823例无精子症患者的染色体畸变类型及生殖激素水平

目的探讨无精子症患者的染色体畸变类型及性激素变化情况。方法对本室2000-2005年823例无精子症患者进行染色体核型分析并采用R IA法检测患者血浆生殖激素水平。将激素水平不同的患者分为4组进行临床分析。结果823例无精子症病人中检出染色体畸变158例,占19.2%。其中,性染色体异常152例,占96.2%,常染色体异常6例,占3.80%。性染色体数目异常中,K linefelter综合征119例,占75.30%,47,XYY 4例,占2.53%。性染包体结构畸变中46,XY,delYqtl-tel-16例,占10.12%,其它类型的性染色体结构畸变共计6例,占3.80%。性反转7例,占4.43%。各类型的染色体畸变患者的生殖檄索水平有不同的表现。823例无精子症患者中染色体核型正常者665例占80.8%。激素水平不同的4组组间比较有非常显著性差异。FSH、LH升高T降低病变在睾丸。病变不在睾丸和特发性无精子症者,各种激素值表现不一。结论对无精子症患者进行染色体与生殖激素的检测有利于鉴别无精子症的类型:染色体,尤其是性染色体畸变可导致无精子症的发生,使得生殖激素分泌异常,不同类型的染色体结构畸变患者的性激素水平存在差异;生殖激素FSti、LH、T、PRL水平可以反映无精子症患者睪丸病变部位,及受损伤的严重程度。

Rett综合征患儿线粒体结构及功能缺陷的研究

目的 探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础。方法 采用细胞融合技术将 6例Rett综合征患儿及 9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的 ρ°细胞融合 ,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构 ,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸。结果 3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变。以琥珀酸为底物时 ,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低 3 4 %(t=3 81,P <0 0 1) ;以苹果酸 +谷氨酸与维生素C +TMPD为底物时的氧耗率相比 ,差异无显著性 (t=0 .4 0 ,P >0 0 5 ) ;Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组 (t=4 76,P <0 0 0 1)。结论 Rett综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变 ,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多。线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用。

急性B淋巴细胞性白血病患儿外周血T淋巴细胞克隆谱系分析

目的 观察儿童急性B淋巴细胞性白血病化疗前后T淋巴细胞克隆谱系的异常。方法 逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)及高压变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测 8例正常对照组小儿及 12例急性B淋巴细胞性白血病患儿化疗前外周血T细胞受体 (TCR) β链可变区 (BV)第三互补决定区(CDR3)的克隆谱系 ,4例患儿化疗后重新取材。结果 (1) 12例患儿化疗前BV2和BV3表达较正常对照组增高 (P均 <0 0 5 ) ,BV17和BV18表达降低 (P均 <0 0 5 )。 4例患儿治疗前BV2 1家族低表达 ,缓解后表达进一步降低 (P <0 0 5 )。 (2 )正常对照组TCRBV多数家族CDR3谱型为正态分布 ,12例患儿TCRBVCDR3谱型异常发生率为 14 % ,高于正常对照组的 5 5 % (P <0 0 5 ) ,发生谱型异常较多的家族依次是BV14、BV1、BV16、BV2 0、BV13 1、BV13 2和BV6。 4例患儿第 1次化疗缓解后 3个月谱型异常的家族均恢复正态分布。结论 急性B淋巴细胞性白血病患儿部分T细胞克隆发生异常增生或缺失 ,提示白血病患儿细胞免疫功能异常 ,化疗初次缓解后 3个月T细胞克隆谱系基本恢复正常的正态分布 。