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高雪氏病一例报告
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作者 王红 杨瑞宁 廖世兵 《海南医学》 CAS 2011年第14期138-138,共1页
高雪氏病（GD）是由于体内β-葡萄糖脑苷酯酶的遗传性缺陷造成的[1]。在正常情况下,人体葡萄糖脑苷酯在这种酸性溶酶体酶的作用下水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。由于此酶缺乏,底物代谢障碍,在脏器的单核巨噬细胞系统内大量沉积,引起组织... 高雪氏病（GD）是由于体内β-葡萄糖脑苷酯酶的遗传性缺陷造成的[1]。在正常情况下,人体葡萄糖脑苷酯在这种酸性溶酶体酶的作用下水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。由于此酶缺乏,底物代谢障碍,在脏器的单核巨噬细胞系统内大量沉积,引起组织细胞增值,造成肝脾肿大,骨骼受累等临床表现。我院2008年12月收治一例报道如下： 展开更多
关键词 高雪氏细胞 脾大 骨髓细胞学
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