新生儿枫糖尿症1例

1 病例报告 患儿，男，13d，因“纳差9d，喉中痰鸣1d”入北京大学第一医院（我院）儿科。患儿系足月儿，G1P2，因“初产臀位”剖宫产娩出，出生体重3450g。生后4d无明显诱因出现喂养困难，偶有呛奶，未予重视，喂养困难渐加重。入我院前1d出现喉中痰鸣、吐沫，呛奶加重。

先天性肾病综合征1例报告及文献复习

目的探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点。方法分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习。取静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测。结果患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A(D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K(rs3814995),IVS18,+5G>A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS18,+5G>A)尚未见报道。其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G928A(D310)突变,但存在两种碱基变异,E117K(rs3814995),(IVS18,+5G>A)。母亲基因检测结果有第8外显子G928A(D310)的杂合突变,及1种碱基变异,E117K(rs3814995)。结论先天性肾病综合征婴儿存在NPHS1基因突变,当患儿同时存在CMV感染并且抗病毒治疗未见改善时,需进一步行基因检测明确。

采用全外显子测序分析技术诊断X连锁慢性肉芽肿病一家系

慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传（XR-CGD）及常染色体隐性遗传（AR-CGD）等，其中X连锁隐性遗传更为常见。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91 phox的CYBB基因突变引起。2015年7月15日，笔者医院收治1例临床表现为反复感染，入院24 h内迅速死亡的患者，采用二代测序方法进行全外显子测序分析，对患者及家属进行Sanger测序验证，发现该患者携带CYBB基因上一个错义突变（c.949T>A,p.M312K），为半合子突变，确诊为XR-CGD，报道如下。

新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习

目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾。结果患儿生后19d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血。患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病。予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意。结论以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能。

儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究

分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0ng/ml(参考值0.1~0.8ng/ml),立位0.2ng/ml(参考值0.9~6.6ng/ml),肌酐清除率未见异常。基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C>T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良一例报告并文献复习

目的 探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良（CGGM）患儿的临床特征,提高对CGGM的认识.方法 对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例CGGM患儿的临床表现及诊治过程进行回顾性分析.以“吸收不良”、“高渗性脱水”、“腹泻”、“新生儿”、“先天性葡萄糖半乳糖吸收不良”及“malabsorption syndrome”、“dehydration”、“hypernatremia”、“diarrhea”、“newborn＂、“carbohydrate metabolism”、“glucose/galactose malabsorption”为关键词,对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库（PubMed） 1966年至2016年5月收录的论文进行检索,总结CGGM患儿的临床特征.结果 本院收治患儿女,足月顺产,生后第9天发病,临床表现为严重腹泻、重度脱水、高钠血症、代谢性酸中毒、营养不良.经静脉补液等对症治疗后脱水、高钠血症、代谢性酸中毒被纠正,但以水样、酸性粪便为特征的腹泻无改善,体重增长差.葡萄糖激发试验阴性,果糖激发试验阳性,诊断性去碳水化合物奶喂养后腹泻明显好转,临床诊断CGGM.基因检测存在SLC5A1基因纯合IVS7-2A＞G突变,确诊CGGM.予去碳水化合物配方奶加果糖喂养,患儿体重增长满意,现随访2个月,身长、体重分别为正常同龄儿第25、22百分位,暂未出现明显神经系统后遗症.文献检索共收集7篇文献48例CGGM患儿,多为生后7d内发病（79.2％）;主要临床特征为腹泻（100％）、脱水（100％）、营养不良（54.2％）;去碳水化合物配方奶（22.9％）和果糖基质配方奶（27.1％）喂养疗效满意;无死亡,多数体重增长正常（77.1％）、神经系统发育正常（91.7％）.结论 CGGM罕见,在新生儿期即可发病,主要表现为反复的严重水样腹泻、粪便呈酸性,易伴有重度高渗性脱水、高钠血症等并发症.CGGM可通过典型临床表现、糖激发试验及SLC5A1基因检测而明确诊断.去碳水化合物配方奶加果糖喂养疗效满意.