23个非综合征型耳聋家系GJB2基因突变分析

目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传学病因。方法对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行问卷调查、听力学检查,提取外周血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区进行直接测序,运用DNAStar软件进行测序结果分析。结果共检测到8个家系46名家系个体存在8种GJB2基因核酸序列改变。包括5种致病突变及3种多态性改变,明确了6个耳聋家系的遗传学病因为GJB2基因纯合突变所致。GJB2基因突变在23个家系中的检出率为33%(8/23),在122个家系个体的检出率为33%(37/122),在62例耳聋患者中的检出率为60%(37/62)。c.235delC突变检出率最高,为52%(32/62),其次为c.299-300delAT,突变携带率为8%(5/62)。结论内蒙古地区家系遗传性聋GJB2基因突变有较高的携带率,c.235delC位点是最常见的致病位点,其次为c.299-300delAT。以散发耳聋患者为根源,对其亲属进行耳聋基因筛查可以更加高效的发现潜在的耳聋基因突变携带者。

应用70°鼻内窥镜下低温等离子剥推融切术治疗儿童腺样体肥大的疗效分析

目的:探讨分析应用70°鼻内窥镜下低温等离子剥推融切术治疗儿童腺样体肥大的临床疗效。方法:选取2007年10月至2013年6月间我院收治的腺样体肥大患儿420例作为研究对象,应用70°鼻内窥镜下低温等离子剥推融切术为其进行治疗,并将治疗的效果及所有患儿的临床资料进行回顾性的分析。结果:这420例患儿的手术均顺利完成(一次性完整切除),患儿的平均出血量为8.25ml,平均手术时间为23.7min,平均住院时间为4.7天。术后,所有患儿的精神状态良好,鼻咽伤口的疼痛程度较低,可自由进食,呼吸及睡眠的质量均有明显的改善。术后1周,对所有患儿进行纤维鼻咽镜检查,检查结果显示,所有患儿的鼻咽创面白膜均生长良好,未发生鼻咽粘连等并发症。术后6~12月,在这420例患儿中,临床疗效判定等级为治愈(打鼾、张口呼吸、鼻塞等症状完全消失)的患儿有397例,临床疗效判定等级为有效(打鼾、张口呼吸、鼻塞等症状基本消失)的患儿有23例,治疗的总有效率为100%。结论:应用70°鼻内窥镜下低温等离子剥推融切术治疗儿童腺样体肥大的临床疗效显著,此手术具有消融精确、手术视野清晰、安全可靠等优点,值得在临床上推广应用。

全麻行UPPP术后心跳呼吸骤停抢救成功1例

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS）患者由于长期缺氧,可能导致高血压、冠心病、糖尿病等多器官多系统损害。