2011-2016年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析

目的总结并分析北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况,为今后北京地区新生儿疾病的预防和治疗提供参考依据。方法对北京市朝阳区2011-2016年新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。结果 6年来共筛查新生儿290 500例,筛查率稳定在98%以上。确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的患儿129例,发病率为1∶2 252;确诊苯丙酮尿症(PKU)的患儿46例,发病率为1∶6 315;确诊高促甲状腺素(TSH)血症(HT)的患儿31例,发病率为1∶9 371。可疑患儿总复查率为95.16%。结论新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担。

9755例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2017年1月～2017年2月在北京市朝阳区助产机构分娩的9 755例新生儿进行听力和常见4个耳聋基因9个位点[GJB2(235delC、299delAT、176del16、35delG),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G),GJB3(538C>T)和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)]联合筛查,听力筛查未通过或耳聋基因携带者在3月龄时进行听力学诊断。结果 9 755例新生儿中9 085例(93.13%,9 085/9 755)通过新生儿听力初筛;670例未通过听力初筛的新生儿中完成复筛509例(75.97%,509/670),其中436例(85.66%,436/509)通过复筛。9 755例新生儿中共检出耳聋基因突变427例,基因突变携带率为4.38%(427/9 755),GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA突变携带率分别为2.37%(231/9 755)、1.42%(139/9 755)、0.24%(23/9 755)和0.28%(27/9 755);复合杂合突变7例。9 085例通过听力筛查的新生儿中,耳聋基因突变携带者375例(4.13%),670例未通过初筛的新生儿中,耳聋基因突变携带者52例(7.76%),前者低于后者,差异有统计学意义(!2=19.68,P<0.001);未通过听力复筛的73例新生儿中16例携带耳聋基因突变。最终确诊听力损失13例,听力损失检出率1.33‰(13/9 755),除1例携带SLC26A4IVS7-2A> G杂合突变外,其余12例均通过了耳聋基因筛查。结论新生儿听力和耳聋基因联合筛查可以弥补单纯听力筛查的不足,是早期发现、早期诊断听力损失儿童或检出有潜在听力损失高危因素儿童理想可靠的筛查策略。

孕期二十二碳六烯酸补充对婴儿生长发育和体质指数影响

目的 探讨孕期二十二碳六烯酸（DHA）补充对婴儿生长发育和BMI影响。方法 采用队列研究，以2016年5-10月北京市两家区级妇幼保健院建档的1 516名孕产妇及其婴儿为研究对象，利用问卷调查在临产前获取孕产妇年龄、身高、体重、孕期体重增加量、分娩方式、孕周数、鱼类食用量及DHA补充情况。根据孕期DHA补充情况分为DHA补充组及非补充组。记录婴儿出生体重、身长、头围及BMI。随访至婴儿6月龄，监测其生长发育相关指标；其间收集产后1~3个月的母乳，用于测定脂肪酸含量。结果 孕妇DHA补充率为47.76%，其中孕早、中期即开始补充的分别占49.31%和39.64%。孕早期即开始补充DHA的孕妇母乳DHA含量高于非补充组，差异有统计学意义（P=0.006），而DHA补充始于孕中及晚期者未能提升母乳DHA含量（P〉0.05）。孕期DHA补充组婴儿出生及6月龄时身长和头围均高于非补充组，差异有统计学意义（P〈0.01），而BMI值低于非补充组，差异有统计学意义（P〈0.01）。进一步发现，孕早期和中期即开始DHA补充组婴儿出生及6月龄时身长均高于非补充组及孕晚期补充组，差异有统计学意义（P〈0.05）；而BMI值低于非补充组及孕晚期补充组，差异有统计学意义（P〈0.01）。孕早期即开始DHA补充组婴儿出生时头围高于非补充组，差异有统计学意义（P=0.001），而6月龄时头围及头围增量均高于其他各组，差异有统计学意义（P〈0.01）。偏回归分析显示孕期DHA补充与婴儿出生及6月龄身长（r=0.324，r=0.216）、头围（r=0.221，r=0.302）及6个月内头围增量（r=0.276）呈正相关（P〈0.05），而与BMI值（r=-0.310，r=-0.371）呈负相关（P〈0.05）。结论 孕期DHA补充可促进胎儿与其出生后身长和头围发育，降低BMI值，并且补充越早效果越明显；这有助于更好地保证婴儿生长发育、预防后期肥胖发生。

母孕期和婴儿早期钙剂补充对婴儿BMI及肠道菌群的影响

目的探讨母孕期和婴儿早期钙剂补充对婴儿BMI及肠道菌群的影响.方法于2016年5至10月选取北京市两个区妇幼保健院建档的1752名健康孕产妇及其婴儿（母乳喂养）为研究对象.通过问卷调查收集母孕期及婴儿早期钙剂和维生素D补充状况;记录婴儿出生及6月龄身长及体重,并计算BMI值;采用随机数字表法每组随机抽取40名婴儿进行肠道菌群分析（若不足40名则全部纳入,其中母孕期及婴儿早期均单补钙剂组23名;母孕期未补充钙剂-婴儿早期单补钙剂组6名）.进而比较母孕期和婴儿早期不同钙剂补充对婴儿出生及6月龄BMI值及肠道菌群构成的影响.结果母孕期钙剂补充组（1323名）婴儿出生及6月龄时BMI值[（13.51±0.47）、（17.91±0.23）kg/m^2]均高于未补充钙剂组[429名,（12.76±1.23）、（17.68±0.76）kg/m^2]（P〈0.05）.在母孕期补充钙剂前提下,婴儿早期单补钙剂组6月龄时BMI[（18.63±0.52）kg/m^2]、BMI增量[（5.71±0.54）kg/m^2]及乳杆菌属构成比（21.04％±3.68％）均高于婴儿早期单补维生素D组[（17.69±0.89）kg/m^2、（4.17±1.01）kg/m^2、12.28％±3.86％]（P〈0.05）;而在母孕期未补充钙剂前提下,婴儿早期单补钙剂组6月龄时乳杆菌属构成比（20.15％±4.87％）也高于婴儿早期单补维生素D组（14.64％±3.71％）（P〈0.05）.结论母孕期适量钙摄入有利于胎儿生长发育;而婴儿早期钙剂补充可引起BMI增加过快,并促进肠道乳杆菌属生长.

区域性高危孕产妇规范化管理效果评价

目的评价高危孕产妇规范化管理在加强孕产期保健、提高助产机构孕产妇救治能力及降低孕产妇死亡率中的作用。方法建立各助产机构-区妇幼保健机构-社区卫生服务机构全程动态三级管理模式,通过妇幼信息系统及妇幼三级网络收集孕产妇死亡及高危孕产妇数据。结果 2011-2015年孕产妇平均死亡率(4.05/10万)较2006-2010年(9.26/10万)下降56.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。2006-2010年以直接产科原因死亡为主,占70.59%;2011-2015年以间接产科原因死亡为主,占71.43%;前后两个5年直接产科原因死亡和间接产科原因死亡的构成比差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立各助产机构-区妇幼保健机构-社区卫生服务机构全程动态三级管理模式的高危孕产妇规范化管理,在提高孕产期保健能力,降低孕产妇死亡率中发挥了重要作用。

区域内危重新生儿转运现状分析及问题对策

目的探讨转运网络管理在危重新生儿抢救中的作用,为建立降低区域内新生儿病死率、减少致残率及改善预后的危重新生儿转诊网络化管理体系提供理论依据。方法建立区域内危重新生儿的转会诊救治网络,选择朝阳区2016年10月-2017年9月危重新生儿救治网络转运的数据进行分析。结果2017年妇幼年朝阳区共分娩59 071例活产,共转运2 769例新生儿,占活产总数的46.9‰。危重新生儿共1 570例,占活产数的26.5‰。其中转至区级指定抢救医院新生儿776例,危重新生儿346例;转至市级指定抢救医院新生儿149例,危重新生儿121例。转运途中无1例死亡,转运成功率为100%。区级及市级救治医院的新生儿疾病顺位前3的分别是新生儿感染、早产、新生儿黄疸及早产、肠道疾病、新生儿窒息。结论提高各级助产机构救治水平及转运体系信息化程度,形成“助产机构—妇幼保健院—社区服务中心”为管理模式的全方位、全过程的服务体系。

区域性危重新生儿救治体系10年建设与成效

目的分析北京市朝阳区危重新生儿救治体系运行10年的成效,为进一步完善区域性危重新生儿转运救治提供参考。方法对朝阳区2007-2016年26家助产机构新生儿救治状况进行回顾性分析。结果朝阳区10年来户籍活产数175 713例,早期新生儿死亡209例,占5岁以下儿童死亡的36.35%。2007年救治体系建立初期,早期新生儿、新生儿、婴儿以及5岁以下儿童的死亡率分别是1.39‰、2.09‰、2.71‰、3.49‰,2016年分别为1.13‰、1.41‰、2.13‰、2.54‰,5岁以下儿童各年龄别死亡率均呈逐年下降趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。10年共转运危重新生儿5 508例,转运数量前3位是早产儿、低血糖、新生儿窒息,其中早产儿转运最多占52.68%。结论降低早期新生儿死亡率是降低婴儿死亡率的关键,建立和完善危重新生儿救治体系是降低新生儿死亡率的保障。建立健全覆盖区域性的危重新生儿救治体系,对提高整个地区新生儿存活率、降低新生儿死亡率具有重要意义。

婴儿早期维生素D补充对生长发育及肠道菌群的影响

目的探讨婴儿早期维生素D(Vitamin D,VD)补充对生长发育及肠道菌群的影响。方法将2016年5至10月在北京两个区妇幼保健院生产的1 752名健康婴儿(母乳喂养)为研究对象建立出生队列。利用问卷调查获取婴儿早期VD补充状况;记录婴儿出生及6月龄身长、体重及体质指数(Body mass index,BMI),并计算年龄别身长Z评分(LAZ)、年龄别体重Z评分(WAZ)及BMI Z评分(BMIZ);采集6月龄粪便,后利用16s DNA-实时荧光定量PCR方法测定肠道菌群构成。结果婴儿6月龄内VD补充率为79.74%,补充剂量(474.33±70.29)IU/d。VD缺乏组婴儿6月龄体重(8.58±0.64)、BMI(18.14±1.86)、6月龄体重及BMI增量(5.15±0.75,4.77±1.04)以及WAZ(0.08±0.26)显著高于VD补充组(8.26±0.47,17.55±1.73,4.94±0.89,4.16±0.71及0.03±0.23)(P<0.05)。对粪便菌群分析发现,VD缺乏组乳杆菌属(21.60±5.88)及肠球菌属(10.79±8.11)含量高于VD补充组(10.94±4.01,4.56±9.95)(P<0.05)。多元回归分析证实,婴儿6月龄体重及BMI与VD补充时间(r=-0.211,r=-0.186)与剂量(r=-0.232,r=-0.201)成反比,与乳杆菌属(r=0.312,r=0.342)及肠球菌属(r=0.207,r=0.231)含量成正比。结论婴儿早期VD缺乏可引起体重及BMI增加过快,并促进肠道乳杆菌属及肠球菌属生长,可能会增加后期肥胖发生风险。