应发挥分子骨科对骨科发展的引领作用

分子生物学知识与技术的普及和应用，推动了现代医学的快速发展，特别是给临床带来了日新月异的变化。近5年分子生物学理论及技术已进入了临床诊断和治疗的主流医学。充分利用分子生物学和数字化信息科学的理论和手段，研究人类疾病的发病机制、诊断及防治手段，正在形成现代医学研究的重要领域——分子医学（molecular medicine）。国际上已有科学家预测：未来医学是分子医学。基因治疗及其他分子治疗走在了前沿。

定量CT测量女性颈椎与腰椎骨密度

目的探讨女性颈椎骨密度与腰椎骨密度的差异及相关性。方法对46名女性志愿者于同一天行颈椎及腰椎定量CT(QCT)扫描,记录各椎体骨密度数据。分别应用配对样本t检验及Pearson相关分析比较颈椎与腰椎平均骨密度的差异及相关性;采用方差分析比较各椎体骨密度均数,采用LSD法进行组间的两两比较。结果颈椎平均骨密度为(281.81±76.13)mg/cm3,腰椎为(147.49±39.65)mg/cm3,二者差异有统计学意义(t=19.462,P<0.001)。颈椎与腰椎平均骨密度的相关性高(r=0.86,P<0.001)。结论女性颈椎平均骨密度高于腰椎,并与腰椎平均骨密度相关性高。

基于倾向评分匹配的骨科机器人辅助治疗跟骨骨折的安全性及费用分析

目的 探讨骨科机器人辅助治疗跟骨骨折的安全性及费用。方法 回顾性分析北京积水潭医院2021年1月-2022年7月收治的行手术治疗跟骨骨折患者的资料。采用倾向评分匹配对骨科机器人辅助下跟骨骨折闭合复位内固定(骨科机器人组)与传统切开复位内固定手术患者(传统手术组)进行1∶4匹配,比较匹配后两组患者的安全性及费用。结果 共计纳入253例患者,根据手术方式不同分为骨科机器人组(11例)和传统手术组(242例)。倾向评分匹配前,两组患者年龄、性别、诊断及合并症差异无统计学意义(P>0.05)。倾向评分匹配后,骨科机器人组11例患者,传统手术组44例患者,两组患者年龄、性别、诊断及合并症差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者身高、体重、体质量指数、手术时长、术后疼痛平均分、术后疼痛最高分差异无统计学意义(P>0.05)。骨科机器人组术中出血量[10.0(10.0,20.0)vs. 20.0(20.0,50.0)mL]、住院总时长[(4.5±1.3)vs.(8.7±3.7)d]、术后住院时长[(2.3±1.1)vs.(4.5±2.3)d]比传统手术组少(P<0.05)。两组患者住院总费用、康复费用、检查和检验费用差异无统计学意义(P>0.05)。骨科机器人组手术费用[1 413.7(1 287.7,1 790.8)vs. 2 331.2(2 195.1,2 548.6)元]、病房总费用[(3 154.5±1 213.7)vs.(5 711.9±2 147.4)元]、病房耗材费用[(1 407.0±942.0)vs.(2 409.4±1 458.2)元]、病房用药费用[(257.1±146.6)vs.(846.7±525.2)元]、病房诊疗费用[(901.6±366.6)vs.(2 010.5±830.6)元]、护理费用[(159.6±46.1)vs.(345.2±174.7)元]、术后总费用[(2 370.4±1 324.0)vs.(3 888.6±1 554.9)元]、术后护理费用[(105.4±52.2)vs.(205.6±128.2)元]比传统手术组低(P<0.05)。结论 骨科机器人辅助治疗跟骨骨折可有效减少术中出血量,缩短住院时长,具有较好的安全性,同时可降低手术费用、病房总费用、病房用药费用及护理费用等。

一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定

目的鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因。方法抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sanger测序法进行突变验证。结果该家系5例患者均存在EXT1基因第6外显子c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码突变,表型正常家系成员未检测到该突变,符合家系基因型—表型共分离。结论导致该家系患者发病的致病突变为EXT1基因c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码变异,该结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱,同时也为家系中患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础。

努力探索椎间盘退变的生物学治疗方法

分子生物学、细胞生物学和组织工程学等学科的迅速发展，为骨科疾病的治疗提供了新的手段，进而开辟了新的领域。新的手段主要包括以细胞学为基础的组织移植或自身细胞的基因修饰等，最终达到生物学修复的目的。目前上述技术已应用于多种组织。

一例Lowe综合征患儿的临床特征和致病变异分析

目的旨在分析一例Lowe综合征患者的临床症状和致病变异,为家系提供遗传咨询。方法收集患者临床资料,抽取外周血样并提取基因组DNA;应用全外显子组测序对患者进行检测;通过生物信息学分析确定变异位点,并在家系中用Sanger测序验证。结果Sanger测序结果表明患者存在OCRL基因第18外显子c.2083C>T(p.Arg695*)无义变异,该变异已被证实为致病性变异,但尚未在国内患者中报道。结论Lowe综合征的确诊主要通过临床表现和基因检测,本研究为家系的遗传咨询和产前基因诊断奠定基础。