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长距离PCR技术检测重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位的进一步研究及推广应用
被引量:
2
1
作者
梁燕
刘敬忠
+5 位作者
肖白
季林祥
张跃进
赵翠兰
王勇
林雯
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1999年第9期42-45,共4页
将已研究成功的长距离PCR(LDPCR) 技术[3]在热循环条件、模板DNA用量及dNTP用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的LDPCR技术检测了来自天津、江苏、北京、湖北、四川等省市108个重型血友病...
将已研究成功的长距离PCR(LDPCR) 技术[3]在热循环条件、模板DNA用量及dNTP用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的LDPCR技术检测了来自天津、江苏、北京、湖北、四川等省市108个重型血友病甲家系共157 份DNA(患者105人, 家属52人), 发现47例患者(或家系) 有凝血因子Ⅷ(FⅧ) 基因倒位, 占重型患者的44% ; 查出基因倒位携带者30 余名。用LDPCR检测FⅧ基因倒位的技术可以准确、简便、快速地直接进行重型血友病甲的基因诊断、携带者检测及产前诊断。
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关键词
LD-PCR
血友病甲
Ⅷ因子
基因倒位
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职称材料
题名
长距离PCR技术检测重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位的进一步研究及推广应用
被引量:
2
1
作者
梁燕
刘敬忠
肖白
季林祥
张跃进
赵翠兰
王勇
林雯
机构
首都医科大学附属
北京
红十字朝阳
医院
北京
基因诊断实验室
中国医学科学院血液病
研究所
东南大学职工
医院
北京市宣武区椿树医院北京市京安疑难病研究所
北京市
宣武区
椿树
医院
北京市
京安
疑难病
研究所
同济医科大学附属协和
医院
出处
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1999年第9期42-45,共4页
文摘
将已研究成功的长距离PCR(LDPCR) 技术[3]在热循环条件、模板DNA用量及dNTP用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的LDPCR技术检测了来自天津、江苏、北京、湖北、四川等省市108个重型血友病甲家系共157 份DNA(患者105人, 家属52人), 发现47例患者(或家系) 有凝血因子Ⅷ(FⅧ) 基因倒位, 占重型患者的44% ; 查出基因倒位携带者30 余名。用LDPCR检测FⅧ基因倒位的技术可以准确、简便、快速地直接进行重型血友病甲的基因诊断、携带者检测及产前诊断。
关键词
LD-PCR
血友病甲
Ⅷ因子
基因倒位
Keywords
LD PCR, Hemophilia, FactorⅧ, Gene inversion
分类号
R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
长距离PCR技术检测重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位的进一步研究及推广应用
梁燕
刘敬忠
肖白
季林祥
张跃进
赵翠兰
王勇
林雯
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1999
2
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