线粒体基因组A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型分析

目的评估线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点。方法对经聚合酶链反应-限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A1555G突变的96例母系成员,进行病史调查和纯音听阈测试,并对性别、应用氨基糖甙类抗生素史、发病年龄等与耳聋程度的关系进行统计学分析。结果96例研究对象中耳聋患者与正常个体的性别分布均衡,34例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,67例耳聋患者中33例由氨基糖甙类药物耳毒性引起,26例用药后一周内发生耳聋,7例迟发。10个家系的平均耳聋外显率为68.8%。耳聋患者的临床表型多样,耳聋程度与应用氨基糖甙类药物时的年龄以及发病年龄相关,年龄越小,发生耳聋的程度越重;研究对象中年龄大于60岁的9例均为耳聋患者,但耳聋程度相对较轻。结论mtDNA A1555G突变本身不足以引起临床症状,氨基糖甙类药物和核基因在mtDNA A1555G突变的发病机制上起重要作用。携带mtDNA A1555G突变的成员年龄越小,越易出现听力下降,而且耳聋的程度越重。本组资料对耳毒性药物的风险提供了有价值的信息,从而提高氨基糖甙类药物使用的安全性,最终降低耳聋的发生率。

128例扁桃体肿物的临床及病理分析

扁桃体肿物是指发生在扁桃体表面但外观与正常扁桃体不同的新生物。肿物可以发生在扁桃体的局部，多呈外生状，也可以占据整个扁桃体。2002—2011年我科收治扁桃体肿物患者128例，现对其临床及病理资料进行回顾性分析，报告如下。