青年(18~40岁)非透明细胞型肾恶性肿瘤患者的临床病理特点及预后

目的分析总结单中心青年(18~40岁)非透明细胞型肾恶性肿瘤手术患者的临床、病理特征及预后,为同类患者的诊治提供参考。方法回顾性分析2012年1月—2022年8月于北京大学第三医院泌尿外科收治的113例青年非透明细胞型肾恶性肿瘤手术患者的病例资料,其中男性57例(50.4%),女性56例(49.6%);平均发病年龄(31.6±5.8)岁;左侧57例(50.4%)、右侧56例(49.6%)。青年肾恶性肿瘤手术患者约占同期所有年龄段肾恶性肿瘤手术患者总数的12.4%,其中青年非透明细胞型肾恶性肿瘤手术患者占同期青年肾恶性肿瘤手术患者总数的34.8%。结果102例(90.3%)患者行微创手术(腹腔镜或机器人辅助),另外11例(9.7%)行开放手术;肾部分切除术55例(48.7%),根治性肾切除术58例(51.3%),肾癌瘤栓患者11例(9.7%)。手术均顺利完成,围手术期无严重并发症发生。病理类型包括肾嫌色细胞癌32例(28.3%)、MiT家族易位性肾细胞癌25例(22.1%)、乳头状肾细胞癌20例(17.7%)、3种病理亚型合计占总体的68.1%。术后随访46(2~115)个月,8例(7.8%,8/102)出现肿瘤转移,2例死亡。结论青年非透明细胞型肾恶性肿瘤相对少见,病理类型以嫌色细胞癌为主,微创手术仍是该类肾恶性肿瘤患者的主要治疗方式,多数病理类型远期预后较好,合并瘤栓患者转移风险高、预后较差。

髓母细胞瘤分子亚型中CD8+T淋巴细胞浸润的临床病理特点

目的:研究CD8+T细胞在髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)各个分子亚型中的浸润特点,分析CD8+T细胞浸润与患者预后的关系,以及C-X-C基序趋化因子11(C-X-C motif chemokine ligand 11)的表达及其受体CXCR3在CD8+T细胞中的表达情况,为进一步探索MB中CD8+T细胞浸润可能的调节机制提供临床病理依据。方法:筛选2012—2019年间来自多所医学中心、具有完整临床资料的MB患者共48例(4个分子亚型各12例),利用NanoString PanCancer IO360 TM基因表达检测平台对48例MB患者的肿瘤标本进行转录组学分析,对患者肿瘤组织的石蜡切片进行CD8免疫组织化学染色分析,验证各亚型MB中CD8+T细胞数量的差异。通过数据库生物信息学分析,探讨CD8+T细胞浸润与患者预后的关系及各种趋化因子在各亚型MB中的表达差异,并采用双重免疫荧光染色验证MB中CD8+T细胞表面CXCR3受体的表达情况,探讨CD8+T细胞浸润至肿瘤内的可能分子机制。结果:MB的WNT亚型中的CD8+T细胞特征指数相对较高,提示WNT亚型中的CD8+T细胞数量显著高于其他三个亚型,这一现象通过CD8免疫组织化学染色方法以及R2在线数据分析平台对美国基因表达数据库Gene Expression Omnibus(GEO)进行数据挖掘得到了证实,且CD8+T细胞增多与患者的生存期呈正相关。数据库分析显示,CXCL11在WNT亚型MB中的表达量明显高于其他三个亚型。免疫荧光染色结果显示,CD8+T细胞表面存在CXCL11的受体CXCR3,提示CD8+T细胞可能通过表面受体CXCR3受CXCL11趋化至MB的微环境中。结论:CD8+T细胞在WNT亚型MB中的浸润相对多于其他亚型,其机制可能与CXCL11-CXCR3趋化因子系统的激活相关,且肿瘤内CD8+T细胞浸润较多的患者预后较好,此结果可能为MB中CD8+T细胞浸润调节机制提供有益的临床病理依据,为未来MB的免疫治疗提供新的潜在治疗靶点。

组织病理、免疫组化及荧光在自身免疫性肝病诊断及鉴别诊断中的应用探究

目的 以自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)、原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)、AIH-PBC重叠综合征(overlap syndrome,OS)和药物诱发性自身免疫样肝炎(drug-induced autoimmune-like hepatitis,DI-AILH)为研究对象,结合临床特征、组织病理、免疫组织化学染色和免疫荧光染色展开多方面研究,以探寻有助于鉴别诊断它们的临床病理特征。方法 对各组患者的肝穿刺标本进行HE、免疫组化和免疫荧光染色,结合判读结果量化分析AIH、PBC和OS之间及AIH和DI-AILH之间的组织学、免疫组织化学和免疫荧光差异;并针对DI-AILH和AIH之间显著性差异因子建立Logistic回归模型。结果 组织学评估中,AIH出现显著的界面性肝炎、Rosette花环形成、界板处成簇的浆细胞浸润;PBC出现汇管区浆细胞浸润、明显的淋巴细胞性小叶间胆管炎;OS出现更高的汇管区和肝小叶内炎症分级。免疫组化和免疫荧光半定量评分显示,AIH和PBC在汇管区和界板处阳性细胞有显著性差异、AIH出现IgG小叶内和汇管区沉积、PBC出现IgA沿小叶间胆管线状沉积。DI-AILH和AIH浆细胞、中性粒细胞浸润和界板处炎症差异明显,Logistic回归模型曲线下面积>0.80。结论 尽管在临床病理特点方面存在重叠,AIH、PBC和AIH-PBC OS仍存在有助于各自诊断的组织学、免疫组化及荧光特点,根据肝组织损伤模型,病理医师也可以给出关于AIH和DI-AILH较为准确的诊断。

止血带缺血预处理对大鼠骨骼肌缺血再灌注损伤的保护作用——组织病理学研究

目的 :研究止血带缺血预处理对骨骼肌缺血再灌注损伤的保护作用和缺血时间梯度与再灌注时间梯度的关系。方法 :选择健康SD大鼠 12 0只 ,随机分成缺血预处理组 (实验组 )和非预处理组 (对照组 )。每组再分为缺血 2小时、3小时、4小时 3个小组 ,每小组 2 0只。用特制的气囊止血带制成大鼠后肢缺血再灌注损伤模型 ,通过连续切片观察预处理组与非预处理组大鼠胫前肌和股四头肌在不同缺血时间及不同再灌注时间发生的病理变化 ,评价止血带缺血预处理对大鼠骨骼肌缺血再灌注损伤的保护作用 ,探讨缺血时间梯度与再灌注时间梯度的关系。结果 :缺血 2小时 ,预处理组与非预处理组骨骼肌病理变化轻 ,保护作用不明显。缺血 3小时 ,两组均发生明显病理变化。无论在炎细胞浸润 ,还是肌细胞变性坏死 ,对照组均明显重于实验组 ,保护作用显著。缺血 4小时 ,两组病理损害十分严重 ,保护作用不如缺血 3小时明显。从再灌注第 1、3、7、14天的病理结果比较发现 ,再灌注第 3天时病理损伤最重 ,保护作用最明显。结论 :止血带缺血预处理对骨骼肌缺血再灌注损伤具有明显保护作用 ,尤其对缺血 3小时再灌注 3天时保护作用最显著 。

克罗恩病的诊疗现状及临床、病理特点

目的：评价克罗恩病的诊疗现状，总结其临床、病理特点及治疗转归。方法：回顾性分析220例炎症性肠病住院患者中48例克罗恩病的病历资料，详细记录临床表现、实验室检查、X线和内镜、病理及治疗情况。结果：1987年至1995年共诊断克罗思病4例，1995年后诊断44例。克罗恩病高峰发病年龄为17～40岁，占75．0％（36／48）；30岁以下发病者占43．8％（21／48）。临床主要表现为腹痛、腹泻和便血；伴肠道外表现16例（33．3％），伴有肛周疾病3例（6．3％），肠瘘2例（4．2％）。内镜诊断符合率85．7％（36／42），表现为节段性病变，溃疡形成、肠管狭窄和卵石征。X线诊断符合率为84．2％（32／38），主要表现为龛影、肠管狭窄及卵石征。病理非干酪性上皮样肉芽肿总检出率为43．2％（19／44）。90％（27／30）经药物治疗症状改善，有13例行手术治疗。结论：近10年来克罗恩病诊断例数明显增加。内镜＋病理＋X线造影检查是诊断克罗恩病的主要手段。小肠镜、胶囊内镜及多次病王毋枪杏晡访右鼬千楗高诊断蜜．

脊柱外周性原始神经外胚层肿瘤的影像学表现与病理学对照分析

目的分析脊柱外周性原始神经外胚层肿瘤(pPNET)CT及MR表现与病理学特征。方法对16例经病理证实的脊柱pPNET患者进行CT平扫(n=16)及CT平扫+增强扫描(n=12)、MR平扫(n=14)及MR平扫+增强扫描(n=9),分析其CT、MRI及病理学特点。结果病变位于颈段7例,颈胸段1例,胸段1例,腰骶段6例,多发1例;其中累及椎体1例,椎体及附件10例,椎管内2例,椎旁3例。病灶均呈浸润性生长;5例椎体出现病理性压缩骨折,5例肿瘤内见钙化,无椎间盘受累、骨膜反应及瘤骨形成;CT表现为成骨性、溶骨性及混合性骨质破坏(以溶骨性破坏为主)伴周围较大实体软组织肿块样改变;MR平扫表现为混杂T1WI、T2WI信号,增强扫描中病变不均匀强化,软组织内有囊变坏死区,血供丰富。免疫组化结果提示pPNET均出现CD99特征性膜表达以及不同程度的神经性标记物NSE、Syn、CgA表达。结论脊柱pPNET影像表现具有一定特点。CT及MR能显示肿瘤大小、内部结构、范围毗邻,有助于鉴别诊断;最终诊断依赖于病理学检查。

525例肺癌中ALK阳性病例临床病理特征研究及检测方法探讨

背景与目的间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合基因的产生对肺癌的发生、发展起重要作用。ALK酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)对ALK阳性肺癌患者具有较好的疗效。提高ALK阳性病例的检出率对患者有重要意义。本研究旨在探讨ALK阳性病例的临床病理特征、免疫组化(immunohistochemistry,IHC)方法在筛查ALK阳性病例中的意义,以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测流程中的作用。方法应用IHC方法检测525例肺癌患者组织标本中ALK的表达,并对其中34例进行FISH验证。结果肺癌病例中ALK IHC阳性率为5.14%(27/525)。ALK阳性组中年轻患者、女性患者比例高于ALK阴性组(P<0.05);实体型肺腺癌在ALK阳性组中比例明显增高,而腺泡型与贴壁型比例明显降低,与阴性组相比有差异(P<0.05)。34例病例进行FISH验证,IHC与FISH符合率随IHC阳性程度的增加递增。伴或不伴有EGFR突变的ALK IHC阳性病例,都必须进行ALK FISH验证。结论 IHC可以作为可靠的ALK筛查手段,提高ALK的检出率。FISH检测对确诊ALK阳性肺癌具有重要意义。

Nrf2、Keap1蛋白在104例肺腺癌中的表达及其临床病理特征

背景与目的前期研究表明核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid-2-related factor 2,Nrf2)和Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Kelch-like ECH-associated protein 1,Keap1)的表达在肺癌患者中存在个体差异,其与化疗或表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)的疗效相关,但Nrf2及Keap1在不同驱动基因肺腺癌患者中的表达情况仍不清楚。本研究旨在探讨Nrf2、Keap1在肺腺癌患者中的表达与EGFR基因突变状态的关系及其对EGFR-TKIs疗效的影响。方法应用免疫组化方法检测104例EGFR结果明确的肺腺癌患者,确定Nrf2、Keap1的表达情况,并分析其临床病理特征。结果 104例患者中Nrf2阳性率为71.2%,Keap1高表达率为34.6%;Nrf2阳性率与性别、分期和EGFR突变状态显著相关(P<0.05),而与年龄、吸烟、分化程度、病理亚型无关(P>0.05);Keap1表达水平与年龄、性别、吸烟、病理亚型、肿瘤分化、EGFR突变状态等均无关(P>0.05);EGFR-TKIs治疗的患者无进展生存期(progression free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)与Nrf2表达水平显著相关(P>0.05),但与Keap1表达水平无关(P<0.05)。Nrf2高表达组的中位PFS、OS显著低于低表达/阴性组(P<0.05)。多因素分析表明Nrf2表达水平是EGFR-TKIs PFS和OS的独立预测因素。结论Nrf2阳性率与EGFR基因突变状态显著相关,Nrf2在EGFR突变肺腺癌患者中的表达水平与EGFR TKIs疗效显著相关,因此,Nrf2是预测EGFR TKIs疗效的理想指标和潜在的干预靶点。

原发心脏淋巴瘤的临床病理特征及治疗分析

目的总结我国报道的原发心脏淋巴瘤的临床表现、检查特点、治疗及预后。方法检索1986年到2013年我国发表的原发性心脏淋巴瘤的个案报道,进行总结和分析。结果我国的个案报道均未提及患者存在免疫缺陷,肿块最常见累及部位为右心房,心电图(electrocardiogram,ECG)最常见表现为房室传导阻滞,超声心电图(ultrasound cardiogram,UCG)为较好的检查方法,其中预后较好的病例均进行了化疗。结论原发心脏淋巴瘤无典型症状,多数为晚期就诊,预后差,化疗为相对较好的治疗手段。

术中冰冻或术后石蜡病理报告T1b期胆囊癌的外科治疗策略

目的:探讨术中冰冻或术后石蜡病理报告T1b期胆囊癌的外科治疗策略。方法:回顾42例T1b期胆囊癌患者的病理资料,其中14例为术中冰冻病理,28例为术后石蜡病理。经病理科医师重新复核,26例明确为T1b期胆囊癌,其中25例患者获得完整随访资料,本研究对其进行进一步的分析。结果:14例冰冻病理为T1b期的胆囊癌患者仅2例石蜡病理为T1b期,其余11例为T2期,1例为T3期,冰冻病理误诊率为85.7%,石蜡病理均等于或高于冰冻病理分期;28例石蜡病理为T1b期的胆囊癌患者2例复核为T2期,石蜡病理误诊率为7.1%,复核结果均等于或高于原分期。25例复核明确且有完整随访资料患者术后病理均未见胆囊脉管内癌栓或神经侵犯,其中14例行根治手术患者送检淋巴结30枚,均未见癌转移。25例患者中11例仅行单纯胆囊切除术,其余14例追加腹腔镜或开腹根治手术,两组间生存率差异无统计学意义(P=0.361)。仅1例行腹腔镜根治术及胆囊减压的患者发生腹腔种植转移,术后2年因广泛种植转移而死亡。结论:胆囊切除术中冰冻病理T1b期胆囊癌应行同期根治手术,术后石蜡病理T1b期胆囊癌应复核其T分期,对复核明确的T1b期胆囊癌需慎重评估追加根治手术的利弊,如果术中有胆囊破损建议积极化疗。

脊柱腱鞘巨细胞瘤影像和病理特征

目的探讨脊柱腱鞘巨细胞瘤（GCTTS）的CT和MRI的影像学及病理学表现。方法对7例病理学检查确诊的脊柱GCTTS影像学表现进行回顾性分析。结果 GCTTS位于颈椎5例,胸椎2例。CT表现为寰枢外侧关节（n=3）、C_6~7左侧小关节（n=1）、C_5椎体及右侧附件（n=1）、胸椎椎体（n=2）呈溶骨性骨破坏;肿瘤压迫、侵蚀性邻近骨质,骨破坏区周围可见硬化边（n=5）。MR示肿瘤呈分叶状,T2WI呈低信号5例,中等信号1例（位于T11）,混杂信号1例;增强扫描肿瘤呈中等程度或明显均匀强化。结论脊柱GCTTS以小滑膜关节多见,对邻近骨质压迫侵蚀,周围硬化边较多见;T2WI低信号是其特征性表现;以良性多见,若肿瘤内部囊变坏死明显,应警惕恶性可能。

肝内肿块型胆管细胞癌CT强化模式及其病理基础

目的探讨肝内肿块型胆管细胞癌(IMCC)CT动态增强扫描不同特点及其组织病理学基础。资料与方法回顾性分析45例经病理证实的IMCC的CT平扫及动脉期、门静脉期、平衡期表现,将肿瘤CT强化特点与病理学结果进行对照。结果 45例中,22例单发病灶,23例多发病灶。动态强化表现为4种模式:①23例呈从周边向内部缓慢渐进性强化,病理上周边区肿瘤细胞丰富,中央区以纤维间质为主;②13例病灶整体均匀或不均匀缓慢强化,病理上肿瘤细胞较少,与纤维间质均匀混杂分布;③8例边缘轻度强化,内部不强化或散在灶状轻度强化,病理上周边区肿瘤细胞丰富,内部坏死明显,坏死中散在小灶状肿瘤细胞;④1例动脉期明显强化,平衡期强化轻度减退,病理上病灶内肿瘤细胞丰富,纤维间质稀少,两者分布均匀。结论 IMCC强化模式多样,强化类型与病理组织学密切相关。

37例黏膜相关淋巴组织型淋巴瘤的病理、临床资料分析

目的 :为开展黏膜相关淋巴组织型 (MALT)淋巴瘤的标准化诊断和规范化治疗提供病理及临床依据。方法 :对我院 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 2年 6月诊断的 3 7例MALT型淋巴瘤的病理、临床分期、恶性程度、预后因素及治疗进行回顾性分析。结果 :4 4 2例非霍奇金淋巴瘤 (NHL)中MALT型 3 9例占 8.82 % (可追踪病例 3 7例 ) ,发病中位年龄 5 2岁 ,5 0岁以上患者占 63 .6%。MALT型NHL的发病部位以胃肠最多见 ,共 2 8例 ,占 71.8% ;其次为甲状腺、腮腺、眼眶、肺。MALT型NHL中低度恶性占 70 .3 % ,低度恶性伴转化 (中度恶性 )占 2 7%。临床分期Ⅰ期占5 3 .6% ,Ⅱ期 2 8.6% ,Ⅲ期 14 .3 % ,Ⅳ期 3 .6%。 3 7例可追踪MALT型NHL的病理标本中 3 5例表达CD2 0抗原 ,2例不确定 ,其中 4例疑难病例通过PCR检测IgH克隆性重排协助诊断。 13例胃MALT型淋巴瘤行幽门螺杆菌(HP)检测 ,阳性率为 4 6.15 %。胃MALT型淋巴瘤患者均接受抗HP三联治疗 ,仅 1例接受单纯抗生素治疗。 2 8例胃肠MALT型淋巴瘤患者除 5例外 ,均曾接受手术治疗 ;多数患者接受系统化疗 ,部分加局部放疗 ,尚无接受单纯胃放射治疗者。结论 :MALT型淋巴瘤多发生于老年患者 ,以低度恶性为主 ,肿瘤发展进程缓慢 ;不同的发病部位、分类。

泌尿及男性生殖系统肿瘤病理诊断免疫组化标志物选择专家共识

泌尿男性生殖系统肿瘤包含肾、膀胱、前列腺、睾丸等主要器官的肿瘤，2016年WHO出版了相关肿瘤的新分类。近年来，该系统的肿瘤发病率在我国呈明显上升趋势。尽管该系统大部分肿瘤可根据镜下形态结合临床特点做出诊断，但仍有部分肿瘤需进行免疫组化标记以判断具体的组织学类型，并做出正确的诊断。本共识简要总结免疫组化在肾肿瘤、膀胱肿瘤、前列腺肿瘤和睾丸肿瘤中的应用和注意事项。

糖尿病周围神经病的病理学研究

目的用形态计量的方法明确不同程度糖尿病周围神经病(DPN)病变的病理学特点,并分析其神经损伤程度与临床情况的相关性。方法 1收集14例DPN患者及5例与糖尿病无关的尸检病例,进行腓肠神经活检;2光镜、电镜观察和判断神经病变;3应用免疫组化En Vision二步法检测NF、MBP、PMP22和S-100蛋白的表达情况,进一步观察神经病变情况,特别是Schwann细胞的功能状态;4从轴索、髓鞘、Schwann细胞、血管、神经束膜5个方面,应用Image-Pro Plus图像分析系统进行测定和分析。结果 DPN病变特点:1有髓纤维密度显著降低,而小直径纤维数量增加并对应较大的g-ratio值(尤其是轻度病变)时,说明髓鞘脱失与再生并存;2轴索病变显著,髓鞘改变较轻,提示轴索变性可能是造成有髓纤维减少的主要原因;3Schwann细胞数目显著增加(P<0.05),但并不形成新的髓鞘,且MBP和PMP22表达下调,提示新生Schwann细胞功能异常;4微血管病变主要为管壁基底膜样物质沉积,管壁结构不清,管腔狭窄;5神经束膜增厚是DPN特征性病变,主要是束膜细胞外基质增加所致。结论本实验显示,DPN的病理特点为有髓纤维数目明显减少,轴索变性,脱髓鞘,Schwann细胞增生,血管壁基底膜样物质沉积,神经束膜增厚。DPN病变程度常与临床表现不一致,因此腓肠神经活检对诊断和研究DPN非常重要。

血管炎性周围神经病临床病理学研究

目的总结不同类型血管炎性周围神经病临床和病理学特点,提出病理诊断要点以指导临床诊断。方法回顾分析11例血管炎性周围神经病患者之临床表现、实验室检查和神经肌肉组织活检特点,观察神经、肌肉和皮肤组织病变。通过免疫组织化学染色检测神经微丝蛋白、髓鞘碱性蛋白、外周髓鞘蛋白22、S-100蛋白,以及人类白细胞抗原DR、CD68、CD3、CD20表达变化,分别观察神经轴索、髓鞘、施万细胞病变和炎性细胞浸润情况;免疫荧光染色检测免疫球蛋白IgA、IgM、IgG和补体C3在血管壁沉积情况;特殊染色检测肌肉病变程度。结果血管病变以神经束周和外膜小血管CD3+T细胞浸润为主,呈活动性血管炎(3例)或非活动性血管炎(8例)改变,8例中4例呈血管纤维闭塞性改变严重、炎性细胞浸润较轻,4例以血管周围炎为主、血管壁本身病变不明显。神经病变以轴索变性为主(6例)或轴索变性伴髓鞘松解和脱失(5例),大直径有髓纤维明显减少,甚至呈终末期改变。肌肉组织活检呈神经源性萎缩。病理诊断为系统性血管炎性周围神经病8例[原发性系统性血管炎5例(抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎2例、Churg-Strauss综合征1例、免疫相关性间质性肺疾病2例)和继发性系统性血管炎3例(干燥综合征)],以及非系统性血管炎性周围神经病3例。结论血管炎性周围神经病的神经改变以轴索病变为主,血管炎病理改变呈多样性,不能仅以活动性血管炎作为唯一的病理诊断标准。因此对于临床可疑血管炎性周围神经病患者应完善血液免疫学指标检查和神经组织活检,必要时联合肌肉组织活检以明确诊断。

胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤的病理诊断与联合免疫检测点抑制剂治疗

探讨胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)的临床病理特点和治疗策略。SMARCA4-UT是2021版《世界卫生组织胸部肿瘤分类》中的新类型,各科医生对其诊断、治疗、预后等问题均较为陌生。本次多学科研讨会以北京大学第一医院收治的1例胸部SMARCA4-UT为例,集中研讨了该类肿瘤的病理诊断、分子检测、治疗相关分子靶点、免疫检验点抑制剂治疗以及新辅助治疗反应的病理学评估等问题。患者为老年男性,有长期吸烟史,以右肺下叶实性肿瘤快速进展入院。病理学检测,肿瘤细胞上皮样,组织结构上无任何分化特点;免疫组织化学染色显示,CD34弥漫阳性,SALL4部分细胞阳性,SMARCA4基因编码的蛋白BRG1表达缺失;二代测序证实,肿瘤存在SMARCA4基因突变(c.2196T>G,p.Y732Ter)。综上,病理诊断符合胸部SMARCA4-UT。术前TNM分期为T1N2M0(ⅢA)。程序性细胞死亡1-配体1(programmed cell death 1-ligand 1,PD-L1,克隆号SP263)抗体免疫组化染色显示,阳性肿瘤细胞比例评分(tumor proportion score,TPS)为2%。肿瘤突变负荷(tumor mutation burden,TMB)检测结果为16.3/Mb,微卫星检测结果为微卫星稳定型(microsatellite stability,MSS)。经化疗联合免疫检测点抑制剂新辅助治疗两周后,行胸腔镜下右肺下叶切除术。术后新辅助治疗反应的病理学评估结果为病理学完全缓解(complete pathologic response,CPR),新辅助治疗后病理学分期为ypT0N0M0。术后完成了5周期化疗联合免疫检测点抑制剂辅助治疗。随访截止2022年10月,肿瘤无复发、转移,微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)检测阴性。目前认为,只要BRG1免疫组织化学染色阴性,无论是否检测到SMARCA4基因突变,均可归入SMARCA4缺失性肿瘤,SMARCA4缺失性肿瘤包括多种癌和肉瘤。SMARCA4-UT的诊断,除了BRG1表达缺失以外,还必须具备相应的组织形态,并排除其他伴有BRG1表达缺失的鳞癌、腺癌、大细胞癌等胸部常见恶性肿瘤。SMARCA4-UT恶性度高、总体预后差,几乎没有靶向治疗驱动基因突变,化疗效果差,而免疫检测点抑制剂是目前唯一显示疗效的药物。本病例是SMARCA4-UT病理诊断、分子检测和免疫检测点抑制剂治疗的一个成功案例,对于所有SMARCA4缺失性肿瘤的诊治都有启发意义。

外耳部皮肤原位及浸润性鳞状细胞癌30例临床病理分析

目的探讨外耳皮肤原位及浸润性鳞状细胞癌(invasive squamous cell carcinoma,i SCC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后因素。方法回顾性分析30例外耳皮肤鳞状细胞癌(cutaneous squamous cell carcinoma,c SCC)的临床病理学特征,并复习相关文献。结果 30例外耳c SCC患者男女比为4∶1,平均年龄66.9岁,中位年龄71岁。23例耳廓c SCC,7例外耳道c SCC。镜检:22例(73.3%)为浸润性鳞状细胞癌(invasive squamous cell carcinoma,i SCC);8例(26.7%)为原位鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma in situ,SCCIS),其中2例可疑浸润。浸润癌中,19例为混合型c SCC,伴一种或多种特殊组织学亚型,其中10例伴棘层松解;8例伴梭形细胞区域;3例伴透明细胞区域;2例伴淋巴上皮瘤样癌特点;7例伴角化棘皮瘤样特点;1例与毛囊相关。外耳c SCC的首次活检确诊率约80.1%,外耳道c SCC的确诊率仅为57.1%。切缘阳性病例的局部复发率为66.7%(2/3),切缘阴性者局部复发率为10%(2/20)。20例随访病例中,2例(10%)伴颈部淋巴结转移,1例(5%)肺转移,5例(25%)死亡。结论外耳c SCC的组织学形态多样,病理诊断具有一定的局限性,其确诊需密切联系临床和影像学资料。外耳c SCC预后不良的因素主要包括肿瘤直径≥2 cm、浸润软骨、累及颅骨、分期较晚和切缘阳性等。

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤的临床及病理特点

目的:探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床表现、病理特点、治疗方案及预后。方法:回顾性分析经病理证实的5例BPDCN患者的临床病理特征、诊断治疗及预后。结果:本组5例患者中4例存在皮肤损害,5例患者均有骨髓累及。免疫组织化学检测显示,5例患者均表达CD56,4例患者表达CD4和CD123,3例患者表达CD43。经初始方案治疗后3例达完全缓解,1例达到部分缓解1个月后疾病进展,1例未缓解。2例年轻患者均进行了同胞全相合allo-PBSCT,这2例患者获得了长期生存。结论:BPDCN常见皮肤损害、骨髓受累,可表达CD56、CD3、CD123及CD43。对于合适的患者在CR1期积极进行异基因外周血干细胞移植,可能增加其获得长期生存的机会。

619例肾脏肿瘤的临床病理特征分析

目的探讨肾脏肿瘤的发病特征、病理类型,为临床肾脏肿瘤诊治提供参考。方法回顾分析2015年1月~2016年12月北京大学第三医院泌尿外科619例肾脏肿瘤的临床资料,对患者年龄、性别、肿瘤部位、大小及病理分型等进行分析。结果肾良性肿瘤96例,女性占68.8%(66/96),男性占31.2%(30/96),以血管平滑肌脂肪瘤为主(75例,78.1%),嗜酸细胞瘤13例(13.5%)。恶性肿瘤523例,男性占69.0%(361/523),女性占31.0%(162/523),主要为肾透明细胞癌439例(83.9%),乳头状肾细胞癌28例(5.3%),肾嫌色细胞癌26例(5.0%)。结论目前肾脏肿瘤患者中良性肿瘤构成有所上升,常见良恶性肿瘤病理分型及好发性别均无明显变化,但良恶性肿瘤均具有发病年龄提前及体积小型化的趋势,应制定相应的措施进行早期筛查与防治。