青年(18~40岁)非透明细胞型肾恶性肿瘤患者的临床病理特点及预后

目的分析总结单中心青年(18~40岁)非透明细胞型肾恶性肿瘤手术患者的临床、病理特征及预后,为同类患者的诊治提供参考。方法回顾性分析2012年1月—2022年8月于北京大学第三医院泌尿外科收治的113例青年非透明细胞型肾恶性肿瘤手术患者的病例资料,其中男性57例(50.4%),女性56例(49.6%);平均发病年龄(31.6±5.8)岁;左侧57例(50.4%)、右侧56例(49.6%)。青年肾恶性肿瘤手术患者约占同期所有年龄段肾恶性肿瘤手术患者总数的12.4%,其中青年非透明细胞型肾恶性肿瘤手术患者占同期青年肾恶性肿瘤手术患者总数的34.8%。结果102例(90.3%)患者行微创手术(腹腔镜或机器人辅助),另外11例(9.7%)行开放手术;肾部分切除术55例(48.7%),根治性肾切除术58例(51.3%),肾癌瘤栓患者11例(9.7%)。手术均顺利完成,围手术期无严重并发症发生。病理类型包括肾嫌色细胞癌32例(28.3%)、MiT家族易位性肾细胞癌25例(22.1%)、乳头状肾细胞癌20例(17.7%)、3种病理亚型合计占总体的68.1%。术后随访46(2~115)个月,8例(7.8%,8/102)出现肿瘤转移,2例死亡。结论青年非透明细胞型肾恶性肿瘤相对少见,病理类型以嫌色细胞癌为主,微创手术仍是该类肾恶性肿瘤患者的主要治疗方式,多数病理类型远期预后较好,合并瘤栓患者转移风险高、预后较差。

组织病理、免疫组化及荧光在自身免疫性肝病诊断及鉴别诊断中的应用探究

目的 以自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)、原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)、AIH-PBC重叠综合征(overlap syndrome,OS)和药物诱发性自身免疫样肝炎(drug-induced autoimmune-like hepatitis,DI-AILH)为研究对象,结合临床特征、组织病理、免疫组织化学染色和免疫荧光染色展开多方面研究,以探寻有助于鉴别诊断它们的临床病理特征。方法 对各组患者的肝穿刺标本进行HE、免疫组化和免疫荧光染色,结合判读结果量化分析AIH、PBC和OS之间及AIH和DI-AILH之间的组织学、免疫组织化学和免疫荧光差异;并针对DI-AILH和AIH之间显著性差异因子建立Logistic回归模型。结果 组织学评估中,AIH出现显著的界面性肝炎、Rosette花环形成、界板处成簇的浆细胞浸润;PBC出现汇管区浆细胞浸润、明显的淋巴细胞性小叶间胆管炎;OS出现更高的汇管区和肝小叶内炎症分级。免疫组化和免疫荧光半定量评分显示,AIH和PBC在汇管区和界板处阳性细胞有显著性差异、AIH出现IgG小叶内和汇管区沉积、PBC出现IgA沿小叶间胆管线状沉积。DI-AILH和AIH浆细胞、中性粒细胞浸润和界板处炎症差异明显,Logistic回归模型曲线下面积>0.80。结论 尽管在临床病理特点方面存在重叠,AIH、PBC和AIH-PBC OS仍存在有助于各自诊断的组织学、免疫组化及荧光特点,根据肝组织损伤模型,病理医师也可以给出关于AIH和DI-AILH较为准确的诊断。

胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤的病理诊断与联合免疫检测点抑制剂治疗

探讨胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)的临床病理特点和治疗策略。SMARCA4-UT是2021版《世界卫生组织胸部肿瘤分类》中的新类型,各科医生对其诊断、治疗、预后等问题均较为陌生。本次多学科研讨会以北京大学第一医院收治的1例胸部SMARCA4-UT为例,集中研讨了该类肿瘤的病理诊断、分子检测、治疗相关分子靶点、免疫检验点抑制剂治疗以及新辅助治疗反应的病理学评估等问题。患者为老年男性,有长期吸烟史,以右肺下叶实性肿瘤快速进展入院。病理学检测,肿瘤细胞上皮样,组织结构上无任何分化特点;免疫组织化学染色显示,CD34弥漫阳性,SALL4部分细胞阳性,SMARCA4基因编码的蛋白BRG1表达缺失;二代测序证实,肿瘤存在SMARCA4基因突变(c.2196T>G,p.Y732Ter)。综上,病理诊断符合胸部SMARCA4-UT。术前TNM分期为T1N2M0(ⅢA)。程序性细胞死亡1-配体1(programmed cell death 1-ligand 1,PD-L1,克隆号SP263)抗体免疫组化染色显示,阳性肿瘤细胞比例评分(tumor proportion score,TPS)为2%。肿瘤突变负荷(tumor mutation burden,TMB)检测结果为16.3/Mb,微卫星检测结果为微卫星稳定型(microsatellite stability,MSS)。经化疗联合免疫检测点抑制剂新辅助治疗两周后,行胸腔镜下右肺下叶切除术。术后新辅助治疗反应的病理学评估结果为病理学完全缓解(complete pathologic response,CPR),新辅助治疗后病理学分期为ypT0N0M0。术后完成了5周期化疗联合免疫检测点抑制剂辅助治疗。随访截止2022年10月,肿瘤无复发、转移,微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)检测阴性。目前认为,只要BRG1免疫组织化学染色阴性,无论是否检测到SMARCA4基因突变,均可归入SMARCA4缺失性肿瘤,SMARCA4缺失性肿瘤包括多种癌和肉瘤。SMARCA4-UT的诊断,除了BRG1表达缺失以外,还必须具备相应的组织形态,并排除其他伴有BRG1表达缺失的鳞癌、腺癌、大细胞癌等胸部常见恶性肿瘤。SMARCA4-UT恶性度高、总体预后差,几乎没有靶向治疗驱动基因突变,化疗效果差,而免疫检测点抑制剂是目前唯一显示疗效的药物。本病例是SMARCA4-UT病理诊断、分子检测和免疫检测点抑制剂治疗的一个成功案例,对于所有SMARCA4缺失性肿瘤的诊治都有启发意义。

青少年特发性脊柱侧凸椎旁肌的病理特征

目的:研究青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者椎旁肌病理改变,并进一步探讨抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)在该病中的表达情况及其与病因的关系。方法:收集2018年11月至2019年8月于北京大学第三医院诊断为AIS并接受后路侧弯矫形手术,术中行凹侧顶椎椎旁肌活检患者18例。对肌肉活检组织进行规范化处理并切片进行常规苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色、多种组织化学染色以及抗肌萎缩蛋白各亚型、肌球蛋白、主要组织相容性复合体1(major histocompatibility complex 1,MHC-1)、CD4、CD8、CD20、CD68抗体的免疫组织化学染色及结果判读分析。此外,根据Cobb角大小(≥55°或<55°)和Nash-Moe分类将活检标本分为不同组别,进行相应病理改变的组间差异统计学比较。结果:18例患者中,重度AIS组(Cobb角≥55°)8例,轻度AIS组(Cobb角<55°)10例,两组患者椎旁肌均出现不同程度萎缩、变性,Dystrophin-3的免疫组织化学染色均不同程度缺失且表达模式异常。两组活检肌纤维的Dystrophin-2的免疫组织化学染色切片中的表达模式存在显著差异,重度AIS组的Dystrophin-2表达异常或缺失更显著。根据Nash-Moe分型分组,患者椎旁肌的Dystrophin-2表达模式也有显著差异,表现为侧凸程度越重,Dystrophin-2表达异常越显著。此外,椎旁肌肉组织的肌肉和肌腱中存在CD4^(+)细胞和CD8^(+)细胞的浸润,而CD20^(+)细胞为阴性。全部患者椎旁肌均有部分肌纤维呈MHC-1肌膜阳性表达。结论:AIS患者椎旁肌活检的组织学具有相似的特征性改变,抗肌萎缩蛋白的表达不同程度降低或缺失,并且与脊柱侧凸程度有一定相关性,提示抗肌萎缩蛋白功能障碍在脊柱侧凸的发生和发展中具有一定的意义。同时,AIS的炎症改变以T细胞浸润为主要表现,炎症细胞浸润、MHC-1表达与抗肌萎缩蛋白异常表达之间似有一定的相关性。沿此结果进一步的研究可能为AIS的诊断和针对椎旁肌病变的治疗开辟新的思路。

北京地区病理科结直肠癌病理诊断室间质评结果分析

目的:了解和评价北京市不同医院病理科结直肠癌病理报告规范性程度及诊断差异,寻找解决方法。方法:通过结直肠癌规范化病理报告调查问卷、结直肠癌及相关癌前病变病理答题及上传结直肠癌取材报告3部分综合评估。结果:本次质控项目完整完成所有问卷的有54家,其中三甲医院34家,三乙医院15家,二甲医院5家。一共有42家医院病理科(77.8%,42/54)使用了规范化报告,在规范化报告要求的14项诊断指标中,所有单位均报告了结直肠癌组织学类型及肿瘤浸润深度;90%以上的单位均报告了肿瘤部位,且使用三径描述肿瘤大小,报告中均描述了切缘及脉管受累情况;但仍有62.2%的病例未报肿瘤出芽情况,22.7%的病例未报告神经侵犯情况。所有病例中,90.1%的病例均使用免疫组织化学方法检测了错配修复(MMR)蛋白缺失的状态;使用PCR及二代测序检查微卫星不稳定(MSI)状态的病例占比分别为7.1%及6.1%,同时检测MMR和MSI的病例数占比9.2%。结直肠癌及相关病变的病理诊断答题结果显示,对于绒毛管状腺瘤伴高级别异型增生、无蒂锯齿状病变、幼年性息肉的诊断正确率分别为85.2%、79.6%及90.7%。直肠乙状结肠交界处大息肉的内镜黏膜切除术(EMR)切除标本,诊断、浸润癌级别、浸润深度、肿瘤出芽级别、脉管癌栓状况、基底切缘加侧切缘状况正确率分别为98.2%、94.4%、72.2%、85.2%、88.9%、90.7%。升结肠癌根治标本,诊断、环周切缘、肿瘤出芽级别、脉管癌栓(血管及淋巴管癌栓)、神经侵犯及癌结节正确率分别为96.3%、57.4%、72.2%、20.4%、53.7%、87.0%。54家参评单位中,45家单位上传的3份不同部位及分期的结直肠癌取材报告均为规范格式的取材报告。结论:北京市各级医院病理科大多数均已具备了结直肠癌规范化取材和报告的能力,然而部分医院仍需进一步加强室内质控,减少科室内报告水平的差异,提高科室整体水平。格式化报告的推广及针对本次质控问题组织统一的业务学习可能是解决目前问题的有效方案。

恶性高血压病肾损伤临床病理观察

目的探讨恶性高血压病(malignant hypertension,MHT)引起的肾损伤患者临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法收集58例MHT肾损伤患者临床资料,采用HE、PAS、PASM及Masson三色法染色观察光镜下肾组织形态特点,应用免疫荧光直接法观察肾组织IgG、IgA、FRA、IgM、C3、Clq蛋白的沉积强度及沉积部位,运用透射电镜观察肾组织形态变化,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果男性患者43例(74%),女性患者15例(26%),患者年龄为(36.0±1.3)岁。58例患者24 h尿蛋白定量平均值为(2683.98±2049.39)mg,血肌酐平均值为(260.19±192.62)μmol/L。肾活检病理检测发现病变主要集中于血管内皮细胞和血管壁,部分病例(36%)有IgA肾病。结论MHT肾损伤以青年男性多见,临床以急进性肾炎综合征为特点,确诊可通过组织病理检测有血管内皮病变特征。

弥漫性神经内分泌细胞肿瘤病理学:共性与异质性

19世纪末,人们发现在肠胰腺等器官上皮中存在散在分布的常规染色呈阴性的所谓“透明细胞”,进一步发现这类细胞具有分泌颗粒,与金属铬结合反应,即嗜铬性细胞,受到内分泌细胞研究的影响,推测其可能类似内分泌细胞[1]。组织学研究进一步发现神经内分泌细胞不仅存在于肠黏膜,也存在于其他上皮组织。1938年,基于胰腺和肠道神经内分泌细胞的研究,并在总结既往观察的基础上,奥地利病理学家Frie-derich Feyrter提出神经内分泌细胞组成弥漫性神经内分泌系统的概念。

移植肾集合管癌2例临床病理特征分析

目的 探讨肾移植术后患者移植肾发生集合管癌(collecting duct carcinoma, CDC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集2例移植肾CDC的临床资料,采用免疫组化染色检测PAX-8、FH、CK19、INI-1、SDHB、CK7、CKH、vimentin、CAIX、CK20、p63、S-100P、GATA-3、TFE3、OCT3/4、CD117、ALK、Ki-67的表达,并复习相关文献。结果 2例患者均为女性;年龄48~57岁,平均52.5岁;病变位于左、右侧肾各1例;主要临床表现为肉眼血尿、腰痛、发热、肾功能异常、腹部肿块等;2例均行根治性肾切除术。病理检查:肿物位于肾髓质,最大径4~7 cm,边界不规则,呈浸润性生长,切面灰白、灰褐色,质脆;镜下见癌细胞排列呈腺管状或条索状结构,局灶见乳头状结构,间质促纤维组织增生反应明显,并伴炎细胞浸润。癌细胞异型显著,呈立方状或鞋钉样,胞质嗜酸,胞核深染,多形性明显,易见核仁及核分裂象。免疫表型:PAX-8、FH、CK19、INI-1、SDHB均阳性,CK7、CKH、vimentin和CAIX不同程度阳性,CK20、p63、S-100P、GATA-3、TFE3、OCT3/4、CD117、ALK均阴性。2例患者均获得随访,术后生存时间分别为14天和10个月,1例患者因术后全身衰竭死亡,1例患者死于肿瘤转移。结论 移植肾CDC是一种罕见的肾细胞癌亚型,恶性程度高,预后不良,对肾移植受者应加强肿瘤筛查,早期诊断和治疗可提高患者生存率。

青年肾肿瘤伴瘤栓的临床病理特征及预后分析

目的:回顾性分析2016年1月至2022年12月于北京大学第三医院因肾肿瘤伴瘤栓行手术治疗的患者(年龄≤40岁)临床资料,评估手术效果,探讨其临床病理特征与预后之间的关系。方法:回顾17例青年肾肿瘤伴瘤栓患者的临床资料,总结其临床病理特征和预后情况。按照有无症状、2017年美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)的临床分期、术后有无联合辅助治疗进行分组,采用Kaplan-Meier方法描绘生存曲线,并采用Log-rank检验比较不同组间患者术后生存时间、无进展生存时间的差异,分析临床病理特征和预后的关系。结果:17例患者均接受静脉瘤栓取出术,其中,肾根治性切除术16例(94.1%),保留肾单位术1例(5.9%);术前有症状者12例(70.6%),无症状者5例(29.4%);良性肾肿瘤2例(11.8%),恶性肾肿瘤15例(88.2%),包括肾透明细胞癌1例(6.7%),非透明细胞癌14例(93.3%)。15例恶性肾肿瘤中,AJCC临床Ⅲ期8例(53.3%),Ⅳ期7例(46.7%)。术后联合多种辅助治疗者6例(40%),未联合多种辅助治疗者9例(60%)。随访时间2~78个月,中位随访时间41个月,随访中死亡3例(20%)。患者术后中位生存时间39.0(2.3,77.8)个月,无进展生存时间16.4(2.3,77.8)个月。根据术前有无症状(P=0.307,P=0.302)、AJCC临床分期(P=0.340,P=0.492)、术后有无联合辅助治疗(P=0.459,P=0.253)分组,青年肾肿瘤伴瘤栓患者的术后生存时间、无进展生存时间差异无统计学意义。结论:青年肾肿瘤伴瘤栓患者多出现症状,病理类型更复杂多样,恶性肿瘤合并瘤栓中非透明细胞癌的比例更高,有症状及非透明细胞癌与不良预后可能存在一定潜在相关性,外科手术联合辅助治疗是青年肾肿瘤伴瘤栓患者相对安全、有效的治疗方式。

硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料,行HE及免疫组化染色,分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变,并复习相关文献。结果11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形,细胞形态较为一致,间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维,部分区域细胞稀疏,肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中,其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成,稀疏区间质呈黏液样,可见大量弓形血管,致密区细胞外胶原丰富,两种区域掺杂或交替分布;免疫表型:SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性;分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离,10%(1/10)发生FUS基因断裂分离;1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合;LGFMS中均检测到FUS基因断裂分离(5/5)。结论SEF和LGFMS均为低-中度恶性的纤维肉瘤,具有局部侵袭性;MUC4是其特异性标志物;SEF和LGFMS相关的基因突变常为EWSR1或FUS基因,但在发生频率上差异较大;LGFMS、杂合性SEF/LGFMS和SEF可能为一个疾病谱系,而SEF位于谱系的恶性一端,更具侵袭性。

神经内神经束膜瘤16例临床病理学分析

目的探讨神经内神经束膜瘤(intraneural perineurioma,InP)的临床病理学特征。方法回顾性分析16例InP的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果16例InP患者中男性5例,女性11例,年龄5~56岁,平均年龄27.4岁,14例为单发病变(分别位于尺神经、正中神经、桡神经、腓总神经),2例为多发病变(分别位于双侧臂丛神经及C1-3神经根)。患者术前病程2~360个月,常表现为病变神经对应区域缓慢进展的运动功能障碍,部分有感觉功能异常;影像学提示局部神经增粗呈纺锤形或长梭形,边界尚清,肌电图提示周围神经损伤;光镜下见梭形的神经束膜细胞以轴突-施万细胞复合体为中心形成假洋葱球样结构。电镜下见长而细的神经束膜细胞胞质内富含吞噬囊泡,与其伴随的施万细胞一起围绕轴突呈同心圆状排列。免疫表型:神经束膜细胞EMA、Glut-1、Claudin-1阳性,中心的轴突-施万细胞复合体NF、S-100及SOX10阳性。Ki-67增殖指数<5%。结论InP是一种罕见的起源于神经束膜的良性肿瘤,易与肥大性周围神经病、腓骨肌萎缩症、混杂性神经鞘膜肿瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤等混淆,熟练掌握其特征性的组织学表现及免疫表型是诊断关键。

子宫内膜癌分子分型与临床病理特征分析

目的探讨子宫内膜癌分子分型与临床病例特征。方法收集河北医科大学附属沧州市中心医院行子宫内膜癌手术治疗的患者46例,利用免疫组化和Sanger测序,按WHO推荐方法进行分子分型,分析各亚组临床病理特征。结果纳入46例子宫内膜癌,其中宫内膜样腺癌41例、浆液性癌4例、去分化子宫内膜癌1例。2例POLEmut均为exon9突变:c.857C>G(P.P286R),其中1例伴p53异常。20例MMRd亚型中,15例MLH1/PMS2同时缺失,均为MLH1启动子甲基化导致。4例P53abn亚型中,以错义突变表达模式为主。NSMP亚型均为宫内膜样腺癌。结论通过分析各分子亚组组织学特征,肿瘤形态可以提供子宫内膜癌分子分型的线索,只有将临床病理因素和分子分型结合起来,才能为临床预后评估提供重要依据。

新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎1例

缺血性结肠炎是一种相对少见的因结肠血供减少而引起黏膜损伤、细胞缺血坏死的疾病。新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)会引发内皮功能损伤和血液高凝状态,使发生缺血性结肠炎的风险增加。以往报告的新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎多见于重症患者[1-3]。本文报道了1例中型新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎,与传统缺血性结肠炎主要累及左半结肠不同,其结肠受累部位广泛。

止血带缺血预处理对大鼠骨骼肌缺血再灌注损伤的保护作用——组织病理学研究

目的 :研究止血带缺血预处理对骨骼肌缺血再灌注损伤的保护作用和缺血时间梯度与再灌注时间梯度的关系。方法 :选择健康SD大鼠 12 0只 ,随机分成缺血预处理组 (实验组 )和非预处理组 (对照组 )。每组再分为缺血 2小时、3小时、4小时 3个小组 ,每小组 2 0只。用特制的气囊止血带制成大鼠后肢缺血再灌注损伤模型 ,通过连续切片观察预处理组与非预处理组大鼠胫前肌和股四头肌在不同缺血时间及不同再灌注时间发生的病理变化 ,评价止血带缺血预处理对大鼠骨骼肌缺血再灌注损伤的保护作用 ,探讨缺血时间梯度与再灌注时间梯度的关系。结果 :缺血 2小时 ,预处理组与非预处理组骨骼肌病理变化轻 ,保护作用不明显。缺血 3小时 ,两组均发生明显病理变化。无论在炎细胞浸润 ,还是肌细胞变性坏死 ,对照组均明显重于实验组 ,保护作用显著。缺血 4小时 ,两组病理损害十分严重 ,保护作用不如缺血 3小时明显。从再灌注第 1、3、7、14天的病理结果比较发现 ,再灌注第 3天时病理损伤最重 ,保护作用最明显。结论 :止血带缺血预处理对骨骼肌缺血再灌注损伤具有明显保护作用 ,尤其对缺血 3小时再灌注 3天时保护作用最显著 。

克罗恩病的诊疗现状及临床、病理特点

目的：评价克罗恩病的诊疗现状，总结其临床、病理特点及治疗转归。方法：回顾性分析220例炎症性肠病住院患者中48例克罗恩病的病历资料，详细记录临床表现、实验室检查、X线和内镜、病理及治疗情况。结果：1987年至1995年共诊断克罗思病4例，1995年后诊断44例。克罗恩病高峰发病年龄为17～40岁，占75．0％（36／48）；30岁以下发病者占43．8％（21／48）。临床主要表现为腹痛、腹泻和便血；伴肠道外表现16例（33．3％），伴有肛周疾病3例（6．3％），肠瘘2例（4．2％）。内镜诊断符合率85．7％（36／42），表现为节段性病变，溃疡形成、肠管狭窄和卵石征。X线诊断符合率为84．2％（32／38），主要表现为龛影、肠管狭窄及卵石征。病理非干酪性上皮样肉芽肿总检出率为43．2％（19／44）。90％（27／30）经药物治疗症状改善，有13例行手术治疗。结论：近10年来克罗恩病诊断例数明显增加。内镜＋病理＋X线造影检查是诊断克罗恩病的主要手段。小肠镜、胶囊内镜及多次病王毋枪杏晡访右鼬千楗高诊断蜜．

脊柱外周性原始神经外胚层肿瘤的影像学表现与病理学对照分析

目的分析脊柱外周性原始神经外胚层肿瘤(pPNET)CT及MR表现与病理学特征。方法对16例经病理证实的脊柱pPNET患者进行CT平扫(n=16)及CT平扫+增强扫描(n=12)、MR平扫(n=14)及MR平扫+增强扫描(n=9),分析其CT、MRI及病理学特点。结果病变位于颈段7例,颈胸段1例,胸段1例,腰骶段6例,多发1例;其中累及椎体1例,椎体及附件10例,椎管内2例,椎旁3例。病灶均呈浸润性生长;5例椎体出现病理性压缩骨折,5例肿瘤内见钙化,无椎间盘受累、骨膜反应及瘤骨形成;CT表现为成骨性、溶骨性及混合性骨质破坏(以溶骨性破坏为主)伴周围较大实体软组织肿块样改变;MR平扫表现为混杂T1WI、T2WI信号,增强扫描中病变不均匀强化,软组织内有囊变坏死区,血供丰富。免疫组化结果提示pPNET均出现CD99特征性膜表达以及不同程度的神经性标记物NSE、Syn、CgA表达。结论脊柱pPNET影像表现具有一定特点。CT及MR能显示肿瘤大小、内部结构、范围毗邻,有助于鉴别诊断;最终诊断依赖于病理学检查。

525例肺癌中ALK阳性病例临床病理特征研究及检测方法探讨

背景与目的间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合基因的产生对肺癌的发生、发展起重要作用。ALK酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)对ALK阳性肺癌患者具有较好的疗效。提高ALK阳性病例的检出率对患者有重要意义。本研究旨在探讨ALK阳性病例的临床病理特征、免疫组化(immunohistochemistry,IHC)方法在筛查ALK阳性病例中的意义,以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测流程中的作用。方法应用IHC方法检测525例肺癌患者组织标本中ALK的表达,并对其中34例进行FISH验证。结果肺癌病例中ALK IHC阳性率为5.14%(27/525)。ALK阳性组中年轻患者、女性患者比例高于ALK阴性组(P<0.05);实体型肺腺癌在ALK阳性组中比例明显增高,而腺泡型与贴壁型比例明显降低,与阴性组相比有差异(P<0.05)。34例病例进行FISH验证,IHC与FISH符合率随IHC阳性程度的增加递增。伴或不伴有EGFR突变的ALK IHC阳性病例,都必须进行ALK FISH验证。结论 IHC可以作为可靠的ALK筛查手段,提高ALK的检出率。FISH检测对确诊ALK阳性肺癌具有重要意义。

Nrf2、Keap1蛋白在104例肺腺癌中的表达及其临床病理特征

背景与目的前期研究表明核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid-2-related factor 2,Nrf2)和Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Kelch-like ECH-associated protein 1,Keap1)的表达在肺癌患者中存在个体差异,其与化疗或表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)的疗效相关,但Nrf2及Keap1在不同驱动基因肺腺癌患者中的表达情况仍不清楚。本研究旨在探讨Nrf2、Keap1在肺腺癌患者中的表达与EGFR基因突变状态的关系及其对EGFR-TKIs疗效的影响。方法应用免疫组化方法检测104例EGFR结果明确的肺腺癌患者,确定Nrf2、Keap1的表达情况,并分析其临床病理特征。结果 104例患者中Nrf2阳性率为71.2%,Keap1高表达率为34.6%;Nrf2阳性率与性别、分期和EGFR突变状态显著相关(P<0.05),而与年龄、吸烟、分化程度、病理亚型无关(P>0.05);Keap1表达水平与年龄、性别、吸烟、病理亚型、肿瘤分化、EGFR突变状态等均无关(P>0.05);EGFR-TKIs治疗的患者无进展生存期(progression free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)与Nrf2表达水平显著相关(P>0.05),但与Keap1表达水平无关(P<0.05)。Nrf2高表达组的中位PFS、OS显著低于低表达/阴性组(P<0.05)。多因素分析表明Nrf2表达水平是EGFR-TKIs PFS和OS的独立预测因素。结论Nrf2阳性率与EGFR基因突变状态显著相关,Nrf2在EGFR突变肺腺癌患者中的表达水平与EGFR TKIs疗效显著相关,因此,Nrf2是预测EGFR TKIs疗效的理想指标和潜在的干预靶点。

原发心脏淋巴瘤的临床病理特征及治疗分析

目的总结我国报道的原发心脏淋巴瘤的临床表现、检查特点、治疗及预后。方法检索1986年到2013年我国发表的原发性心脏淋巴瘤的个案报道,进行总结和分析。结果我国的个案报道均未提及患者存在免疫缺陷,肿块最常见累及部位为右心房,心电图(electrocardiogram,ECG)最常见表现为房室传导阻滞,超声心电图(ultrasound cardiogram,UCG)为较好的检查方法,其中预后较好的病例均进行了化疗。结论原发心脏淋巴瘤无典型症状,多数为晚期就诊,预后差,化疗为相对较好的治疗手段。

2例多结节侵袭性生长滤泡亚型甲状腺乳头状癌超声表现

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)约占甲状腺恶性肿瘤的80%,是一类生长方式属相对惰性的肿瘤。滤泡亚型PTC(follicular variant of PTC,FVPTC)较经典型PTC更具侵袭性^([1])。超声是影像学检查甲状腺占位性病变的首选方式,但FVPTC声像图特征不同于经典型PTC,导致诊断难度较大^([2])。