北京地区142家医疗机构互认实验室临床化学和临床免疫及临床检验专业室内质量控制现况调查

目的：了解北京地区医疗机构互认实验室临床化学、临床免疫及临床检验专业的室内质量控制现状。方法采用问卷调查及现场调查相结合的方式，使用参考方法定值的新鲜冰冻血清和全血标本，对北京地区142家互认实验室临床化学、临床免疫，临床检验专业的室内质量控制的现状进行调查，并对结果进行分析。结果发放临床化学、临床免疫和临床检验专业调查问卷各142份，分别有120、97和101家实验室回报了问卷，信息回馈率分别为84．5％、68．3％、71．1％，各专业有效回馈率均为100％。问卷调查结果显示：各专业＞50％实验室设置了质量控制目标且大多为误差检出概率（Ped）95％，假失控概率（Pfr）5％；约70％实验室不同的检测项目使用相同的质控方案；使用最多的质控规则是12 s／13 s／22 s。现场调查结果显示，以临床化学专业为例，采用基于生物学变异的适当标准和WS／T 403－2012确定分析质量要求，发现在现有质量控制方法下，多数检测项目不能满足实验室所设置的质量控制目标要求，即Ped 95％，Pfr 5％。结论实验室需考虑实际情况，评估自身能达到的质量水平，为实验室设置合理的质量标准，制定适宜的个性化质量控制计划。

北京地区成人危急值界限值分布情况的调查研究

目的调查北京地区成人危急值界限值的分布情况，为制定区域性《检验危急值规范化管理技术指南》提供依据，从而推进检验危急值精准管理。方法收集北京地区2015年1月1日至5月31日期间三级及以上医疗机构检验科临检血液、临床生化、凝血、血气项目的出现危急值的病例记录共110398条，将各危急值项目按患者就诊科室、主要诊断作为筛选条件，采用Kruskal—Walis检验，两两比较各组差异性。再将合并后通用组按性别作为筛选条件，采用Mann—Whithey U检验，比较各组的差异性，最终确定危急值分层界限值。结果除ca上限、Glu下限、pCO2上限、pH上下限、Hb上限外，其余各危急值项目均因患者就诊科室／主诊断不同及或性别不同而使危急值界限值差异有统计学意义。结论根据不同就诊科室／疾病类型、性别制定了对各危急值项目的分层界限值。

北京医疗机构发热门诊临床实验室能力建设专家共识

加强医疗机构发热门诊临床实验室的建设,提高其检测、筛查、预警和防控能力。在发热门诊临床实验室建设过程中,医学检验科应做好资源储备,根据临床诊疗和疫情防控需求合理开展检验项目,应充分考虑到特定发热情势下的特殊检验需求及疫情防控常态化要求。按照临床需求、合理布局、平战结合、规范管理、确保质量和安全的原则,通过与北京医学会检验医学分会、北京市临床检验中心、北京市医学检验质量控制和改进中心及相关领域专家沟通,采用发放调查问卷、征求建议等方式,从组织管理、检验项目、基础设施、仪器设备、信息系统、岗位设置、人力资源配置、质量控制与监测、物资储备及管理、职业健康等方面入手,就医疗机构发热门诊临床实验室能力建设达成共识,以提升医疗机构发热门诊临床实验室哨点监测作用。

高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版肿瘤部分)

随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出,肿瘤药物治疗发展迅速,临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变[1]。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因,或者单个基因的部分外显子突变进行检测,采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因,一则需要的样本量大,其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序(HTS)即下一代测序(NGS),能够同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序,可实现在较低的成本下,一次对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子以及全基因组进行检测,而且需要的样本量并不增加。

高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版遗传病部分)

遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6000多种分子基础已知的遗传病[2]。因为遗传异质性和表型多样性,以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析(CMA)等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来,高通量测序即下一代测序(NGS)技术因其可同时对多个基因,甚至全外显子组和全基因组进行测序,现已被广泛应用于遗传病诊断领域,极大地提高了遗传病诊断的预期[3].

高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分)

一、前言高通量测序(high-throughput sequencing,HTS)即下一代测序(next generation sequencing,NGS),又称为大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS).相较于传统测序技术,高通量测序单碱基检测成本较低、速度较快、一次可检测大量靶基因,因而广泛应用于染色体非整倍体无创产前筛查、肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤检测、遗传病及罕见病检测、病原微生物及宏基因组检测、胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断等领域[1].

临床检验危急值规范化管理京冀专家共识

1972年，Lundberg首次将危急值定义为如果临床不及时进行干预，可直接危及患者生命的实验室检测值。为此，医疗机构认可联合委员会（Joint Commission on Accreditation of Healthcare Organizations，JACHO），美国病理家协会（College of American Pathologists，CAP）和国际标准化组织（International Standardization Organization，ISO）等的国际标准化权威机构均对危急值的管理提出了具体要求。

大型国际赛事核酸检测管理工作经验及启示

新冠疫情在全球的大流行为举办2022年北京冬奥会增加诸多挑战。有效开展疫情防控是确保成功举办的重要举措之一,通过对接国际赛事要求、制定完善工作方案、周密调度采样检测力量、开展精准管理等措施。冬奥会核酸检测机构累计检测涉奥人员1859423人次,检出阳性437人次,取得了采样检测工作高效运行且无生物安全事故、采送检报时限符合赛会要求,采样检测人员无感染的佳绩。冬奥会核酸采样检测工作创新了大型国际赛事核酸检测的管理方法,积累了工作经验,各检测机构的采样检测能力、质量控制及生物安全管理水平、后勤保障能力得到了很多锻炼和提升,为后续大型活动和社会面核酸检测提供了借鉴。