线粒体脑肌病在眼耳鼻咽喉科及神经内科临床特征分析

目的:探讨线粒体脑肌病(MEM)的耳鼻咽喉科临床特点,结合眼科及神经内科临床表现,为该病的早期诊治提供依据。方法:2001年9月—2020年1月确诊为MEM的28例患者。采集所有受试者的眼耳鼻咽喉科及神经内科相关的家族史、临床症状。检查:纯音听阈,声导抗,畸变产物耳声发射,听性脑干反应,耳蜗微电位,言语识别率;面肌电图,喉肌电图,四肢肌电图及心电图;颞骨CT,颅脑MRI平扫加增强;肌肉活检;mtDNA基因检测。结果:所有患者经肌肉活检和(或)mtDNA基因检测证实为MEM。半数有母系遗传史。耳鼻咽喉科症状:听力损失15例(53.6%),耳鸣4例(14.3%),听觉失认1例(3.6%),面肌无力4例(14.3%),吞咽困难3例(10.7%)。眼科及神经内科症状:上睑下垂16例(57.1%),视神经萎缩15例(53.6%),运动不耐受16例(57.1%),肌肉萎缩6例(21.4%),卒中样发作5例(17.9%)。听力损失为感音神经性,表现为听阈提高15例(53.6%),声导抗均正常,畸变产物耳声发射未引出18例(64.3%),听性脑干反应阈值提高18例(64.3%),耳蜗微电位均未记录到,言语识别率下降6例(21.4%)。面肌电图异常4例(14.3%),喉肌电图异常3例(10.7%),四肢肌电图异常6例(21.4%),心电异常8例(28.6%)。颞骨CT均正常,颅脑MRI显示异常改变19例(67.9%),包括中枢神经脱髓鞘8例(28.6%)、脑白质发育不良6例(21.4%)、脑萎缩5例(17.9%)、多发腔隙性脑梗死改变4例(14.3%)、基底节钙化1例(3.6%)。结论:MEM常见上睑下垂、视听功能障碍、运动不耐受、肌肉萎缩及卒中样发作等眼耳鼻咽喉科及神经内科的多系统损害。耳鼻咽喉科特点为青少年期起病的感音神经性听力损失,多数为双侧对称性渐进性,少数为突聋、急性耳鸣、听觉失认。临床许多不明原因、伴有多系统损害的听力损失患者应考虑做mtDNA基因检测。中年以后逐渐加重的面肌无力和吞咽困难者应做肌肉活检。耳声发射和听性脑干反应比主观检查更敏感,听力监测有助于评估病程进展。