以小分子蛋白尿为主要表现的Dent病六例临床及基因分析

目的 分析和总结6例儿童Dent病的临床及基因特征.方法 总结6例Dent患儿的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测CLCN5基因.结果 6例患儿均有不同程度的小分子量蛋白尿和高钙尿症.其中3/6有血尿,4/6有肾钙化,3/6有低磷血症,1/6有佝偻病.在这6个家系中发现了6个CLCN5基因突变,包括3个无义突变、1个剪切位点突变、2个错义突变,分别为L594fsX595、R637X、R467X、IVS4-2A〉G、S244L和V505G.其中,IVS4-2A〉G和V505G是新突变.结论 小分子蛋白尿和高钙尿症是6例Dent病患儿的主要临床特征;Dent病可有Bartter综合征样表现,需要基因诊断进一步确诊.

2009年全国儿童慢性肾脏病防治专题研讨会纪要

中华医学会儿科学分会肾脏病学组、《中华儿科杂志》编辑委员会联合举办的“2009年全国儿科慢性。肾脏病防治专题研讨会”于2009年10月10—11日在南京市召开，参会代表人数达287人，创历届全国性儿肾会议参会代表人数之最。大会除邀请了4位儿肾专家进行主题讲座外，

儿童常见肾脏疾病诊治循证指南（试行）解读（四）：原发性IgA肾病诊断治疗

经过一年多努力，在中华医学会儿科学分会肾脏病学组2000年珠海会议制定的“小儿肾小球疾病的临床分类、诊断及治疗”基础上，多位儿肾专家认真学习循证指南的理论和方法学，经过多次不同规模和形式的讨论，

从诊治常规变迁看肾小球疾病分类的进展

例1患者女性，23岁，因“间断发热、头顶部胀痛2个月”于2007年8月25日住院，患者于2个月前足月顺产后出现间断发热，体温波动于37．2～38．6℃，多次短程使用青霉素、头孢曲松等治疗后仍反复头痛发热。