胎儿软骨发育低下的尸体解剖病理分析

目的:探讨胎儿软骨发育低下(HCH)的病理学特征、主要研究方法及诊断思路。方法:对一例因四肢短小而引产的胎儿进行尸体解剖,对其主要四肢骨骼及颅骨进行直接测量,在光镜下观察这些骨骼及主要脏器,并对骨骼、气管软骨、大中小动脉分别进行AB-PAS(阿尔辛蓝-过碘酸-无色品红法)及Masson三色染色,染色结果与无异常及畸形的相同胎龄胎儿的上述组织进行形态学比较。结果:患儿的畸形主要表现为四肢长骨及喉、气管软骨的发育异常。四肢主要长骨长度明显低于正常值,且股骨骨性标志不突出。镜下长骨生长板存在,但形态发育欠佳,气管软骨细胞多呈不活跃或凋亡状态,软骨基质及胶原较正常偏少。结论:软骨发育低下属于一种畸形程度较轻的骨软骨发育异常,主要影响软骨的发育成熟及软骨化骨,通过临床表现、影像学检测及病理观察可以确诊。