ZFY基因与性征异常疾病相关性研究

一组性征异常病人DNA经Eec RI酶切后,用^(32)P标记的ZFY探针进行Southern印迹杂交。结果发现:3例47,XXY Klinefelter综合症及1例45,XO Turner’s综合症有杂交信号,并首次发现了1例46,XX真两性畸形病人存在着Y特异性的DNA序列ZFY。提示,ZFY基因在性别决定过程中可能起某些作用或可能与性征发育异常有一定相关性。

人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究

本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p^+病例结果不同,提示p^+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。

左旋十八甲基炔诺酮对大鼠卵巢颗粒细胞和垂体细胞激素合成及分泌的影响

研究了左旋十八甲基炔诺酮对大鼠卵巢颗粒细胞和垂体细胞激素合成及分泌的直接作用。结果显示左旋十八甲基炔诺酮单独作用于无血清培养的颗粒细胞时，抑制雌二醇的合成，但刺激孕酮的分泌；在与促卵泡素合并处理时，颗粒细胞雌二醇、孕酮的分泌量随着左旋十八甲基炔诺酮浓度的增加而增加。利用促性腺激素生物测定方法证明大鼠整体用左旋十八甲基炔诺酮处理后，垂体中促卵泡素和促黄体生成素活性明显下降；同时外周血清中促卵泡素的活性亦下降。培养的垂体单纯用左旋十八甲基炔诺酮处理后，其培养液经生物测定呈现抑制颗粒细胞雌二醇和孕酮的分泌，促性腺激素释放激素可减弱左旋十八甲基炔诺酮的抑制作用。提示左旋十八甲基炔诺酮除通过垂体卵巢轴系起作用外，还能直接作用于卵巢。

婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断

婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...

粘脂质贮积症Ⅱ型的病例诊断及产前诊断

为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果：先证者的血清中酶活性明显增高，而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低，粘脂质贮积症Ⅱ型诊断明确；产前诊断羊水上清液及增殖后羊水细胞中酶活性在正常范围，先证者母亲继续妊娠，胎儿出生后表型正常。结果表明，酶学检查方法是本病诊断的可靠手段，鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段，故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。

正常人血清、白细胞、羊水细胞及绒毛组织中神经鞘脂水解酶活性值

遗传性神经鞘脂贮积症是由于基因突变造成溶酶体中酸性水解酶缺乏所致。临床表现为进行性神经系统退行性变,智力及运动功能减退,并伴肝脾肿大及骨骼改变。我室作了正常人血清、白细胞、培养的羊水细胞及绒毛组织中3种与鞘脂水解有关的酶:β-半乳糖苷酶（β-Gal）、β-氨基己糖苷酶A（HexA）及芳基硫酸脂酶A（ASA）的活性正常值、为诊断GM1神经节苷脂沉积症（GM1 gangliosidosis）、黑朦性痴呆（Tay-Sachs disease,TSD）及异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy disease,MLD）打下基础。