功能的蛋白。它组织分布十分广泛 ,在外周血和尿中均可被检出。人的UG基因定位在染色体 11q12 .3～13.1,UG基因敲除的小鼠和UG反义转基因小鼠都表现出明显的肾脏损害 ,特别是IgA肾病的临床和病理特征。本文就UG的结构特点、生物学功能及其在肾脏病研究领域 ,特别是对于IgA肾病的机制研究方面的进展进行综述。

社区慢性肾脏病的筛查与管理现状

目的:了解社区成年慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)高危人群的筛查及CKD患者的管理现状,探讨社区卫生机构CKD管理的改善措施。方法:基于西城区卫生健康委员会下辖79家社区卫生服务站的全部医疗信息数据,建立西城区社区CKD一体化大数据平台,基于该数据平台纳入2015年7月21日至2021年11月20日期间就诊的社区患者,分析肾脏损伤相关指标的检测情况、肾脏病危险因素控制达标率、用药情况,并对社区卫生服务站的肾脏病检验能力进行评估。结果:在374498例社区患者中,70.6%为CKD高危人群,其CKD危险因素最常见的为高血压(62.3%)、冠心病(43.3%)和糖尿病(30.4%),仅17.2%的CKD高危人群进行过肾脏病筛查,其中CKD检出率为24.2%(10992/45377例)。进行过肾脏病筛查的所有社区患者中(49908例,13.3%),CKD检出率为22.7%(11338/49908例),42.6%存在估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)<60 mL/(min·1.73 m^(2)),46.1%存在尿蛋白异常。社区人群中总体CKD检出率为5.2%(19299/374498例),在社区医疗中CKD的总体漏诊率为38.1%。79个社区中,13个(16.5%)社区卫生中心配备尿蛋白定量(尿白蛋白/肌酐比值)检测,66个(83.5%)社区卫生中心能够直接报告eGFR检验结果。CKD患者中,60.3%血糖控制达标,99.7%血压控制达标。5227例CKD合并蛋白尿的患者中,使用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂治疗的比例为59.3%。结论:CKD高危人群在社区人群中所占比例大,在社区开展有效的CKD早期筛查和防治对改善其预后,减少疾病负担具有重要意义。健全和完善CKD筛查和监测系统、加强社区医师肾脏疾病相关知识培训和CKD规范化管理对提升社区CKD防治能力尤为重要。

尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究

目的探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料。结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25%,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变。新突变中2个为错义突变(c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro),分别位于3号和5号外显子上;另一个为3号外显子上导致移码突变和终止密码提前的单碱基缺失(272del C)。将以上20例患者分成尿调蛋白突变组、尿调蛋白未突变组,与30例家族史阴性的慢性小管间质肾病组相比较,发现家族史阳性的两组患者其年龄均显著低于家族史阴性组(P<0.01,P<0.01),而血尿酸水平则均明显高于家族史阴性组(P<0.01,P=0.030),但以上指标在家族史阳性的尿调蛋白未突变组与尿调蛋白突变组之间无显著性差异。结论家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病,进行尿调蛋白的基因突变检测有一定的诊断意义,而对于尿调蛋白突变阴性的患者,需进一步筛查其他基因。在中国人群发现了3个新的尿调蛋白基因致病突变,扩展了尿调蛋白相关肾病的基因突变谱。

血浆置换治疗新月体型IgA肾病的有效性分析:多中心队列研究

目的:探究血浆置换治疗新月体型IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)的有效性。方法:选择2012年1月—2020年9月在北京大学第一医院肾内科等国内9家医院经肾活检确诊为原发性新月体型IgAN的患者病例资料进行回顾性分析,收集患者基线的临床、病理资料及治疗方案信息。为了尽可能减少基线特征中潜在混杂因素的影响,研究采用倾向性评分最近邻匹配法1∶1匹配血浆置换组和常规强化免疫抑制治疗组患者临床及病理信息。研究以终末期肾病(end-stage kidney disease,ESKD)为主要结局,采用Kaplan-Meier方法比较两组患者肾生存差异。结果:共纳入95例新月体型IgA肾病伴急性肾病(acute kidney disease,AKD)患者,其中37例患者接受了血浆置换治疗,58例患者接受常规强化免疫抑制治疗。整体人群肾活检时估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)[M(P_(25),P_(75))]12.77(7.28,21.29)mL/(min·1.73 m^(2)),24-h尿蛋白定量5.9(4.0,8.9)g,新月体百分比为64.71%(54.55%,73.68%)。倾向性评分匹配共23对患者,中位随访时间7(1,26)个月,共29例(63.0%)患者进入终末期肾病,其中血浆置换治疗组16例(69.6%),常规强化免疫抑制治疗组13例(56.5%)。两组患者基线eGFR[14.30(9.31~17.58)mL/(min·1.73 m^(2))vs.11.45(5.59~20.79)mL/(min·1.73 m^(2))]、24-h尿蛋白定量[(7.4±3.4)g vs.(6.6±3.8)g]、新月体百分比(64.49%±13.23%vs.66.41%±12.65%)、肾活检后应用激素治疗比例[23(100.0%)vs.21(91.3%)]比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。Kaplan-Meier生存分析结果示生存率组间比较,差异无统计学意义(Log-rank检验,P=0.933)。结论:在常规强化免疫抑制治疗的基础上加用血浆置换治疗未能进一步改善新月体型IgA肾病预后。

常染色体显性遗传肾小管间质病中UMOD,REN,HNF1B基因筛查及功能研究

目的在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)的队列中,进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B的突变筛查,同时对新发现的UMOD基因突变进行功能研究,建立ADTKD的遗传诊断基本流程。方法根据KDIGO指南纳入了44例ADTKD疑诊患者及家系,收集临床资料。首先使用一代测序的方法检测UMOD,REN,HNF1B的致病点突变;然后应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行HNF1B拷贝数变异检测。利用UMOD野生型质定点突变的方法构建突变质粒,转染HEK293细胞,Western Blot方法检测成熟型尿调蛋白表达量的变化。结果 44例先证者中共检出11例突变,10例位于UMOD基因,1例位于HNF1B基因。UMOD基因突变中,3例为国际上尚未报导的新突变(p.Cys35Tyr,p.Asn38Ile p.Cys287Phe)。在该人群中,REN基因点突变和HNF1B基因的拷贝数变异均未检出。将44例先证者分为UMOD突变和未突变组,对比两组临床资料,但两组没有显著性差异。突变质粒转染HEK293细胞表达的成熟型尿调蛋白明显减少(F=14.241,P<0.001)。结论本研究中有25%的患者检测出基因突变,以UMOD基因为主,且均为点突变,点突变是ADTKD的主要致病原因。一代测序是检测该疾病直接有效的方法。临床表现不能作为疾病诊断的标准,应进行一系列的致病基因的监测,并通过初步的功能检测对突变的致病性进行验证。