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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变导致肥厚型心肌病的表型特点
被引量:
1
1
作者
邹玉宝
王继征
+8 位作者
张禅那
孙凯
王志民
王东
王虎
蒋雄京
周宪梁
惠汝太
宋雷
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2013年第4期614-616,共3页
目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:...
目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:单个氨基酸的错义或缺失突变组、突变改变阅读框而表达截短蛋白组,比较其表型特点。结果 16例携带MYBPC3基因突变的HCM患者发病年龄为48.4±13.4岁,最大室壁厚度19.8±6.1mm,在单个氨基酸的错义或缺失突变组和突变改变阅读框而表达截短蛋白组两组之间无明显差别(发病年龄:47.4±12.4岁vs50.0±16.1岁;最大心室壁厚度:19.0±3.8mmvs21.0±9.2mm;P>0.05)。但3例有晕厥史的患者均见于后一组。结论 MYBPC3基因突变导致的HCM发病年龄较晚,多在中年后发病,室壁肥厚程度不重,与突变的类型无明显关系。但突变改变阅读框而表达截短蛋白组的患者更容易出现晕厥等恶性的表型。
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关键词
肥厚型心肌病
MYBPC3基因
突变
表型
原文传递
题名
心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变导致肥厚型心肌病的表型特点
被引量:
1
1
作者
邹玉宝
王继征
张禅那
孙凯
王志民
王东
王虎
蒋雄京
周宪梁
惠汝太
宋雷
机构
北京市
中国医学科学院
北京协和医学院
国家
心血管病
中心
阜外心血管病医院
心血管
疾病
国家
重点
实验室
心内科
北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室心血管病基因研究室
北京市
中国医学科学院
北京协和医学院
国家
心血管病
中心
阜外心血管病医院
心血管
疾病
国家
重点
实验室
超声科
北京市
中国医学科学院
北京协和医学院
国家
心血管病
中心
阜外心血管病医院
心血管
疾病
国家
重点
实验室
高血压诊治
中心
出处
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2013年第4期614-616,共3页
基金
国家自然基金面上项目(81070100)
文摘
目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:单个氨基酸的错义或缺失突变组、突变改变阅读框而表达截短蛋白组,比较其表型特点。结果 16例携带MYBPC3基因突变的HCM患者发病年龄为48.4±13.4岁,最大室壁厚度19.8±6.1mm,在单个氨基酸的错义或缺失突变组和突变改变阅读框而表达截短蛋白组两组之间无明显差别(发病年龄:47.4±12.4岁vs50.0±16.1岁;最大心室壁厚度:19.0±3.8mmvs21.0±9.2mm;P>0.05)。但3例有晕厥史的患者均见于后一组。结论 MYBPC3基因突变导致的HCM发病年龄较晚,多在中年后发病,室壁肥厚程度不重,与突变的类型无明显关系。但突变改变阅读框而表达截短蛋白组的患者更容易出现晕厥等恶性的表型。
关键词
肥厚型心肌病
MYBPC3基因
突变
表型
Keywords
Hypertrophic cardiomyopathy
MYBPC3
Mutation
Phenotype
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变导致肥厚型心肌病的表型特点
邹玉宝
王继征
张禅那
孙凯
王志民
王东
王虎
蒋雄京
周宪梁
惠汝太
宋雷
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2013
1
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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