儿茶酚氧位甲基转移酶基因与注意缺陷多动障碍患儿认知功能的关联研究

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因Val108／158Met（rs4680）多态性对注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿认知功能的影响。方法对203例中国汉族ADHD患儿进行韦氏记忆测查、Stroop测验及数字划消测查，评定记忆力、反应抑制能力和注意力，并检测COMT基因Val158Met多态性。按照基因型将样本分为高活性基因型组（92例，ValVal）和中低活性基因型组（111例，ValMet和MetMet），比较两组间各项测查结果的异同。结果高活性基因型组图片分测验[（11．7±3．1）分]和Stroop测验C部分错误数（0个）的成绩好于中低活性基因型组[分别为（10．8±2．9）分和1个；P〈0．05～0．01]。两组其他方面的差异均无统计学意义。结论COMT基因Val158Met多态性与ADHD患儿的认知功能中的记忆力、反应抑制能力和注意力相关。

5-羟色胺载体蛋白基因和5-羟色胺2A受体基因对注意缺陷多动障碍患儿智商的交互作用

目的探讨5-羟色胺(5-HT)系统中5-HT载体蛋白(5-HTT)基因和5-HT2A受体(5-HTR2A)基因对注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿智商的交互作用。方法对233例中国汉族ADHD患儿进行韦氏智力测查,并采用限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测5-HTT基因第2内含子(Stin2)17bp的可变数目顺向重复(VNTR)多态性(Stin2.VNTR)和5-HTR2A启动子区-1438A/G多态性。结果5-HTT基因和5-HTR2A基因交互作用对全量表智商(FSIQ)和操作智商(PIQ)有明显的预测作用(F=7.011,P=0.009;F=10.246,P=0.002)。在所有基因型组合中,10R12R-GG基因型可提示最高智商(FSIQ:113.0±4.5,95%CI:104.2～121.8;PIQ:111.2±4.7,95%CI:101.9～120.6),10R12R-GA/AA基因型提示最低智商(FSIQ:91.9±2.9,95%CI:86.3～97.5;PIQ:89.2±3.0,95%CI:83.2～95.2)。5-HTR2A的-1438A/G与患儿的FSIQ、PIQ和言语智商(VIQ)存在关联(F=20.941、18.319、15.365,Pa=0.000);5-HTT的Stin2.VNTR与智商无关联(F=0.001,P=0.978;F=0.561,P=0.455;F=0.586,P=0.445)。结论5-HTT基因Stin2.VNTR多态性和5-HTR2A的-1438A/G多态性对中国汉族ADHD患儿的智商(FSIQ和PIQ)存在基因交互作用。

破坏性行为障碍对注意缺陷多动障碍患儿成人期预后的影响

目的分析破坏性行为障碍(DBD)对注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿成人期预后的影响。方法采用Conners成人ADHD诊断会谈量表(CAADID)、美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)轴Ⅰ障碍定式临床检查(SCID-Ⅰ)和SCID-Ⅱ工具、功能大体评定量表(GAF),对1999年9月-2006年7月就诊于本院儿科门诊的ADHD患儿的成人期心理状况进行评估,比较基线期伴与不伴DBD者的成人期预后。其中基线期共患DBD的ADHD者(ADHD伴DBD组)58例,基线期不共患DBD的ADHD者(ADHD不伴DBD组)58例。结果ADHD伴DBD组GAF分低于ADHD不伴DBD组,差异有统计学意义[(71.6±10.6)分vs(77.1±11.3)分,t=2.725P=0.007];GAF>70分在二组所占比率的差异亦有统计学意义(37.9%vs56.9%,χ2=4.184P=0.041)。ADHD伴DBD组请家教辅导及休学的比率均高于ADHD不伴DBD组(85.7%vs68.8%,26.8%vs10.4%),差异有统计学意义(P=0.038,0.035)。ADHD伴DBD组成人期满足成人ADHD、ADHD边缘状态和缓解者的比率分别为58.6%、24.1%和17.2%;ADHD不伴DBD组分别为43.1%、15.5%和41.4%,二组差异有统计学意义(χ2=8.225P=0.016),ADHD伴DBD组成人期ADHD持续存在者较多。ADHD伴DBD组15例(25.9%)有情感障碍,ADHD不伴DBD组6例(10.3%),二组差异有统计学意义(χ2=4.710P=0.030),ADHD伴DBD组共患情感障碍的OR值为3.023(95%CI1.080～8.463)。ADHD伴DBD组8例(13.8%)患未特定焦虑障碍,ADHD不伴DBD组2例(3.4%),二组差异有统计学意义(χ2=3.940P=0.047)。ADHD伴DBD组22例(37.9%)至少共患1种轴Ⅰ精神障碍,ADHD不伴DBD组11例(19.0%),二组差异有统计学意义(χ2=5.124P=0.024),ADHD伴DBD组共患精神障碍的OR值为2.611(95%CI1.123～6.072)。ADHD伴DBD组罹患B组人格障碍19例(32.8%),ADHD不伴DBD组4例(6.9%),二组差异有统计学意义(χ2=12.202P<0.001),ADHD伴DBD组共患B组人格障碍的OR值为6.577(95%CI2.074～20.859);其中反社会型人格障碍在二组间的比率分别为29.3%和5.2%,二组差异有统计学意义(χ2=11.842P=0.001)。ADHD伴DBD组罹患C组人格障碍5例(8.6%),ADHD不伴DBD组13例(22.8%),二组差异有统计学意义(χ2=4.382P=0.036),ADHD伴DBD组共患C组人格障碍的OR值为0.319(95%CI0.106～0.965)。ADHD伴DBD组罹患至少1种DSM-Ⅳ轴Ⅰ或轴Ⅱ障碍者33例(56.9%),ADHD不伴DBD组22例(37.9%),二组差异有统计学意义(χ2=4.184P=0.041),ADHD伴DBD组罹患轴Ⅰ或轴Ⅱ障碍的OR值为2.160(95%CI1.028～4.539)。结论儿童期DBD影响ADHD患儿成人期的预后,共患DBD的ADHD患儿在成人期总体社会功能相对较差,罹患成人ADHD、情感障碍、焦虑障碍及B组人格障碍(尤其是反社会型人格障碍)者较多。