Lynch综合征相关结直肠癌患者TYMS基因多态性研究

目的研究北京地区多中心Lynch综合征相关结直肠癌患者胸苷酸合成酶(TYMS)基因多态性,并通过文献分析TYMS基因多态性与该患者群体使用5-氟尿嘧啶化疗效果的关系。方法102例结直肠癌组织均收集自2015年4月—2016年12月于北京市4所医院接受手术治疗的患者,其中男性61例,女性41例。使用免疫组织化学及基因序列检测的方法筛选出Lynch综合征患者,再采用基因测序明确这些患者TYMS基因的多态性。结果在10例Lynch综合征患者中,其中TYMS基因多态性表现为2R/2R和3RC/3RC共4例,表现为2R/3RG、3RC/3RG和3RG/3RG共6例。高表达人群中,男4例、女2例;低表达人群中,男1例、女3例。结论北京地区多中心Lynch综合征结直肠癌患者TYMS基因多态性多数表现为2R/3RG、3RC/3RG或3RG/3RG,与该基因高度表达相关,氟尿嘧啶类药物疗效不佳。但有患者TYMS基因多态性表现为2R/2R或3RC/3RC,与该基因低度表达相关,应用以氟尿嘧啶类药物为基础的化疗方案可收到良好的效果。