神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析

目的探讨神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)的临床病理特征。方法收集因难治性癫痫接受致痫病灶切除术并经病理诊断的GG 19例,回顾性分析其临床病理特征。结果患者平均发病年龄9.1岁,平均病程9.3年,头颅核磁共振检查可见异常信号表现,多位于颞叶(14/19,73.7%)。肿瘤表现出异质性,常伴有局灶性皮质发育不良(13/19,68.4%)。免疫组化标记18例CD34阳性、16例Nestin阳性,二者阳性表达率差异无显著性(P>0.05);6例BRAF-V600E阳性。结论 GG诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断,需与其他肿瘤及皮质发育异常病变鉴别,CD34、Nestin免疫组化标记对诊断有重要帮助。

难治性癫痫相关脑血管畸形15例临床病理分析

目的分析并比较因脑血管畸形导致难治性癫痫从而接受癫痫外科手术的15例患者的临床及病理学特点。方法回顾性分析接受脑病灶及致痫灶切除手术的15例脑血管畸形患者的临床资料及病理资料。结果 15例患者均表现为难治性癫痫,其中包括8例海绵状血管瘤,7例Sturge-Weber综合征（SWS）。男性8例,女性7例,发病年龄1月龄~29岁,病程2~24年。手术年龄2~31岁。2例行单脑叶切除,12例行多脑叶切除,1例行功能性大脑半球切除。脑标本镜下可见海绵状血管瘤并局灶性皮质发育不良（FCD）Ⅲc型;软脑膜血管瘤病、灰质中弥漫钙化,脑实质内小血管壁钙化,并伴发局灶性皮质发育不良（FCD）Ⅲc型。术后随访0.5~8年,EngelⅠ级11例,EngelⅡ级2例,EngelⅢ级1例,EngelⅣ级1例。结论脑海绵状血管瘤患者接受癫痫外科手术后随访效果良好;SWS患者颅内病变程度可能与遗传学相关,SWSⅠ型患儿应尽早手术,术后效果良好;SWSⅢ型患者接受血管瘤病病灶及致痫灶切除术后,随访效果良好。

难治性癫相关脑肿瘤及瘤样病变42例临床病理研究

目的探讨难治性癫相关脑肿瘤及瘤样病变的临床病理特征。方法对因难治性癫接受致病灶切除术并经病理诊断为脑肿瘤及瘤样病变的患者临床资料进行回顾性研究。结果患者42例,平均发病年龄11.1岁,平均病程10.5年,头颅核磁共振检查多见异常信号表现(95.2%,40/42),多位于颞叶(76.2%,32/42)。组织学分类最多为节细胞胶质瘤(40.5%,17/42),肿瘤常伴有局灶性皮质发育不良(61.9%,26/42)。免疫组化:21例CD34(+)、23例nestin(+)。结论难治性癫相关脑肿瘤及瘤样病变诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断,nestin免疫组化染色对诊断与鉴别诊断有一定的应用价值。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤的临床及病理特点分析(附2例报告)

目的探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)的临床、病理特征和免疫组化标记及鉴别诊断。方法分析2例SEGAs患者的临床特点,观察组织病理切片和免疫组化标记。结果 2例SEGAs患者的发病年龄均小于20岁,肿瘤位于侧脑室壁,由肥胖型肿瘤细胞/节细胞样巨细胞和长梭形肿瘤细胞组成,均伴钙化。免疫组化显示,肿瘤细胞表达GFAP、S-100、vimentin、Map-2、Nestin、SOX-2、Caspase-3、Caspase-9、Bax,不表达Neun、CD133、CD34、Ki-67。结论 SEGAs常伴结节硬化复合症,可能起源于多潜能的神经干细胞,存在凋亡机制的激活;需与肥胖细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤、脉络丛乳头状瘤、室管膜下瘤进行鉴别。

罕见生长方式的原发性腹膜恶性肿瘤临床病理观察

目的探讨2例肠腔内呈内生性生长这一罕见生长方式的原发性腹膜恶性肿瘤的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。以提高对这种生长方式的腹膜原发恶性肿瘤的认识。方法对2例肠腔内呈内生性生长的原发性腹膜恶性肿瘤的临床资料、病理形态,免疫组织化学特点进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 1例为第二苗勒系统来源高级别浆液性癌,1例为局限性腹膜恶性间皮瘤,2例均有着类似于肠癌的生长方式,突向并部分阻塞肠腔,病灶均为单发的肠腔内内生性肿物,镜下均可见肿物均主要位于浆膜层,累及肌层、黏膜下层及黏膜层,但均未突破浆膜层。第二苗勒系统浆液性癌者呈高级别癌,细胞形态相对单一,免疫组织化学显示:雌激素受体(ER)阳性、配对盒基因8(PAX8)阳性、P16阳性;恶性间皮瘤者细胞呈双向分化,有上皮样型细胞和肉瘤样型细胞组成。免疫组织化学染色显示:广谱细胞角蛋白(AE1/AE3)阳性、钙结合蛋白阳性、波形蛋白阳性、细胞角蛋白5/6(CK5/6)阳性、肾母细胞瘤基因1(WT-1)阳性。结论肠腔内呈内生性生长的局限性腹膜恶性间皮瘤及第二苗勒系统来源的浆液性癌较为罕见,临床表现无特异性,影像学及术中所见均呈单发的肠腔内生性肿物,阻塞部分肠腔,其余盆腹腔未见肿瘤累及,组织形态及免疫组织化学表型无绝对特异性,临床及病理容易误诊。确诊主要依靠病理组织学形态及免疫表型,且需与有类似生长方式、组织学形态及免疫组织化学表达方式的肿瘤相鉴别。

乳腺淋巴瘤5例临床病理分析

目的探讨乳腺淋巴瘤的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断以及治疗与预后。方法收集5例乳腺淋巴瘤,免疫组化染色一抗选用CD20、CD79a、CD10、CD3、CD5、CD23、CD45RO、bcl-2、bcl-6、MYC、MUM-1、Ki-67和EBV,回顾性研究其临床病理资料及免疫组化并复习文献。结果 5例均为女性,平均年龄61.8岁,乳腺及同侧腋窝包块为最常见的症状。4例为原发性乳腺淋巴瘤(PBL),1例为继发性乳腺淋巴瘤(SBL)。Ann Arbor分期:I EA期3例,ⅡEA期1例,ⅣA期1例。经病理形态学观察及免疫组化染色,4例PBL均为弥漫性大B细胞性淋巴瘤(DLBCL),且均为非生发中心型,其中1例合并浸润性导管癌;1例SBL为慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞性淋巴瘤(CLL/SLL),合并浸润性导管癌。结论乳腺淋巴瘤罕见,乳腺淋巴瘤合并浸润性导管癌的碰撞瘤发生在乳腺部位更罕见,确诊及分型依赖组织病理学及免疫组化染色。

儿童结节性硬化致难治性癫痫12例临床病理特点

目的:分析并比较因难治性癫痫接受外科手术的12例结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿的临床病理学特点。方法:对2011—2016年在北京市海淀医院功能神经科接受癫痫外科手术治疗的12例TSC患儿的临床资料及病理资料进行回顾性分析。结果:12例患儿中男童8例,女童4例,发病年龄0.5~9(平均3.28)岁;病程4个月~10年,平均5.32年。手术年龄3~13(平均8.42)岁。病理学检查可见病变多发,可局限于单一脑叶也可广泛累及双侧大脑半球;皮层结构紊乱,有巨大神经元及形态异常神经元,可见气球样细胞。术后随访3个月~3年,EngelⅠ级4例(33.3%),EngelⅡ级2例(16.7%),EngelⅢ级5例(41.7%),失访1例(8.3%)。结论:TSC患儿癫痫发病早,病程长,病变脑组织病理特征明确,外科手术后疗效与病变范围有一定相关性;双侧大脑半球多发病灶者术后疗效较差。

胃转移性肾透明细胞癌1例及文献报道

随着癌症患者预后的逐渐改善,胃转移性肿瘤的发病率逐渐增高。胃转移性肾透明细胞癌罕见,当患者因肾细胞癌手术病史久远未告知临床医生和病理医生时,胃镜检查为非特异性表现以及组织学上肿瘤细胞形态温和可能会导致胃转移性肾细胞癌的漏诊风险。本研究回顾1例胃镜活检标本诊断的胃转移性肾透明细胞癌,并复习相关文献,对其主要临床表现、病理形态学特征、免疫组化染色特点进行探讨,以提高病理医生对这种罕见病变认识的敏锐性,将其包括在日常胃黏膜活检病变的鉴别诊断中,以确保准确的诊断和进一步的治疗管理。该病例已取得患者知情同意。

雷帕霉素靶蛋白病中Caspase-3、Caspase-9、Bax的表达及其意义

目的检测Caspase-3、Caspase-9和Bax在雷帕霉素靶蛋白病致痫病灶中的表达,初步探讨凋亡在该疾病中的意义。方法选用38例手术切除的致痫病灶标本,包括9例局灶性皮质发育不良Ⅱb型(focal cortical dysplasiaⅡb,FCDⅡb)、15例结节性硬化复合征(tuberous sclerosis complex,TSC)和14例节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG),采用免疫组化Max Vision两步法检测Caspase-3、Caspase-9和Bax的表达,计数染色阳性细胞数并进行比较分析,与临床资料进行相关性分析。结果 Caspase-3阳性细胞数在GG组显著大于TSC组和FCDⅡb组(P<0.05);Caspase-9阳性细胞数在FCDⅡb组显著大于TSC和GG组(P<0.05)。FCDⅡb组中Bax阳性细胞数与病程有显著相关性(P<0.05);GG组中Caspase-3阳性细胞数与发病年龄有显著相关性(P<0.05)。结论在雷帕霉素靶蛋白病(FCDⅡb、TSC、GG)致痫病灶中存在凋亡相关蛋白的表达,凋亡在病变形成中发挥作用,但其具体机制尚不明确。

多耐药基因1及多药耐药相关蛋白1在雷帕霉素靶蛋白相关性难治性癫痫病变中的表达与细胞分布

目的:探讨多耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)及多药耐药相关蛋白1(multidrug resi stance assoc iated protein 1,MR P1)在雷帕霉素靶蛋白相关性难治性癫痫病变中的表达与细胞分布特征及在耐药过程中发挥的作用。方法:选取39例雷帕霉素靶蛋白相关性难治性癫痫病变病例,包括9例局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)IIB型,15例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)及15例节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG),按病变类型分组,将10例正常脑组织作为对照组,选用MDR1及MRP1两种免疫组织化学试剂,采用Max Vision法染色,观察在各组2种蛋白的表达与细胞分布特点。结果:MDR1及MRP1两种耐药蛋白在各疾病组相对于对照组均表达上调,并显示不同的细胞分布。MDR1主要表达于病灶区域内血管内皮细胞;MRP1主要表达于病灶区域内异常神经元,气球样细胞及巨细胞表达强弱不一。此外,2种蛋白在胶质细胞中均有中等或以上程度的表达,且MRP1更显著表达于血管周胶质细胞,表达强度及范围与病变中增生胶质细胞的数量相关。结论:MDR1及MRP1在雷帕霉素靶蛋白相关性难治性癫痫病变(FCD IIB,TSC及GG)中协同表达,可能在耐药机制中发挥作用,形态异常的神经元、过度增生的胶质细胞以及被破坏的血管内皮与癫痫耐药密切相关。

血管中心型胶质瘤1例报告并文献复习

目的探讨血管中心型胶质瘤(AG)的临床表现及病理特点,提高对AG的诊断及治疗认识。方法回顾性分析1例AG病人的临床资料,检索国内外相关文献并进行分析。结果本例以顽固性癫为主要临床表现,行左颞叶癫病灶切除术,手术达病灶全切除,病理结果符合AG(WHOⅠ级)。术后3个月头颅MRI未见肿瘤复发迹象;脑电图偶见异常放电。临床随访8个月,病人未再出现癫发作,手术达EngleⅠ级,病人记忆力差加重,无其他手术并发症。结论 AG较罕见,但属良性肿瘤,多表现为顽固性癫,治疗应当手术切除包括肿瘤在内的致灶,术后效果满意。

难治性癫痫相关Sturge-Weber综合征7例临床及病理分析

目的分析难治性癫痫相关脑面血管瘤病(SWS)患者的临床特征及手术后标本的病理学特点。方法回顾性分析接受脑病灶及致痫灶切除手术的7例SWS患者的临床及病理资料。7例患者中男4例,女3例,手术年龄2~20岁,发病年龄1~12个月。6例为多脑叶切除,1例为功能性大脑半球切除。结果脑标本病理可见软脑膜血管瘤病,脑组织中灰质钙化较弥漫、显著,脑实质内绝大多数小血管壁出现管壁全周的钙化,并伴发局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅲc型。术后随访1~7年,EngelⅠ级3例,EngelⅡ级2例,EngelⅢ级1例,EngelⅣ级1例。结论 SWS患者发病早、病程长、病理改变有特征性,病变典型的患儿早期接受癫痫外科手术后效果良好,病变不典型的患者在成年后接受相同的手术也能达到良好的效果。

难治性癫痫患儿26例大脑瘢痕性脑回的临床病理分析

目的总结脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水临床经验，探讨其临床应用价值。方法选取2012年9月至2016年5月在北京大学第一医院诊断为甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿12例。其中男7例，女5例。12例患儿均行脑室-腹腔分流术治疗。术后继续行药物治疗，以临床表现及影像学复查结果作为调节分流阀压力的依据，适当调整分流阀压力。回顾性分析脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿的临床资料。术后随访预后情况，对患儿的临床症状、体征、影像学资料、手术并发症及预后等进行研究。结果随访3～36个月，本组12例患儿无手术死亡，无脑积水术后严重并发症发生。患儿颅内高压临床症状均明显缓解或消失，头围进行性增大停止，前囟张力明显降低，双眼＂落日征＂消失，4例惊厥、癫痫发作患儿术后症状缓解1例。7例视力低下、视力减退患儿术后视力较术前均有好转，但均未恢复正常。1例听力减退患儿术后听力恢复正常。患儿随访期间头颅CT检查均显示脑室较术前明显缩小，间质性脑水肿明显改善。结论脑室-腹腔分流术是甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿有效治疗方式，可使此类疾病患儿临床获益。

Rasmussen综合征四例临床病理学观察

目的探讨Rasmussen综合征（RS）的临床病理学特征，提高对该罕见疾病的认识。方法收集4例因癫痫于2008至2016年在北京市海淀医院接受手术治疗诊断为RS的患者，回顾性研究其临床病理资料。结果患者4例，男性2例，女性2例；临床均表现为持续性部分性癫痫和进行性神经功能缺损。头颅核磁共振成像4例大脑半球显著萎缩。镜下观察见蛛网膜下腔及脑实质内不同程度的淋巴细胞浸润，血管周围淋巴袖套形成，小胶质细胞增生和小胶质结节形成；可见嗜神经现象；皮质内不同程度神经元丢失，局灶皮质内可见海绵水肿和空洞形成，不同程度星形胶质细胞增生；1例炎性病变累及海马：3例伴局灶性皮质发育不良（FCD）HId型。免疫组织化学染色浸润淋巴细胞主要表达CD3、CD8、粒酶B和T细胞胞质内抗原，CD68示小胶质细胞增生，NeuN示皮质内神经元不同程度丢失，GFAP示增生星形胶质细胞阳性。结论Rs病理学改变类似于病毒性脑炎样，局限于一侧大脑半球呈现多灶性、进展性炎性病变，其诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断。

17例灰质异位的临床及病理观察

目的探讨灰质异位的临床症状，治疗方法、病理学特点及意义。方法回顾性总结北京市海淀医院2008年6月至2015年6月共17例灰质异位的临床资料，所有病例临床表现均为难治性癫痫，脑电图检测到痫样放电，MRI检测出白质内异常信号，确诊灰质异位3例。17例均行手术治疗，观察手术切除脑组织样本的大体及镜下的病理特点，并对预后进行评估。结果17例病人中，灰质异位多发生于单侧半球（13例），局限于颞叶9例，弥漫多发14例。灰质异位灶镜下组织学结构分为两种类型，异位神经元形态为梭形神经元、中小型神经元或未成熟神经元，异位灶内少见有胶质细胞。免疫组化染色显示异位神经元NeuN、MAP-2阳性。GFAP清晰标记出结节轮廓。所有病人均伴有难治性癫痫，且致痫皮质区域呈FCDI级，所有病人均采用手术切除病灶加致痫灶，随访18～36个月，1例为门诊随访，采用Engelg评级评估显示，Ⅰ级13例，Ⅱ级3例．Ⅲ级1例。结论灰质异位为大脑发育畸形中的一种，可致患者难治性癫痫及智力减退，MRI检测可辅助诊断，但最终确诊仍需要依靠病理组织学与免疫组化染色相结合，手术切除灰质异位及周围致痫灶，可有效控制癫痫发作，术后效果较好。

睾丸旁精索巨大脂肪肉瘤1例

患者,男,62岁。因＂右侧阴囊坠涨、无痛性肿物逐渐长大3年＂于2015年3月入院。查体：右侧阴囊肿胀,右侧睾丸、附睾触诊不清;左侧睾丸附睾触诊无明显异常;全身浅表淋巴结未触及肿大。泌尿系统彩色多普勒超声检查：阴囊增大,壁增厚,表面可见条状液性暗区,阴囊内回声紊乱,睾丸及附睾显示不清;可见大片状密集中高回声充填,深方可见片状低回声,形态欠规则,血流信号显示不满意。腹膜后核磁共振检查,未见占位性病变。