女性生殖道中肾腺癌临床病理及分子特征分析

目的:探讨女性生殖道中肾腺癌的临床特点、组织病理学形态及免疫表型和分子特征。方法:收集2014年1月至2023年12月于首都医科大学附属北京妇产医院确诊的女性生殖道中肾腺癌5例(宫颈中肾腺癌4例及阴道中肾腺癌1例),回顾分析其临床病理资料。结果:5例患者平均年龄55岁(49~63岁)。主要临床表现为异常阴道出血。4例宫颈中肾腺癌均在术前行宫颈活检,但未明确诊断为中肾腺癌。患者均行根治性全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫±腹主动脉旁淋巴结切除术,术前和(或)术后行以铂类为基础的化疗±放疗±抗血管生成治疗。4例宫颈中肾腺癌诊断为FIGOⅠb1~Ⅱb期,1例阴道中肾腺癌诊断为Ⅲ期。宫颈中肾腺癌肿瘤主体位于宫颈管壁深层,肿瘤周边存在中肾管残余/中肾管增生。5例中肾腺癌的免疫组化染色结果基本一致,阳性表达PAX8、GATA3、CD10,并阴性表达TTF-1、ER及PR,且4例为TP53野生型。1例宫颈中肾腺癌和1例阴道中肾腺癌均存在KRAS基因突变,突变位点分别为p.G12D及p.G12A。平均随访51个月(18~115月),1例阴道中肾腺癌患者在随访13个月时发生肺转移。结论:女性生殖道中肾腺癌是起源于中肾管残留或增生的罕见恶性肿瘤。中肾腺癌极易误诊,结合PAX8、GATA-3、CD10、ER、PR及TTF-1等免疫组化特征有助于明确诊断。中肾腺癌常与KRAS/NRAS的分子改变有关,为疾病的分子靶向治疗提供了依据。

女性生殖系统平滑肌肉瘤13例临床病理分析

目的:平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)约占所有女性生殖系统恶性肿瘤的1%,由于该疾病相对少见,目前对其认识有限。LMS早期诊断困难,病理学检查是诊断的“金标准”。本研究探讨女性生殖系统LMS的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集首都医科大学附属北京妇产医院2019至2023年确诊的13例LMS,回顾性分析其临床病理特征。结果:患者年龄40~77岁,发生于子宫的10例,输卵管系膜1例,盆腔l例,阴道1例。大体观:肿瘤最大径为4~18 cm,1例为破碎肿瘤组织,其余肿物均呈巨大结节状,切面灰白或灰黄,实性,细腻,质软-中,部分病例呈典型的鱼肉样外观。镜下观:3例为上皮样LMS,10例为经典型(梭形细胞)LMS,大多数病例肿瘤细胞密集,核分裂象活跃。免疫表型:平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、结蛋白(Desmin)、高分子量钙调素结合蛋白(h-caldesmon)均呈弥漫阳性,CD34、CD117、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)均为阴性,细胞增殖指数Ki-67为15%~90%。术后随访1~32个月,5例局部复发。结论:LMS是女性生殖系统最常见的肉瘤类型,其临床表现缺乏特异性,影像学检查对术前诊断很重要,病理诊断需结合形态学特征和免疫表型。治疗以手术完整切除为主。该肿瘤侵袭性强,复发及转移率高,预后差。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理分析

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床及组织病理学特征、免疫组织化学特点、诊断及鉴别诊断情况。方法选取2019年1月至2023年9月于首都医科大学附属北京妇产医院就诊的FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者66例,收集其临床资料,对所有病例进行FH及2-琥珀酸-半胱氨酸(2SC)免疫组织化学检测,同时分析其临床特征、组织病理学特征、免疫组织化学特点以及分子遗传学检测结果。同时对国内外报道的FH缺陷型子宫平滑肌瘤病例进行文献复习。结果66例患者年龄25~60岁,中位年龄38岁。手术方式包括40例(60.6%)进行子宫肌瘤剔除术,12例(18.2%)进行子宫肌瘤旋切术,14例(21.2%)进行子宫全切术。肿瘤最大径0.7~9.5 cm,65.2%(43/66)为多发性结节。镜下观察到64例表现出鹿角样的血管,58例可见局限或弥漫分布的奇异核细胞,60例出现间质疏松水肿、呈“肺泡样”改变,64例核仁明显、伴核周空晕,65例细胞胞质嗜酸性红染、可见嗜酸性小体,仅1例可见血管外皮瘤样改变;其中1例为起源于FH缺陷型子宫平滑肌瘤的子宫平滑肌肉瘤,核分裂象达11个/10HPF,其余65例核分裂象为(0~6)个/10HPF。大体观察切面大多数为灰白质韧,部分切面呈灰黄色,部分切面有胶冻感。免疫组织化学染色66例肿瘤FH表达均缺失,59例2SC呈强阳性表达(另7例为院外会诊病例,未加做免疫组织化学2SC染色)。15例于外院进行分子遗传学检测,结果显示4例出现体系突变,1例出现胚系突变。随访至2024年4月,患者均健在,且经复查后未出现转移。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤往往具有比较独特的组织学形态,但对于形态学不典型的患者,FH联合2SC的免疫指标组合有助于提高诊断率,必要时仍需结合临床特征以及FH基因突变检测。

子宫内膜中肾样腺癌的临床病理学特征和研究进展

子宫内膜中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinoma,MLA)属于罕见的腺癌类型,其组织学起源尚不明确,临床表现无特异性。MLA通常为多种结构混合存在,伴嗜酸性分泌物的小管状或腺管状结构是最典型的形态学特征,免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。MLA具有高度侵袭性,患者预后差,最佳治疗方案尚不统一,有待进一步临床分析。该文对近年MLA的组织病理学、诊断与鉴别诊断进行综述,为肿瘤的发生、发展、治疗与预后提供理论依据。

低级别子宫内膜间质肉瘤的病理诊断及分子生物学研究进展

低级别子宫内膜间质肉瘤为子宫内膜间质肿瘤中发病率最高的一类,以惰性的临床病程及远期复发为特点;由于肿瘤缺乏特异性的临床表现,术前诊断较为困难,其确诊主要依靠病理检查。通过综述总结介绍了低级别子宫内膜间质肉瘤的临床特征及病理诊断要点,重点讨论了低级别子宫内膜间质肉瘤的分子生物学研究进展。

女性生殖系统及盆腔原发性原始神经外胚层肿瘤4例临床病理分析

目的探讨女性生殖系统原发性原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京妇产医院确诊的4例PNET,回顾性分析其临床病理资料,并复习相关文献。结果患者年龄15~63岁,其中发生于卵巢2例,子宫1例,盆腔l例。大体观:4例肿瘤大小不等,呈单个巨块状及多发结节状,实性,切面灰白、灰红色,呈鱼肉样。镜下:肿瘤细胞主要呈巢片状分布,表现为均匀一致的小圆细胞,细胞界限不清,胞质少,核分裂象多见。免疫表型:CD99、Fli-1、Vimentin、Syn均阳性(4/4),CD56(2/3+),NSE(3/3局部+),GFAP(1/2局部+)。随访:术后随访5~25个月,4例均死亡。结论女性生殖系统原发性PNET罕见,病理诊断需结合组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交(FISH)检测结果综合分析。目前以手术治疗为主。该肿瘤侵袭性强、易早期发生转移,预后差。

子宫血管周上皮样细胞肿瘤4例临床及病理特征分析

目的探讨子宫血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床及病理特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院2017年9月~2022年9月诊治的4例子宫PEComa患者的临床及病理资料(其中含1例恶性子宫PEComa),包括年龄、生育史、既往疾病、临床表现、术前辅助检查结果、肿瘤部位、癌灶大小、手术方式、术后病理特征、放化疗与否、预后等。结果最终纳入4例子宫PEComa患者,皆具有典型临床特征及个性化的诊疗策略,均为术后病理确诊。年龄33~64岁,平均年龄45.8岁。临床初始症状均不典型,包括异常子宫出血、腹痛及腹胀、亦或无明显症状仅检查提示子宫肌瘤可疑变性,易初诊为子宫平滑肌瘤或肉瘤可能。肿瘤所在部位包括相对常见的宫体及宫颈,较少见的浆膜下、黏膜下,甚至极为罕见的阔韧带。主要术式为腹腔镜∕开腹全子宫及双侧附件切除术、保留生育功能仅单纯行肿物切除术、根治性手术等。术后病理结果均证实为子宫血管周上皮样细胞肿瘤(含恶性1例),免疫组织化学检测不同程度地表达子宫PEComa特异性标志物抗黑色素瘤特异性抗体(HMB 45)。恶性子宫PEComa患者术后辅助化疗6次。全部病例严密随访2~60个月,平均21.5个月,患者均无不适症状,生活质量满意,定期复查肿瘤无复发及转移。结论子宫PEComa临床罕见,病史不典型,术前诊断困难,易误诊,最终明确诊断需依据病理组织形态学及免疫表型特征结果,仍以手术为首选治疗方式,术后辅以放化疗,因其生物学行为难以预测需长期严密随访。

子宫颈胃型腺癌35例临床病理分析

目的探讨子宫颈胃型腺癌(gastric-type cervical adenocarcinoma,GCA)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集35例GCA的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测GCA石蜡组织中p53、p16、PAX2、HIK1083、MUC6等的表达,应用AB-PAS特殊染色检测其黏液性质,分析GCA的临床病理特征并复习相关文献。结果35例患者年龄28~75岁,平均51.1岁;临床表现最常见为异常子宫出血及阴道排液,部分病例肿瘤标志物CA19-9升高(15/24,62.5%);大部分病例FIGO分期处于进展期(Ⅱ~Ⅳ期)。免疫表型:p53突变型患者FIGO分期高于野生型患者(P<0.05);HIK1083(13/24,54.2%)、MUC6(27/30,90.0%)在部分GCA中呈阳性,PAX2均阴性。AB-PAS特殊染色示黏液均红染。结论GCA组织学复杂多样,根据组织学特征并联合应用AB-PAS特殊染色及免疫组化染色可进行准确诊断。

升级版实验室信息系统在病理技术工作中的应用

病理技术包括从标本的核查验收到制片完成以及其间的质量控制和后续的档案管理,其环节琐碎复杂,任何一个步骤出现问题都可能导致诊断差错^([1])。信息系统在病理科已被广泛使用,覆盖了工作的全过程^([2])。本科室根据工作特点对实验室信息系统进行了升级,新的信息系统覆盖了从标本离体到报告发送的整个过程,中间环节紧密连接,工作效率明显提升,现将方法进行介绍。1材料与方法1.1一般资料信息系统升级前后病理技术工作各项评价指标。

卵巢支持-间质细胞瘤的影像表现及临床特征

目的:总结卵巢支持-间质细胞瘤(SLCT)的影像表现及临床特征,提高对本病的认识。方法:回顾性分析本院经手术及病理证实的15例SLCT患者的临床及影像学资料,其中15例均行MR扫描,5例同时行CT扫描。术前均行卵巢肿瘤标记物检测,10例行内分泌激素水平检测。结果:15例均为单侧单发病变,左侧8例,右侧7例,其中实性4例,囊实性11例。MRI表现:平扫实性成分呈等T1稍长T2信号为主,DWI高信号,ADC图信号减低,囊性成分呈长T1长T2信号;增强扫描4例实性肿瘤明显强化,11例囊实性中5例实性成分呈结节样、不规则分隔样或囊壁样明显强化,另6例呈混合强化,其中1例病理为中分化,余5例为中低及低分化。CT表现:实性部分呈软组织密度,液性部分呈水样密度。3例实性肿瘤增强扫描明显强化,2例囊实性肿瘤中1例实性成分明显强化,1例混合强化。激素水平检测结果9例睾酮升高,肿瘤标记物检测结果3例AFP水平升高,3例CA125升高,1例CA199升高。10例患者表现为雄激素刺激相关表现,2例雌激素刺激相关表现,2例为雌雄激素共同作用表现,1例无症状。病理结果2例为高分化SLCT,7例中分化,5例中低分化,1例低分化。结论:卵巢SLCT具有一定的影像及临床特征,呈实性或囊实性肿块,增强扫描实性成分呈明显强化或混合强化,中低或低分化者多呈混合强化;常伴有激素刺激相关表现,以雄激素刺激相关表现多见。

淋巴结组织切片的制作体会

淋巴结组织切片的制作一直是病理技术的难题之一,由于淋巴结组织结构复杂、皮质和髓质的细胞丰富,外部又由致密的结缔组织被膜包绕,不利于固定液、脱水剂、透明剂及石蜡与组织之间相互渗透,因此在制片过程中难度较大,常常出现组织固定欠佳,脱水不彻底。

脯氨酰-4-羟化酶1及CD44在卵巢高级别浆液性癌中的表达及意义

目的 检测脯氨酰-4-羟化酶1(P4HA1)和CD44在卵巢高级别浆液性癌中的表达情况并分析其与卵巢高级别浆液性癌临床病理特征的关系。方法 本研究为回顾性分析。选取2020年6月至2022年6月首都医科大学附属北京妇产医院收治的经病理学检查诊断为卵巢高级别浆液性癌的34例患者作为观察组,另选择同期医院诊断为卵巢良性浆液性肿瘤(卵巢浆液性囊腺瘤)的20例患者作为对照组。采用免疫组织化学法检测两组肿瘤组织中P4HA1及CD44的表达情况,分析其与卵巢高级别浆液性癌临床病理特征的关系,并分析P4HA1与CD44的表达有无相关性。结果 观察组患者年龄、肿瘤直径、P4HA1阳性率及CD44阳性率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与P4HA1表达阴性的卵巢高级别浆液性癌患者相比,P4HA1表达阳性的卵巢高级别浆液性癌患者中腹腔冲洗液/腹水细胞学检查阳性比例更高,差异有统计学意义(P<0.05)。与CD44表达阴性的卵巢高级别浆液性癌患者相比,CD44表达阳性的卵巢高级别浆液性癌患者中网膜/腹膜、腹腔冲洗液/腹水细胞学检查阳性比例更高,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关系数分析显示,在卵巢高级别浆液性癌中,P4HA1与CD44的表达呈正相关(r=0.539,P<0.001)。结论 P4HA1及CD44在卵巢高级别浆液性癌肿瘤组织内呈高表达,且与网膜/腹膜、腹腔冲洗液/腹水细胞学检查阳性有关。

双绒毛膜双胎之一胎盘植入性疾病临床及超声征象分析(附7例报道)

目的探讨双绒毛膜双胎之一胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum,PAS)的高危因素及产前超声征象。方法回顾性选取2013年1月至2023年4月首都医科大学附属北京妇产医院双绒毛膜双胎之一PAS患者7例,总结患者临床资料及超声声像图特点。结果7例患者年龄31~52岁,中位年龄37岁,均合并3种及以上高危因素。4例产前经超声诊断PAS,存在胎盘植入的典型征象,3例产前超声漏诊,均无剖宫产手术史;4例双活胎,经剖宫产分娩,3例双胎之一胚胎停育;2例术中出血量为8000 ml及3500 ml,行全子宫切除术,余5例保留子宫。结论双绒毛膜双胎妊娠孕妇合并前置胎盘、剖宫产史、高龄及体外受精-胚胎移植等高危因素时,发生PAS的风险增高。规范产前超声检查可提高双绒毛膜双胎之一PAS早期检出率,改善妊娠结局。

乳腺癌雌激素调控基因1在肿瘤中的研究进展

既往研究证实乳腺癌雌激素调控基因1(GREB1)参与激素依赖性肿瘤的发生发展,后续有研究发现GREB1也可参与激素非依赖性肿瘤的病理生理过程。GREB1通过调控细胞增殖、侵袭、转移和耐药等生物学行为,参与肿瘤的发生发展。因此,深入了解GREB1在肿瘤发生发展中的作用机制和功能,可为肿瘤的诊断和治疗提供新方向。

妊娠合并宫颈鳞状细胞癌的临床病理特征及预后分析

目的分析妊娠合并宫颈鳞状细胞癌的临床特点、病理特征、诊疗方法及预后,为肿瘤的诊断及治疗提供更多的临床经验。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的10例妊娠合并宫颈鳞状细胞癌患者的临床资料。结果患者平均年龄为35.5岁(30~42岁),其中早孕期2例、中孕期4例、晚孕期4例。根据国际妇产科联盟2018宫颈癌分期标准:ⅠA期1例(10%),ⅠB期3例(30%),Ⅱ期及以上6例(60%)。7例患者主要的临床表现为阴道出血,4例患者均先进行了不同程度的保胎措施,导致诊断延后。早孕及中孕的6例患者中有4例选择继续妊娠至晚孕期终止妊娠。1例早孕期诊断为IA1期患者于孕15周行宫颈冷刀锥切术及宫颈环扎术后,于孕39周经阴道分娩;3例中孕期诊断为IB3及ⅡA2期的患者,均行新辅助化疗延长孕周后行剖宫产终止妊娠,并行宫颈癌标准治疗。晚孕期确诊患者4例,均于确诊后1~3周内终止妊娠,1例IB2期患者在行剖宫产术的同时行宫颈癌手术治疗,另外2例ⅡB期及1例ⅢB期患者,均于剖宫产术后行同步放化疗。随访期间1例ⅢB期患者未完成治疗,放弃治疗后随访13个月死亡。另外9例患者均无瘤存活。结论妊娠合并宫颈鳞状细胞癌患者缺乏特异临床表现,诊断时常为中晚期。重视孕期宫颈癌筛查,提高对妊娠合并宫颈癌的警惕性,做到早诊断早治疗。IA1期无高危因素患者可选择宫颈冷刀锥切术治疗,孕期及产后严密随诊。孕中晚期患者需结合患者生育愿望,可考虑行新辅助化疗延长孕周后适时行剖宫产终止妊娠,结合肿瘤分期根据宫颈癌治疗指南进行治疗。

快速冷冻仪与恒温冷冻切片机的速冻效果对比

病理科出具术中冰冻诊断报告的时间为30 min[1],而病理技师制片的时间只有15 min,因此快速制作一张高质量的冷冻切片一直是病理技师追求的目标。对于一些富含脂肪(乳腺、淋巴结等)的组织,恒温冷冻切片机速冻效果较差,易产生冰晶,拖延制片时间,影响切片质量[2]。

腹膜细胞学阳性在高级别子宫内膜样癌中的预后价值

目的 探讨腹膜细胞学阳性与高级别子宫内膜样癌各临床病理参数的关系及其预后价值。方法 选取2010年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院诊断为高级别子宫内膜样癌、接受分期手术并进行腹膜细胞学检查的患者131例,收集其临床病理资料并进行随访分析。结果 131例高级别子宫内膜样癌患者中25例(19.1%)腹膜细胞学检查阳性。腹膜细胞学阳性与国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期、风险分层、宫颈间质浸润、肌层浸润深度、附件受累、淋巴结转移及孕激素受体表达有关(P<0.05),而与年龄、脉管癌栓、雌激素受体(estrogen receptor,ER)表达、p53表达及错配修复蛋白(mismatch repair,MMR)表达无关(P>0.05)。单因素生存分析显示FIGO分期、风险分层、宫颈间质浸润、肌层浸润、脉管癌栓、附件受累、淋巴结转移与总生存期及无进展生存期均显著相关(P<0.05),腹膜细胞学阳性患者的无进展生存期低于阴性患者(P=0.043),但总生存期二者差异无显著性(P=0.052)。多因素生存分析显示,FIGOⅢ期及Ⅳ期[HR(95%CI)分别为2.649(0.273~25.695)、2.919(1.903~4.480),P=0.000]、疾病进展[HR(95%CI):67.003(14.786~303.630),P=0.000]、p53表达[HR(95%CI):0.034(0.134~0.878),P=0.026]以及ER表达[HR(95%CI):3.068(1.222~7.700),P=0.017]为影响患者总生存期的独立危险因素;高危组及进展转移组[HR(95%CI)分别为2.134(0.890~4.734)、2.969(1.720~5.124),P=0.000]、脉管癌栓[HR(95%CI):3.853(1.128~13.164),P=0.031]、p53表达[HR(95%CI):0.297(0.134~0.878),P=0.011]为影响患者无进展生存期的独立危险因素。结论 尽管腹膜细胞学阳性并非影响高级别子宫内膜样癌患者预后的独立危险因素,但腹膜细胞学阳性患者仍显示出更短的无进展生存期,且与侵袭性因素相关,因此需关注高级别子宫内膜样癌患者的腹膜细胞学检查结果。

非典型宫颈管腺细胞临床病理学分析

目的探讨非典型宫颈管腺细胞(atypical endocervical cells,AEC)的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京妇产医院2021年3月至2023年12月宫颈液基细胞学判读为AEC病例的人乳头瘤病毒(humanpapilloma virus,HPV)、组织学等资料并分析。结果AEC共123例,检出率为0.09%(123/131966),包括98例非典型宫颈管腺细胞-非特异(AEC,nototherwise specified,AEC-NOS)和25例非典型宫颈管腺细胞-倾向于肿瘤(AEC,favor neoplastic,AEC-FN)。AEC-NOS及AEC-FN病例HPV阳性率分别为35.6%、65.2%。AEC-NOS病例中73例有组织学随访结果,13例为高级别上皮病变,包括2例子宫内膜非典型增生、7例宫颈HPV相关性腺癌及原位腺癌、4例宫颈高级别鳞状上皮内病变(HSIL)及鳞状细胞癌。AEC-FN病例中20例有组织学结果,16例组织学为高级别上皮病变,包括2例子宫内膜腺癌、8例宫颈HPV相关性原位腺癌及腺癌、1例宫颈胃型腺癌、5例宫颈HSIL及鳞状细胞癌;2例活检病理为良性的AEC-FN病例,复阅细胞涂片后,细胞学仍高度提示存在宫颈高级别腺上皮病变。结论AEC提示宫颈癌及癌前病变风险性增高,尤其是宫颈腺癌及原位腺癌;HPV阴性的AEC病例出现宫颈癌及癌前病变的风险性明显较HPV阳性者低;对于AEC-FN病例,无论是否感染HPV、无论初次活检结果如何,都要引起高度重视。

外阴孤立性纤维性肿瘤一例并文献复习

孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)是一种少见的间叶源性肿瘤,外阴SFT尤为罕见。外阴SFT患者通常以外阴无痛性肿物就诊,其发病机制及病因未明。由于发病率极低,妇科医生普遍对其认识不足,易造成漏诊和误诊。报告1例33岁原发性外阴SFT病例资料,患者因自觉外阴不适1年收入院,彩色多普勒超声提示右侧大阴唇皮下实性肿物,行高能量超脉冲二氧化碳激光外阴肿物切除治疗,术中见肿物呈椭圆形,大小约为3.0 cm×2.5 cm,与周围组织界限清楚,未达肌层,经病理、免疫组织化学及Demicco模型风险分层诊断为外阴SFT(低度恶性潜能),建议密切随诊。术后随访6个月,未见肿瘤复发和转移。

乳腺产生基质的癌

乳腺产生基质的癌(MPC)是一种少见的乳腺化生性癌组织学亚型,新版乳腺肿瘤WHO分类仅有小篇幅描述,国内外文献多为个案或小样本报道。MPC具有独特的形态学特征和免疫表型,但文献报道对预后颇有争议。在此着重就MPC的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断及预后方面研究进展作一概述。