脑室外神经细胞瘤12例临床病理分析

目的 探讨脑室外神经细胞瘤的临床病理学特征。方法 回顾性分析12例脑室外神经细胞瘤的临床、病理学特征,并复习相关文献。结果 肿瘤位置：大脑半球5例,右丘脑2例,小脑蚓部2例,鞍区2例,脊髓1例。瘤组织由大小较一致的圆形细胞构成,核圆形或卵圆形,核周空晕常见,可见神经毡样结构、神经节细胞或神经节样细胞分化、血管周围假菊形团、钙化、微血管壁增厚及透明变性等病理改变。免疫表型：Syn弥漫强阳性,7例瘤组织Ki-67增殖指数≤2%,5例Ki-67增殖指数为3%～8%。3例行染色体1p/19q荧光原位杂交检测显示1p和19q均不缺失。随访4个月～4年,1例术后2年肿瘤复发并播散。结论 脑室外神经细胞瘤与中枢神经细胞瘤组织学表现虽相似,但其更复杂,多见神经节细胞或神经节样细胞分化,钙化、血管壁增厚及透明变性常见,神经毡样结构少见。需与少枝胶质细胞瘤、室管膜瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤等鉴别,免疫组化标记及染色体1p/19q缺失检测有助于鉴别诊断。治疗以手术全切除为主,对于次全切除、非典型及复发病例术后应辅以放疗。

颅内“横纹肌样细胞”形态肿瘤13例临床病理分析

目的对中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)及颅内具有"横纹肌样细胞"形态的肿瘤鉴别诊断,评价INI1抗体的应用价值。方法观察13例有"横纹肌样细胞"特征的肿瘤的临床病理特征、免疫组化标记,并进行INI1的检测。结果不同肿瘤中的"横纹肌样细胞"形态有差异且免疫组织化学标记不同。AT/RT除具有典型的横纹肌样细胞成分外还存在原始间叶成分,免疫组织化学显示两种成分vimentin、CD99均阳性,横纹肌样细胞成分SMA阳性、EMA局灶阳性。本组其他肿瘤缺乏上述特征。INI1抗体在AT/RT肿瘤细胞核中呈阴性,而在横纹肌样脑膜瘤、胶质瘤及转移癌中显示核阳性。结论横纹肌样细胞是AT/RT重要的形态特征,但"横纹肌样细胞"形态也出现在颅内其他组织类型的肿瘤中。年龄、形态学、免疫组化标记对鉴别诊断有一定参考价值。重要的诊断依据是INI-1抗体在AT/RT中细胞核为阴性,其他肿瘤阳性。该抗体对AT/RT及其他有横纹肌样细胞形态的肿瘤,包括横纹肌样脑膜瘤的鉴别诊断有重要价值。

儿童及青少年垂体腺瘤临床病理特征及MMP-9的表达意义

目的研究儿童及青少年垂体腺瘤的临床病理特征及MMP-9表达与肿瘤侵袭性的相关性。方法分析53例儿童及青少年垂体腺瘤的临床特征、形态学特征及MMP-9的表达情况。结果31例大腺瘤中,侵袭性16例,占51.6%;12例巨腺瘤中,侵袭性9例,占75.0%;而10例微腺瘤中仅2例有侵袭性,占20.0%。形态学显示:核分裂相Ⅱ级21例,核仁显著24例,瘤巨细胞28例。肿瘤形态学特征、内分泌类型与肿瘤侵袭性无显著相关性(P>0.05)。27例侵袭性腺瘤中(侵袭组),MMP-9表达20例,占74.1%;26例非侵袭腺瘤中(非侵袭组),MMP-9表达12例,占46.2%;两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。37例获随访,放疗组(11例)术后复发5例,平均53.3个月复发;未放疗组(26例)复发7例,平均19.4个月复发。结论儿童与青少年垂体腺瘤形态学特征与肿瘤侵袭性无显著相关,与肿瘤大小有关,而MMP-9可能参与垂体腺瘤侵袭性的发生。

脑干胶质瘤的病理、临床与预后

目的探讨病理形态学及其他因素对脑干胶质瘤预后判断的意义。方法对54例脑干胶质瘤患者进行回顾性分析及随访。结果和结论41例获得随访,首发症状为声音嘶哑、饮水呛咳或头晕;肿瘤级别高,形态学显示有坏死、核分裂象多、血管内皮增生以及Ki-67增殖指数>5%与生存率低有关,Rosenthal纤维多出现在低级别胶质瘤中,与较高生存率有关。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤12例

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)的临床特点、诊断和治疗方法。方法分析2003年1月至2005年2月,北京天坛医院收治的12例DNT患者的临床和病理资料。结果除2例以头痛发病外,其余10例患者均以癫痫为临床首发症状。MR I检查结果为T1低信号,T2高信号病灶,无水肿,无占位效应,可见脑回样或内部分隔改变。手术治疗后癫痫发作控制满意,病理学检查可见特异性胶质神经元。结论DNT手术效果良好,准确诊断对该病的治疗有重要意义。

胶质瘤患者血浆及肿瘤组织IGFBP-2表达及临床意义

目的探讨胶质瘤患者血浆及肿瘤组织IGFBP-2表达及临床意义。方法应用ELISA法检测92例胶质瘤患者(38例Ⅱ级、24例Ⅲ级和30例Ⅳ级)及18例健康者(对照组)血浆IGFBP-2表达情况;应用单克隆抗体和免疫组化技术,检测上述受试者组织IGFBP-2表达情况。结果血浆IGFBP-2表达Ⅲ级明显高于Ⅱ级(P<0.001)和正常人(P<0.001),Ⅳ级明显高于Ⅱ级(P<0.001)和正常人(P=0.001),Ⅲ级与Ⅳ级(P=0.562)、Ⅱ级与正常人(P=0.821)之间差异无统计学意义。肿瘤组织中IGFBP-2表达Ⅳ级明显高于Ⅲ级(P=0.006)和Ⅱ级(P<0.001),Ⅲ级明显高于Ⅱ级(P=0.022)。肿瘤组织IGFBP-2阳性表达的患者血浆IGFBP-2水平明显高于组织IGFBP-2阴性表达的患者(P=0.017)和正常人(P=0.003),而后两者血浆IGFBP-2水平差异无统计学意义(P=0.262)。结论胶质瘤患者血浆和肿瘤组织IGFBP-2表达可作为胶质瘤患者预后判断的标志物。

脊髓内黑色素性室管膜瘤1例报告及文献复习

目的探讨脊髓内黑色素性室管膜瘤的疾病特点、诊断及治疗。方法分析北京天坛医院神经外科收治的1例椎管内黑色素性室管膜瘤病例,并复习相关文献。结果核磁MRI影像表现为T1高信号,T2低信号,增强稍见强化。对比放疗前后4个月的磁共振影像,该肿瘤大小无明显变化。组织学检查见肿瘤细胞内含黑色素颗粒,经氧化、脱色后行HE染色见不典型的血管周围假菊形团和室管膜菊形团结构。肿瘤大部切除后患者神经功能障碍加重。随访5个月,神经功能障碍渐恢复,复查MRI肿瘤无增大。结论黑色素性室管膜瘤因瘤内含有丰富的黑色素而在影像显示T1高信号,T2低信号。组织学检查结合肿瘤与室管膜的密切关系可确定诊断。手术是最佳治疗方案,但切除程度应予个体化,不建议术前放疗。

不典型性脊髓脱髓鞘疾病的诊断和鉴别诊断(附三例报告)

目的探讨不典型性脊髓脱髓鞘疾病的诊断和鉴别诊断方法。方法对3例不典型性脊髓脱髓鞘病变的临床特点、脊髓磁共振(MRI)和手术大体所见以及治疗效果进行分析,并用组织学和免疫组化法对活检组织进行病理学观察。结果 3例患者均为亚急性起病,表现为肢体无力和麻木。MRI提示为占据4～6个椎体范围的髓内病变,临床诊断均为星形细胞瘤;3例均行病变部位活检,3份脊髓标本镜下检查可见大片脱髓鞘坏死,灶内可见格子细胞,血管周围淋巴细胞及浆细胞浸润,病理学诊断为脱髓鞘病变。术后给予激素治疗,复查MRI结果显示病灶好转。结论不典型性脊髓脱髓鞘疾病临床容易误诊为髓内肿瘤,经试验性激素治疗和病理检查能及时进行诊断和鉴别诊断。

颅内原发性血管平滑肌瘤诊治及文献复习

目的总结颅内血管平滑肌瘤(ALM)的治疗方法及预后。方法回顾性分析2例颅内ALM病例,均行手术切除。复习颅内ALM的相关文献。结果颅内ALM全切除1例,次全切1例。病理学及免疫组化染色结果为具平滑肌细胞的厚壁血管和不规则排列的束带状胶原纤维。病人术后恢复良好,随访至今无肿瘤复发。结论文献报道颅内ALM无影像学特异性,术前均误诊。ALM手术切除预后良好,虽然罕见,术前评估时应考虑到该病的可能性。

脑红蛋白在难治性癫疒间患儿脑组织中表达的初步研究

目的 观察难治性癫痫患儿脑内病灶中脑红蛋白（NGB）的表达。方法 选择2003年8～10月在北京天坛医院神经外科进行手术切除治疗的难治性癫痫患儿7例，在对其临床资料分析的基础上，应用组织学染色观察手术切除标本（海马和颞叶）的病理改变；应用免疫组织化学方法，分别研究癫痫患儿手术切除标本中海马和颞叶病灶NGB表达的变化情况，并进行半定量图像分析。结果 7例标本中，均出现反应性胶质细胞的显著增生，具有难治性癫痫共同的病理学特征。海马中NGB免疫反应阳性细胞明显少于颞叶病灶；且随发作年限增加而减少。结论 难治性癫痫患儿颞叶病灶NGB阳性细胞数多于海马．可能与发作时病灶处耗氧过度从而增加了对氧的需求有关。

颅底黏液瘤的临床特点

目的提高对颅底黏液瘤临床特点及诊治方法的认识。方法回顾性分析经病理学证实的23例颅底黏液瘤病人的临床资料、影像学特点及治疗方法。对全部病人进行了手术治疗,对8例病人术后进行了放射治疗。对11例病人进行了随访,平均时间为64·5个月。结果颅底黏液瘤多位于鞍旁中颅窝底和颈静脉孔,临床表现为头痛及多组颅神经损害症状。影像表现出钙化或骨性成分位于肿瘤中心。手术入路根据肿瘤部位选择。次全切除16例,大部切除7例。术后临床症状好转2例;无变化11例;加重9例;死亡1例。随访结果:恢复正常生活6例;复发4例,死亡1例。结论颅底黏液瘤手术不易全切除,放疗效果不确定,黏液基质是肿瘤的实质部分。临床和影像方面不易与颅底软骨性肿瘤及脊索瘤鉴别。

基于整合诊断模式解析胶质母细胞瘤含少突胶质细胞瘤成分

目的依据2016版世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类（简称2016分类）确立的“整合诊断”模式，初步解析“胶质母细胞瘤含少突胶质细胞瘤成分（GBMO）”的遗传学和临床特征。方法回顾性纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划（CGGA）数据库中54例属于GBMO组织类型的脑胶质瘤患者。采用焦磷酸测序法检测组织样本中异柠檬酸脱氢酶（IDH）1／2的突变状态，荧光原位杂交技术（FISH）检测染色体lp／19q的状态。利用Kaplan-Meier绘制生存曲线，分析GBMO患者病理学特征与预后的相关性。结果54例患者中，1DH1突变发生率为37．1％（20／54），突变均发生于第132位（4号外显子）；所有患者均未检测到IDH2突变。40例患者行FISH检测，结果显示染色体臂1p缺失的发生率为17．5％（7／40），19q缺失的发生率为20．0％（8／40），其中1p／19q联合缺失的发生率为7．5％（3／40）；其余28例均未检测到染色体臂缺失。按照2016分类中定义弥漫性胶质瘤的两个分子病理特征，将40例患者分为3组，分别为1DH野生型组（23例），IDH突变和1p／19q缺失（-）组（14例）和IDH突变和lp／19q缺失（＋）组（3例）。Kaplan-Meier生存分析显示，3组患者生存期的差异具有统计学意义（P=0．008），其中IDH突变和lp／19q缺失（＋）组预后最好（中位生存时间为32．3个月），IDH突变和1p／19q缺失（-）组居中（24．0个月），而IDH野生型组的预后最差（14．4个月）。结论按照2016分类，GBMO并非独立的脑胶质瘤亚型，是由3种遗传学分子和临床生物学特征不同的肿瘤构成的合集。