儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病28例临床病理学分析

目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料,行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色,并复习相关文献。结果28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁,平均7岁。女患儿7例,男患儿21例。12例发生于肢体软组织:手部9例,上臂1例,足部2例。单骨病变14例:股骨8例,胫骨2例,锁骨2例,腓骨1例,桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形,肌纤维母细胞样,呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布,间质黏液样,并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成,并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访,1例在术后11个月复发。结论儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好,具有独特的形态学特征,结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

肢体血管内筋膜炎临床病理学分析

目的:探讨肢体血管内筋膜炎的临床病理学特征、分子遗传学特征、诊断及与其他血管内病变的鉴别诊断。方法:收集2014年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的3例肢体血管内筋膜炎,行超声检查。光镜下观察组织形态,免疫组织化学采用EnVision二步法染色,荧光原位杂交(FISH)检测USP6基因易位并复习相关文献。结果:3例肢端血管内筋膜炎,女性2例,男性1例。患者年龄分别为29、32和46岁,发病部位分别为手指、手掌及前臂。肿物最大径0.6~1.2 cm。组织学上病变皆位于血管内,呈不规则的结节状增生。细胞梭形呈肌纤维母细胞样,间质疏松。1例呈血管壁内生长。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性,Ki-67阳性指数低。FISH检测到1例发生USP6基因易位。3例患者随访24~62个月,未见复发。结论:血管内筋膜炎较少见,其需要与血管内其他病变如血管瘤、机化血栓及血管平滑肌瘤等鉴别。

骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析

目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例, 进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序, 分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 2例YAP1-TFE3融合EHE, 男性1例, 女性1例, 年龄分别为26、16岁, 均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子, 例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外, 还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞, 实性片状生长, 伴血管腔结构形成, 细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物, 例2个别细胞EMA阳性, 均不表达其余上皮标志物, CAMTA1均不表达, TFE3均为核表达, FISH检测2例均检测到TFE3分离信号, 无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1(第1号外显子)-TFE3(第4号外显子)融合。结论骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤, 极为罕见, 特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

骨盆骨肉瘤CT及磁共振成像的影像特征

目的分析骨盆骨肉瘤CT及磁共振成像（MRI）表现。方法回顾分析2013年1月~2015年12月病理证实的15例骨盆骨肉瘤的CT及MRI表现,总结分析其影像学表现、特征及影像学鉴别诊断。结果 15例患者中,男性10例,女性5例;年龄中位数27.0岁。11例累及髂骨;病灶骨质破坏类型表现为混合型11例,溶骨型2例,硬化型2例;5例伴放射状骨膜反应;病灶内见肿瘤骨8例。骨旁软组织肿块13例。MRI显示全部病例病灶内强化;2例硬化型骨内病灶CT未显示明显强化。结论骨盆骨肉瘤发病影像学典型表现为混合型骨质破坏,伴放射状骨膜反应及软组织肿块,病灶内显示瘤骨。

膝关节纤维化的病理组织学评估与临床关节功能的相关性分析

目的探讨人工膝关节置换术后关节纤维化患者病理组织学分级与关节功能的相关性,为关节纤维化的早期组织学诊断及预后预测提供依据。方法回顾性分析2015年10月至2020年10月于北京积水潭医院行人工膝关节置换术,由于术后关节纤维化导致的关节屈曲或者伸直活动受限而行关节翻修术的病例,共29例,女性22例,男性7例。年龄41~79岁,平均63岁。进行组织学观察及无菌性淋巴细胞为主型血管炎相关病变(Aseptic Lymphocytic Vasculitis Associated Lesion,ALVAL)评分,对纤维化及炎性细胞进行分级评估,并辅助免疫组织化学染色及特殊染色。结果镜下关节纤维化的早期病理改变为肌纤维母细胞及纤维母细胞增生,后期广泛纤维组织增生伴玻璃样变性。免疫组织化学显示平滑肌肌动蛋白阳性,Masson染色显示蓝色。淋巴细胞散在分布或灶状聚集。组织学评分显示纤维化以3级居多(26例),淋巴细胞分级以1级居多(23例),ALVAL评分以中度多见(25例)。纤维化评分和关节活动度呈现极高的相关度。ALVAL评分与西安大略和麦克马斯特大学关节炎指数(Western Ontario and McMaster Universities Arthritis Index,WOMAC)评分有较高的相关性。炎性细胞浸润程度与患者的疼痛程度评分直接相关。纤维化联合ALVAL评分对于关节置换术后关节功能具有较好的预测效果。结论人工膝关节置换术后关节纤维化患者的组织学分级评估与关节功能密切相关,并能对关节置换术后的关节功能具有较好的预测作用。

DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达及诊断价值

目的:探讨DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤中的诊断价值。方法:收集北京积水潭医院2010—2022年诊断为黏液样脂肪肉瘤且荧光原位杂交(FISH)检测具有DDIT3基因重排的病例53例为病例组,收集同时期组织形态需与黏液样脂肪肉瘤相鉴别的其他肿瘤50例作为对照组。通过免疫组织化学检测DDIT3抗体在黏液样脂肪肉瘤中的表达情况,对比对照组病例中的表达情况,分析DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的特异度及灵敏度,同时分析DDIT3免疫组织化学抗体表达情况与FISH检测DDIT3基因重排结果的相关性。结果:53例黏液样脂肪肉瘤病例中,男性31例,女性22例,患者年龄11~74岁,中位年龄51岁,平均年龄49.4岁。DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达率为100%,阳性细胞比例为30%~100%不等,强度为弱阳至强阳不等。在对照组病例中未见阳性表达,极少数对照组病例中见散在个别细胞表达(<10%)。DDIT3免疫组织化学表达阳性细胞比例及强度与FISH检测的DDIT3基因重排的阳性细胞比例及DDIT3重排伙伴基因未见显著相关性。结论:DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的灵敏度及特异度均达到100%,与FISH检测方法结果一致,可作为方便、经济的黏液样脂肪肉瘤诊断指标推广应用。

骨和软组织肿瘤的分级和新进展

组织学分级是骨和软组织肉瘤指导治疗和预测肿瘤预后的关键参数之一。目前WHO推荐的骨和软组织肉瘤组织学分级方法在临床实践工作中已经使用了几十年, 有效地指导了临床进行相应治疗。随着分子遗传学技术的进步和对肿瘤精准治疗需求的提升, 以肉瘤复杂指数(CINSARC)为代表的分子分级方法也被大家有所重视。本文详细介绍了骨和软组织肉瘤常用的分级方法及其局限性, 并就CINSARC分子分级系统的构成、应用和进展进行了讨论, 以期提升临床和病理医师对骨和软组织肉瘤分子分级的理解和认识。

关节内骨样骨瘤2例

骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤, 常见于长骨骨干, 具有特征性的临床和放射学表现。关节内骨样骨瘤少见, 通常累及髋部, 很少累及肘部。由于肿瘤位于关节内, 会产生关节僵硬、疼痛和活动能力下降等类似于关节炎的临床表现。骨样骨瘤的典型放射学表现是沿着长骨骨干以小的溶骨灶为中心的丰富的骨硬化, 而关节内骨样骨瘤的影像学特征通常不典型, 因此常导致诊断延误。本文报道2例临床诊断为关节炎的肘关节内骨样骨瘤, 探讨其临床影像学、组织学、免疫表型及分子特征, 为诊断提供帮助。

单中心64例骨肉瘤二代测序突变基因特征分析

目的探讨骨肉瘤基因突变的分布和特点,并对突变位点的频率和类型进行分析,寻找骨肉瘤个体化治疗的潜在靶点。方法收集北京积水潭医院2018年11月至2021年12月接受手术切除或活检并进行二代测序检测的64例骨肉瘤的新鲜组织或石蜡包埋组织标本,提取DNA通过靶向测序技术检测肿瘤组织的体细胞突变及胚系突变基因变异情况,结合患者的临床病理特征进行分析。结果64例患者中,男性41例,女性23例,发病年龄6~65岁,中位年龄17岁,其中儿童(18岁以下)36例,成人28例。骨肉瘤组织学亚型包括普通型骨肉瘤52例、毛细血管扩张型骨肉瘤3例,继发性骨肉瘤7例,骨旁骨肉瘤2例。基因突变的检出率为84.4%(54/64),共检测出180个突变基因中存在324个变异信息,包括拷贝数变异125个,点突变109个,插入或缺失83个,基因融合7个。最常见的突变基因为TP53、VEGFA、CCND3、ATRX、MYC、RB1、PTEN、GLI1、CDK4及PTPRD。其中TP53的突变比例最高(21/64,32.8%),点突变是其主要变异类型(14/23,60.9%),并有2例携带TP53胚系突变基因。VEGFA和CCND3在7例患者中同时出现拷贝数扩增。结论TP53的高频突变提示其在骨肉瘤的发生发展中起着重要作用,VEGFA、CCND3及ATRX等是值得进一步研究的骨肉瘤突变基因,结合临床可为难治或复发转移患者提供个体化治疗依据。

美沙拉嗪致嗜酸粒细胞肺炎1例并文献复习

目的 探讨美沙拉嗪导致嗜酸粒细胞肺炎（eosinophilic pneumonia,EP）的临床特征、诊断、治疗以及预后.方法 回顾性分析北京积水潭医院收治的1例美沙拉嗪所致EP临床资料并进行相关文献复习.分别以“mesalazine（5-aminosalicylate）”和“eosinophilic pneumonia”或“Lung”为检索词通过Pubmed、Embase及Cochrane数据库进行检索,检索时间为1987年8月至2015年9月;以“美沙拉嗪（5氨基水杨酸）”和“嗜酸粒细胞肺炎”或“肺”为检索词通过“中国期刊网全文数据库（CNKI）”和万方数据库进行检索,检索时间为1994年1月至2015年9月.结果 本例为56岁女性,在未确诊炎症性肠病情况下自行服用“美沙拉嗪”1个月后出现干咳、发热,外周血白细胞（WBC） 25.54＆#215;109/L,嗜酸粒细胞（EOS） 5.57＆#215;109/L （21.8％）.肺CT显示双侧浸润影;BALF中EOS比例33％;肺功能示DL CO为46％预计值.停药后症状及影像很快改善,但2个月后DL CO仍低.在以上检索文献中共报道美沙拉嗪所致EP 9例.包括本例共10例患者,男3例,女7例,年龄23～56岁,平均34.5岁.主要表现为干咳、发热;胸部CT显示双肺浸润影;外周血及BALF中EOS升高.肺功能显示限制性通气功能障碍及DLCO降低.停用美沙拉嗪后症状及影像完全恢复.结论 美沙拉嗪导致的EP罕见,症状及影像不特异.诊断依赖于用药史、外周血、BALF中EOS升高或活检肺组织有EOS浸润.用药过程中出现不能解释的呼吸系统表现应警惕美沙拉嗪导致EP的可能,应及时停药.本病预后良好.

淀粉样关节病引发腕管综合征1例

患者女,68岁。因腕管综合征保守治疗无效,行手术松解治疗。术后病理发现淀粉样物沉积;刚果红染色阳性;临床实验室检查血Kappa轻链及Kappa/Lambda异常升高。最终诊断为淀粉样关节病。

CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤中的表达及诊断价值

目的探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma,BCS)中的表达情况及诊断价值。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)证实的BCS,采用免疫组织化学EnVision法检测CCNB3和BCOR在15例BCS及65例其他类型软组织肿瘤(54例尤因肉瘤、5例CIC重排肉瘤、4例滑膜肉瘤、1例间叶性软骨肉瘤以及1例软组织透明细胞肉瘤)中的表达情况。结果15例BCS中,14例(14/15)肿瘤细胞呈CCNB3阳性;而在65例非BCS肿瘤中均为阴性。11例(11/14)BCS肿瘤细胞呈BCOR阳性,而在65例非BCS肿瘤中仅有7例(7/65,10.8%)阳性(尤因肉瘤5例、滑膜肉瘤1例、间叶性软骨肉瘤1例)。CCNB3诊断BCS的灵敏度和特异度分别为93.3%和100%;而BCOR的灵敏度和特异度分别为78.6%和89.2%。结论CCNB3是诊断BCS灵敏度和特异度均较高的标志物,可用于BCS初筛。