短串联重复序列多态性分析在鉴别妊娠早期葡萄胎和水肿性流产中的临床应用

目的探讨短串联重复序列(STR)多态性分析在鉴别妊娠早期葡萄胎(HM)和水肿性流产(HA)中的临床应用价值。方法收集2015年9月至2016年11月于北京妇产医院计划生育科行高危流产手术、疑似HM的17例患者为研究对象,常规取材固定后分别采用传统组织病理学方法及STR分析方法进行分析。评价STR方法在HM和HA鉴别中的效果。结果 17例可疑HM病例,经组织病理学检查发现9例符合HM[其中完全性HM(CHM)6例,部分性HM(PHM)3例],8例符合HA。STR基因分型结果为10例HM,其中6例CHM(单精纯合型CHM 4例,双精杂合型CHM 2例),4例PHM(均为双精杂合型);7例符合HA。组织病理学诊断中有1例PHM漏诊,1例双精杂合型PHM被误诊为HA。结论STR多态性分析可以作为一种快速、简洁、精准的方法,有效用于妊娠早期HM和HA的鉴别诊断。

短串联重复序列基因分型对部分性葡萄胎的诊断价值

目的探讨短串联重复序列（STR）基因分型对诊断部分性葡萄胎（PHM）的临床应用价值。方法收集2007至2014年10例原组织学诊断为PHM及6例“倾向PHM”或“绒毛形态异常，PHM不能除外”病例，总结其临床病理、治疗和随访资料。对HE切片进行组织形态学观察，采用免疫组织化学染色方法检测p57蛋白的表达。提取DNA，用AmpFlSTR Identifiler TM PCR试剂盒进行15个特定位点的STR多态性和1个性别识别基因位点检测，对葡萄胎进行分子分型。结果患者年龄18～49岁（平均和中位年龄均为29岁）。16例病例组织形态学表现为高度水肿和纤维化两种形态的绒毛（7／16）、不规则形状的绒毛（13／16）、中度以上的滋养细胞增生（2／16）、绒毛水池形成（8／16）、合体滋养细胞指状突起（14／16）、滋养细胞假包涵体（6／16）和有核的胎儿红细胞（8／16）。STR基因分型结果显示16例组织学诊断为PHM、“倾向PHM”或“绒毛形态异常，PHM不能除外”病例中单精纯合完全性葡萄胎（MCM）4例、单卵双精型部分性葡萄胎（DPM）3例、水肿型流产（HA）9例。单纯依靠组织学观察诊断PHM的误诊比例为13／16。p57免疫组织化学染色显示4例MCM中3例绒毛间质细胞和细胞滋养层细胞局灶表达p57（〈5％～20％＋），1例弥漫表达p57（70％＋）；3例DPM弥漫表达p57（≥50％＋）；9例HA中7例弥漫阳性表达p57（≥50％＋），2例局灶表达p57（10％＋）。结论PHM的确诊仅依靠形态学观察和p57免疫组织化学染色有一定的误诊率，STR基因分型能够有效协助PHM病例的诊断。