ACTL6B基因突变相关发育性癫痫性脑病伴眼底樱桃红斑儿童1例临床及遗传学分析

目的探讨ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征,报道新的ACTL6B基因突变,认识该基因及其表型谱。方法分析2021年3月12日就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科、经基因检测发现携带ACTL6B基因变异的发育性癫痫性脑病患儿的临床表型和基因型,并总结文献报道的携带ACTL6B基因变异患者临床表型和基因型。结果患儿为2月余龄男婴,表现为抽搐发作、发育迟滞、肌张力障碍及眼底樱桃红斑。患儿及其父母全外显子组测序示患儿携带ACTL6B基因复合杂合变异c.937-2A>G(p.?)、c.11delG(p.G4Afs*86),分别来自其父母。目前文献已报道ACTL6B基因变异(包括本患者)共42例,其中11例为新发杂合变异,31例为遗传自父母的双等位基因变异(24例纯合,7例复合杂合)。携带ACTL6B基因变异者多有癫痫、发育迟滞、运动、语言障碍及肌张力障碍,也可有特殊面容及自闭症样行为障碍。结论总结了ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征,首次报道了该基因变异合并眼底樱桃红斑,并报道2个新的变异。