46,XY单纯性腺发育不全症

46,XY单纯性腺发育不全症是Swyer1955年首次提出的,故亦称为Swyer氏综合征(Swyer’S Syndrome)。目前多数学者称之为46,XY单纯性腺发育不全症(46,XY Pure gonadal dysgenesis)。它是一种比较罕见的男性假两性畸形。本文试结合两例病例及有关文献,就其发生、特点及治疗做一简要的讨论。

一步法制备子宫肌瘤染色体

尽管当代细胞遗传学技术已取得了显著进展,尽管人们已经对白血病等肿瘤做了比较详细的分析,但是由于缺乏稳定、可靠的方法,人们仍然无法细致地分析实体肿瘤的染色体畸变现有的技术既不能有效地解离肿瘤组织,也很难在短期内获得足够数量的,适于细胞遗传学分析的中期分裂相,从而严重地阻碍了对实体肿瘤的染色体异常做出更深一步的研究。为此,我们选择子宫肌瘤做研究对象,就直接制备人类实体瘤染色体技术做了初步探讨。

单纯性腺发育不全与性腺母细胞瘤

46,XY单纯性腺发育不全是一种罕见的假两性畸形。作者复习了有关文献,结合报道之二例就其发生及其与性腺肿瘤发生的关系进行了讨论。特别强调性腺发育不良者应尽早检查染色体核型,测定H—Y抗原值,以便指导治疗。

婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断

婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...

粘脂质贮积症Ⅱ型的病例诊断及产前诊断

为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果：先证者的血清中酶活性明显增高，而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低，粘脂质贮积症Ⅱ型诊断明确；产前诊断羊水上清液及增殖后羊水细胞中酶活性在正常范围，先证者母亲继续妊娠，胎儿出生后表型正常。结果表明，酶学检查方法是本病诊断的可靠手段，鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段，故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。

正常人血清、白细胞、羊水细胞及绒毛组织中神经鞘脂水解酶活性值

遗传性神经鞘脂贮积症是由于基因突变造成溶酶体中酸性水解酶缺乏所致。临床表现为进行性神经系统退行性变,智力及运动功能减退,并伴肝脾肿大及骨骼改变。我室作了正常人血清、白细胞、培养的羊水细胞及绒毛组织中3种与鞘脂水解有关的酶:β-半乳糖苷酶（β-Gal）、β-氨基己糖苷酶A（HexA）及芳基硫酸脂酶A（ASA）的活性正常值、为诊断GM1神经节苷脂沉积症（GM1 gangliosidosis）、黑朦性痴呆（Tay-Sachs disease,TSD）及异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy disease,MLD）打下基础。