1
|
3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究 |
李溪远
华瑛
丁圆
吴桐菲
宋金青
刘玉鹏
王峤
张尧
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
8
|
|
2
|
婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告 |
陆相朋
李东晓
段凤阳
李华伟
姚献花
马丙祥
秦亚萍
杨艳玲
郑宏
|
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
|
2017 |
3
|
|
3
|
新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析 |
李溪远
华瑛
丁圆
刘玉鹏
宋金青
王峤
吴桐菲
张尧
侯新琳
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
|
2015 |
11
|
|
4
|
枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究 |
李溪远
丁圆
刘玉鹏
王峤
宋金青
吴桐菲
王立文
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
|
2016 |
7
|
|
5
|
以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症七例临床与基因分析及二例产前诊断研究 |
吴桐菲
李溪远
丁圆
刘玉鹏
宋金青
王峤
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2015 |
4
|
|
6
|
Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析 |
丁圆
李溪远
刘玉鹏
宋金青
张尧
王峤
吴桐菲
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
|
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
|
2014 |
1
|
|
7
|
MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异 |
贺薷萱
莫若
张尧
沈鸣
康路路
陈哲晖
刘怡
宋金青
张宏武
姚红新
刘玉鹏
董慧
金颖
李梦秋
秦炯
郑宏
陈永兴
卫海燕
李东晓
李溪远
郑荣秀
张会丰
黄敏
张春燕
姜玉武
梁德生
田亚平
杨艳玲
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
|
2022 |
1
|
|