干细胞相关治疗技术的临床应用前景

随着经济的发展、人民生活水平的提高和寿命的延长，代谢性和退行性疾病的发病率不断上升，这些疾病涉及特定组织或细胞的损伤或破坏，现有的治疗手段不能恢复受损细胞的功能或补足细胞的数量，故不能从根本上治愈疾病。近年来，随着干细胞与再生医学研究的兴起，人们看到了治愈这些疾病的希望。本文将对干细胞的研究进展和临床应用前景进行评述。

PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征

目的探讨PAX6基因突变的无虹膜症患者是否存在糖代谢异常,并阐明其病理生理学特征。方法一个PAX6基因突变所致的无虹膜症家系包括19名健在的患者和4名无突变的正常成员。16名无虹膜症患者参与本研究,4名无突变的家系成员和12名健康成人作为正常对照(NC)组,8名无PAX6基因突变的新诊断2型糖尿病(T2DM)患者作为另一个对照组。通过OGTT,分析血糖、总胰岛素及胰岛素原水平的变化,采用胰岛素耐量试验(ITT)检测胰岛素敏感性。结果在16例PAX6基因突变的无虹膜症患者中,FPG与NC组无显著差别,OGTT 120min血糖显著高于NC组,其中糖耐量受损(IGT)5例和DM4例。PAX6基因突变患者的BMI均<23,胰岛素敏感性未见明显降低,OGTT30min总胰岛素水平显著降低,但胰岛素原/总胰岛素比值显著高于NC组和T2DM组,并且在糖耐量正常时即可见到这种变化。结论 PAX6基因突变患者存在糖代谢异常,大多表现为负荷后高血糖,其病理生理学基础主要是胰岛素原向胰岛素转化过程存在缺陷。