胎儿先天性肺动脉瓣缺如综合征的超声特征及预后分析

目的:探讨胎儿肺动脉瓣缺如综合征(APVS)的超声特征、合并畸形特点及预后。方法:选择2010年11月至2020年12月于北京安贞医院母胎医学中心诊断为APVS的26例胎儿(胎儿1~26)为研究对象,纳入APVS组;选取同期于同一家医院产科建卡,并定期产前检查的78例与APVS组胎儿胎龄匹配的健康胎儿作为对照,纳入对照组。收集2组胎儿诊断时胎龄、心胸比、心轴与是否合并心内、外畸形及心力衰竭,室间隔缺损(VSD)大小,主动脉骑跨率,肺面积,主动脉瓣环径,肺动脉瓣环径、肺动脉主干及分支直径,左心房、左心室、右心房、右心室内径,主动脉瓣流速及肺动脉瓣流速,以及4例胎儿的拷贝数变异测序(CNV-seq)结果。采用多因素非条件logistics回归分析,对识别胎儿APVS诊断的影响因素进行分析。本研究遵循的程序符合北京安贞医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:2023135X)。所有胎儿孕母均签署知情同意书,终止妊娠者签署胎儿大体解剖及遗传学检测同意书。结果:①本研究APVS组26例胎儿中,法洛四联症(TOF)型APVS胎儿为17例(17/26,65.4%),孤立型为4例(4/26,15.4%),合并复杂心脏畸形胎儿为5例(5/26,19.2%)。②本研究APVS组26例胎儿超声心动图表现为肺动脉瓣环狭窄,肺动脉瓣叶缺如或发育不良,肺动脉主干及左右分支瘤样扩张。彩色多普勒血流显像(CDFI)结果显示,这26例胎儿肺动脉瓣重度反流,脉冲频谱多普勒(PW)测量结果显示,其中23例胎儿肺动脉血流速度为增快。③本研究APVS组26例胎儿中,胎死腹中为1例,引产终止妊娠为18例,7例失访,妊娠结局不详。这19例不良妊娠结局胎儿中,12例经尸检,其肺动脉瓣缺如等心脏结构畸形被证实,其中1例胎儿超声心动图将肺动脉瓣缺如综合征,误诊为肺动脉瓣狭窄。④2组胎儿心轴、心胸比、右心室内径、主动脉瓣环径、肺动脉瓣环径、左肺动脉内径、右肺动脉内径、主动脉瓣流速、肺动脉瓣流速比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。⑤对APVS胎儿相关临床资料的多因素非条件logistics回归分析结果显示,胎龄(OR=0.538,95%CI:0.295~0.984,P=0.044),右心室内径(OR=2.772,95%CI:1.024~7.511,P=0.045),心轴(OR=1.331,95%CI:1.101~1.608,P=0.003)及心胸比(OR=2.084,95%CI:1.082~4.017,P=0.028)为识别胎儿APVS的影响因素。结论:肺动脉瓣叶缺如,或者发育不良瓣叶残瘠,肺动脉瓣环狭窄、肺动脉主干或分支瘤样扩张为APVS胎儿的典型超声特征,结合胎儿心轴、右心室内径、心胸比,可提高临床对APVS胎儿的产前超声诊断率。APVS可影响胎儿左侧肺发育,产前超声明确诊断胎儿APVS,可为产前咨询及生后治疗方案的制定提供重要依据。