儿童线状苔藓27例临床与组织病理分析

目的总结儿童线状苔藓的临床表现并分析组织病理特征,探讨适宜的诊疗方法。方法收集北京市顺义区妇幼保健院皮肤科2017年1月至2018年12月经组织病理确诊的27例线状苔藓患儿资料进行回顾性分析。27例患儿按照用药方法分为第一组(18例)和第二组(9例):第一组采用0.1%糠酸莫米松乳膏治疗,第二组给予0.03%他克莫司乳膏外用治疗。结果①27例患儿临床表现,发病部位:头面1例,躯干四肢26例;皮疹分布:单侧25例,双侧2例;自觉症状:瘙痒5例,不痒22例;发病季节:春夏13例,秋冬14例;并发疾病:有2例,无25例;附属脏器受累:有3例,无24例。②第一组连续用药2周后有8例患儿皮疹出现好转,用药4周后18例患儿的皮疹均有进一步好转。第二组连续用药2周后5例患儿皮疹颜色好转,4周后9例患儿的皮疹均有不同程度的好转。两组患儿用药后皮疹均有好转,未痊愈。结论糖皮质激素类或钙调磷酸酶抑制剂等非激素类外用药物对儿童线状苔藓都有临床疗效,起效疗程常需要2周或更长时间,通常用药2周即可控制皮疹发展。因为外用药物的疗效存在个体差异,故嘱患儿用药后每2周左右复诊是较为安全的治疗选择。

一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是一种罕见的遗传性角化性皮肤病,表现为全身皮肤干燥脱屑。本文通过二代测序技术,对一例临床诊断为ARCI的患儿进行基因检测,应用Sanger测序对先证者和父母的DNA进行双向验证。结果表明先证者CYP4F22基因存在c.235G>T和c.641delG复合杂合突变,通过变异位点解读指南评估分类为致病性变异,父母分别为两个变异的携带者。CYP4F22基因复合杂合突变是该先证者的致病突变,并且c.235G>T和c.641delG均为文献及数据库未报道的新变异,变异的检出为该家系的遗传咨询奠定了基础。

检测153例儿童Kikuchi-Fujimoto病患者淋巴结组织中的分枝杆菌及疱疹病毒

Kikuchi-Fujimoto病(KFD),又称为组织坏死性淋巴结炎,是儿童的一种自限性疾病.一些研究表明其病因与微生物有关.既往研究显示,特定病原体的存在与临床、病理以及实验室检查结果之间没有明确关联.采用基于PCR的分子检测在KFD淋巴结组织中检测并鉴定分枝杆菌、疱疹病毒和细小病毒B19的DNA.收集2001~2010年间福尔马林固定后石蜡包埋的KFD淋巴结活检标本153例.在19例(12.4%)组织中检测到分支杆菌DNA,包括Mycobacterium intracellulare, M. avium, M. smegmatis, M. abscessus, M. conceptionense, M. riyadhense, M.vanbaalenii和M. monacense各1例; M. fortuitum, M. kansasii和M. mucogenicum各2例以及未明确的其他分枝杆菌5例. PCR方法也检测到10例(6.5%)细小病毒B19, 3例(2%) EBV, 1例(0.6%) CMV, 1例(0.6%) HHV-6, 1例(0.6%)HHV-7和5例(3.3%) HHV-8.本研究结果确定了KFD淋巴结组织中分枝杆菌以及病毒特异DNA的存在,但其临床以及病理学相关性未明.本研究是目前最大的采用覆盖分枝杆菌以及病毒病原体的分子技术的KFD研究.