串联质谱在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用

遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,而引起一系列临床症状的一组疾病。遗传代谢疾病多在儿童时期发病,呈进行性加重,出现不可逆的神经系统损害,甚至死亡。串联质谱技术(MS/MS)在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,同时提高了筛查效率及筛查特异度、敏感度,为疾病筛查开辟了新的领域。随着人们对各种遗传代谢性疾病机制认识的加深和质谱技术的日益成熟,串联质谱技术将会对更多的疾病进行筛查及诊断,临床应用意义重大。

基于质谱技术的分析方法验证相关指导原则探讨

液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS)因结合了色谱的高分离性能和质谱高敏感、高特异性等优势被临床实验室广泛应用,但多应用于实验室自建项目,需要进行严格的方法评估,相关指导原则也应运而生,主要包括美国临床和实验室标准协会的C62-A文件、欧洲药品管理局和美国食品药品监督管理局的生物分析方法验证指导原则、人用药品注册技术要求国际协调会的M10《生物样品分析方法验证》指导原则征求意见稿以及日本卫生劳动福利部的生物分析方法验证指导原则,然而不同机构颁布的指导原则各有特点。本文结合我国现行的临床质谱应用建议,分析总结参考原则特点,为LC-MS/MS分析临床生物样品的标准化应用提供更多的参考。

神经酰胺在冠心病临床诊断和风险预测中的价值

目的研究神经酰胺在冠状动脉狭窄程度、临床诊断及风险预测方面的临床价值。方法研究人群为2018年3—8月北京安贞医院心内科1B病房拟诊冠心病入院的890例患者,检测血浆中4种(Cer1、Cer2、Cer3、Cer4)神经酰胺的水平,比较冠脉不同狭窄程度与神经酰胺指标的相关性,分析神经酰胺对急性心肌梗死的辅助诊断价值,并随访患者出院后一年主要心脑血管不良事件发生情况,评估神经酰胺对冠心病和脑卒中风险的预测价值。结果研究显示神经酰胺指标在不同冠脉狭窄程度组别间的差异没有统计学意义(P>0.05),用ROC曲线分析神经酰胺对急性心肌梗死的诊断价值,结果显示曲线下面积为0.725。结论神经酰胺对于急性心肌梗死具有一定的辅助诊断价值,对于MACCE预测也有一定意义。神经酰胺与冠脉病变程度及冠心病预后的关系有待进一步研究。