少儿强直性脊柱炎与幼儿类风湿性关节炎HLA-B27亚型的鉴别诊断(英文)

背景:少儿强直性脊柱炎( juvenile ankylosing spondylitis, JAS)和幼儿类风湿关节炎( juvenile rheumatoid arthritis, JRA)与 HLA-B27抗原关联研究已近 25年历史,国外有学者报道强直性脊柱炎( ankylosing spondylitis, AS)和关节炎与 HLA-B27等位基因亚型关联不同. 目的:探讨 HLA-B27等位基因亚型与 JAS和 JRA的关联性及其在发病机制中的作用 ,以期能够找到早期诊断 JAS检测方法. 设计:非随机对照的实验研究. 地点、对象和方法:纳入 60 例北京儿童医院住院及门诊的 JAS和 JRA患者, 5个家系中患者的父亲或母亲 5例及 9例正常个体(来源于 200多例健康自愿骨髓移植供者).用 PCR/SSP方法对 74例 HLA-B27等位基因亚型进行研究 ,并进行关联分析. 主要观察指标: JAS和 JRA与 HLA-B27等位基因亚型相关性分析; HLA-B* 2704等位基因在 JAS和 JRA中的差异 ;家系资料 ;单倍型分析 ;纯合子分析.表明 HLA-B* 2704与 C* 1202连锁紧密而与 HLA-A连锁不紧密, JAS有明显家族遗传倾向. 结果: 本组人群的 HLA-B27等位基因由 HLA-B* 2704,* 2705,* 2702,* 2707 4种亚型组成 ,其中 JAS患者 HLA-B27等位基因亚型频率 B* 2704为 56.25% ;B* 2705为 40.63% ;B* 2702为 3.13% ;JRA HLA-B27等位基因亚型频率为 B* 2705为 60.7% ;B* 2704为 28.57%; B* 2702为 3.57% 及 B* 2707为 7.14% ;JAS与 JRA结果比较 , HLA-B* 2704基因频率在 JAS组高于 JRA组 (RR=3.21,P< 0.05). 结论:JAS与 HLA-B* 2704等位基因亚型关联.对 HLA-B27等位基因亚型的检测 ,可成为 JAS和 JRA鉴别诊断中一个有价值实验指标.

用DNA分型研究中国人HLA-A,-C,-B的部分单倍型

目的对ＨＬＡ－Ⅰ类基因同时进行ＤＮＡ基因分型和血清学分型，比较血清学分型的误差及改良的可能性；实测我国华东地区１个相对隔离人群的ＨＬＡ－Ａ－Ｃ－Ｂ单倍型的种类和特点，评估它们的意义。方法对安徽省一个相对隔离人群的两个大家系三代１４个小家庭中共８３人用血清学分型和ＤＮＡ基因分型两种方法进行ＨＬＡ－Ａ－Ｃ－Ｂ三座位的分型。根据遗传分离定律演绎出它们的单倍型并进行分析。结果发现血清学方法的总误差率达１７．２％；但我们认为血清学分型仍有相当大的改进余地。基因分型共检出ＨＬＡ－Ａ基因１２种，Ｂ基因１９种，Ｃ基因１１种；三座位单倍型共３５种；发现ＨＬＡ－Ｂ－Ｃ之间的连锁不平衡远大于Ａ－Ｃ之间；分析判定了３种祖先单倍型；指出遗传漂变的存在对本人群单倍型的非随机性有重要的影响。

小儿原发性肾病综合征的临床类型与HLA的相关性

小儿原发性肾病综合征的病因尚不明确，现多认为是免疫学发病机制，不仅涉及体液免疫、细胞免疫和补体系统，而且还有多种因子参与发病。为了进一步探讨小儿肾病综合征的免疫遗传学发病机制，了解肾病综合征的临床类型和ＨＬＡ的相关性，我们作了以下工作。一、材料和方法...