促甲状腺素释放激素,浙江蝮蛇蛇毒对体外培养的胚胎在鼠脊…

促甲状腺素释放激素、浙江蝮蛇蛇毒对体外培养的胚胎大鼠脊髓腹侧神经细胞的作用张博爱，沈定国运动神经元病为难治性疾病，国内外目前有应用促甲状腺素释放激素（ＴＲＨ）和浙江蝮蛇蛇毒治疗此病的报道，但疗效众说不一。为了客观评价上述药物对脊髓前角运动神经元的作用...

联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复

目的 研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症 1A(CMT1A)型 17p11.2 - p12基因重复的有效方法。方法 利用聚合酶链反应 (PCR)加双酶切方法 ,检测 CMT1患者组及对照组的特异性连接片段 ;同时应用短串联重复序列 (STR)作为遗传标记检测相同的患者。结果 2 2例 CMT1患者中 ,特异性连接片段检出率为 5 4.5 % (12 / 2 2 ) ;STR分析共检出基因重复 14例 ,占 6 3.6 % ;其它均未检测到特异性连接片段。联合应用 PCR-双酶切和 STR分析 ,基因重复检出率为 77.3% (17/ 2 2 )。结论 PCR-双酶切法检测 CMT1A基因重复具有快速、简洁、特异性好等优点 ,适于临床推广应用 ;联合应用 PCR-双酶切和 STR分析 。

两步-多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失

研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的有效手段。方法运用两步－多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失。结果１３４例病人中，检测阳性率为４９．３％（６６／１３４）。结论多重ＰＣＲ诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失敏感、快速、准确，可在临床推广应用。