转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤遗传学研究进展

转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(MPPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,遗传因素在其发病中具有重要作用。近年来,随着基因检测技术的不断进步,越来越多的易感基因被证实与MPPGL相关,使得对MPPGL的早期识别成为可能。最近的研究表明,与MPPGL发病相关的基因包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、FH、MDH2、VHL、IDH1、PDH1/2、SLC25A11、GOT2、DLST、CSDE1、MAML3、H3F3A、MERTK、PCDHGC3和KIF1B,其中SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2是常见致病基因。潜在的基因突变会影响MPPGL的临床表现,如恶性潜能和遗传预测等,这有助于更好地了解临床病程并进行相应的治疗。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的基因检测可及早发现遗传综合征,并有助于对高危患者进行密切随访。本文就对MPPGL近年来发现的易感基因研究进展进行综述,以期为进一步开展相关研究提供一定的理论依据。