目的评价Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒中包含的23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布,获得群体遗传数据,探究其在法医学中的应用价值。方法使用Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒对中国...目的评价Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒中包含的23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布,获得群体遗传数据,探究其在法医学中的应用价值。方法使用Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒对中国北方汉族人群548例无关样本DNA进行检测,收集分型数据,计算各基因座的等位基因频率、样本的杂合度(heterozygosity,H)、这些常染色体STR基因座的多态信息含量(polymorphism information content,PIC)、个体识别力(power of discrimination,DP)和非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)并使用统计软件对各基因座是否符合Hardy-Weinberg平衡进行检验;同时对Microreader^(TM)23HS Plex ID System的累积个体识别能力(CDP)和累积非父排除率(CPE)进行计算。结果在548例无关样本中23个STR基因座共计检出260个等位基因,等位基因频率为0.0009~0.5902,H为0.611~0.885,PIC为0.577~0.864,DP为0.815~0.973(平均DP为0.922),PE为0.089~0.406,CDP=1-3.663×10^(-27),CPE=1-2.668×10^(-16),所有基因座等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论Microreader^(TM)23HS Plex ID System的23个基因座在中国北方汉族人群中具有良好的多态性,在法医学个人识别、群体遗传学研究、亲子鉴定,特别是复杂亲缘关系鉴定中应用价值较高。展开更多
人体损伤程度鉴定实际工作中时常遇到骨折的伤者,而伤者本身所患有的骨质疏松症常需要法医工作者对其伤病关系重新思考和鉴定。目前的鉴定标准中对这一伤病关系的鉴定尚没有统一标准和要求,易引起上访和投诉,致使立案、侦查、审判等司...人体损伤程度鉴定实际工作中时常遇到骨折的伤者,而伤者本身所患有的骨质疏松症常需要法医工作者对其伤病关系重新思考和鉴定。目前的鉴定标准中对这一伤病关系的鉴定尚没有统一标准和要求,易引起上访和投诉,致使立案、侦查、审判等司法程序无法正常进行。骨密度(bone mineral density,BMD)是骨的单位体积(面积)中所含的骨矿物含量,是骨质量的一个重要标志,可反映骨质疏松程度。骨密度是预测骨折风险性的重要依据,有助于临床法医学伤病关系分析,为司法审判提供更加客观公正的科学依据。目前国内外法医学者对应用骨密度分析伤病关系尚未提出比较有效的方法。本文就骨密度的测量方法、骨折阈值及其法医学应用作一综述,希望对法医同仁们有所帮助。展开更多
短串联重复序列(short tandem repeat,STR)已广泛用于法医学亲子鉴定和个体识别中,但STR的突变可能会影响其结果的解释。在大多数类似研究中,由于忽略“隐性”突变现象,STR的突变率被低估。鉴于此,为获得更加准确的STR实际突变率,本研...短串联重复序列(short tandem repeat,STR)已广泛用于法医学亲子鉴定和个体识别中,但STR的突变可能会影响其结果的解释。在大多数类似研究中,由于忽略“隐性”突变现象,STR的突变率被低估。鉴于此,为获得更加准确的STR实际突变率,本研究使用Slooten与Ricciardi提出的有限突变模型和大规模数据,对28,313例(78,739个体)中国北京汉族已确认亲生关系的亲子鉴定案的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D6S1043、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433和FGA;由于有限突变模型中未包含D6S1043的矫正参数,因此本文实际计算其余19个STR基因座的突变率)进行了调查。结果发现,所有基因座均存在突变现象,总计发生1665个突变事件,包括1614个一步突变,34个两步突变,8个三步突变和9个非整步突变。基因座特异性的平均实际突变率在三联体中为0.00007700(TPOX)~0.00459050(FGA),在二联体中为0.00000000(TPOX)~0.00344850(FGA)。此外,本研究还分析了表面和实际突变率、三联体和二联体突变率、父源和母源的突变率之间的关系。研究表明,实际突变率多大于表面突变率,而且μ1^(*)/μ2^(*)(表面突变率)的比值通常也大于μ1/μ2(实际突变率)(μ1^(*),μ1;μ2^(*),μ2分别是一步和两步的突变率),即更多的“隐性”突变被释放出来。而且父源和母源的三联体和二联体的突变率也有存在差异。随后,将这些突变率数据与已发表的中国其他汉族人口的相关研究进行比较,展现出了STR突变率的时间与区域差异。由于样本量大,本研究中还报告了一些少见的突变事件,例如同卵双胞胎突变和“假四步突变”等。综上所述,本研究通过大量数据获得了接近真实的STR突变率的估计值,不仅可为中国法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供重要的基础数据,也对开展法医学个体识别、亲权鉴定和遗传学研究具有重要的意义。展开更多
目的研究文山红河地区苗族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,为法医DNA分析和人类遗传研究提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用PowerPlex~?21试剂盒对该地区2209例苗族无关健...目的研究文山红河地区苗族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,为法医DNA分析和人类遗传研究提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用PowerPlex~?21试剂盒对该地区2209例苗族无关健康个体STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130自动遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳分析,用Genemapper ID v3.2软件进行基因分型。采用Modified-Powerstats软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学参数。应用Arlequin和Phylip软件分别计算Fst值和Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度(MDS)分析。采用Mega软件构建相邻连接(N-J)系统发育树。结果20个常染色体STR基因座共检出265个等位基因和1080种基因型。等位基因频率分布为0.0002~0.5718,各基因座等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/20=0.0025)。累积非父排除率(CPE)为0.999999935545335,累积个人识别概率(CDP)为0.999999999999999999999932674151。Nei’s遗传距离、N-J系统发育树和MDS分析显示,文山红河地区苗族与云南越南人群遗传关系最近。结论20个常染色体STR基因座在文山红河地区苗族群体中具有较高的遗传多态性,可用于法医学鉴定和群体遗传学研究。展开更多
文摘目的评价Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒中包含的23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布,获得群体遗传数据,探究其在法医学中的应用价值。方法使用Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒对中国北方汉族人群548例无关样本DNA进行检测,收集分型数据,计算各基因座的等位基因频率、样本的杂合度(heterozygosity,H)、这些常染色体STR基因座的多态信息含量(polymorphism information content,PIC)、个体识别力(power of discrimination,DP)和非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)并使用统计软件对各基因座是否符合Hardy-Weinberg平衡进行检验;同时对Microreader^(TM)23HS Plex ID System的累积个体识别能力(CDP)和累积非父排除率(CPE)进行计算。结果在548例无关样本中23个STR基因座共计检出260个等位基因,等位基因频率为0.0009~0.5902,H为0.611~0.885,PIC为0.577~0.864,DP为0.815~0.973(平均DP为0.922),PE为0.089~0.406,CDP=1-3.663×10^(-27),CPE=1-2.668×10^(-16),所有基因座等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论Microreader^(TM)23HS Plex ID System的23个基因座在中国北方汉族人群中具有良好的多态性,在法医学个人识别、群体遗传学研究、亲子鉴定,特别是复杂亲缘关系鉴定中应用价值较高。
文摘人体损伤程度鉴定实际工作中时常遇到骨折的伤者,而伤者本身所患有的骨质疏松症常需要法医工作者对其伤病关系重新思考和鉴定。目前的鉴定标准中对这一伤病关系的鉴定尚没有统一标准和要求,易引起上访和投诉,致使立案、侦查、审判等司法程序无法正常进行。骨密度(bone mineral density,BMD)是骨的单位体积(面积)中所含的骨矿物含量,是骨质量的一个重要标志,可反映骨质疏松程度。骨密度是预测骨折风险性的重要依据,有助于临床法医学伤病关系分析,为司法审判提供更加客观公正的科学依据。目前国内外法医学者对应用骨密度分析伤病关系尚未提出比较有效的方法。本文就骨密度的测量方法、骨折阈值及其法医学应用作一综述,希望对法医同仁们有所帮助。
文摘短串联重复序列(short tandem repeat,STR)已广泛用于法医学亲子鉴定和个体识别中,但STR的突变可能会影响其结果的解释。在大多数类似研究中,由于忽略“隐性”突变现象,STR的突变率被低估。鉴于此,为获得更加准确的STR实际突变率,本研究使用Slooten与Ricciardi提出的有限突变模型和大规模数据,对28,313例(78,739个体)中国北京汉族已确认亲生关系的亲子鉴定案的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D6S1043、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433和FGA;由于有限突变模型中未包含D6S1043的矫正参数,因此本文实际计算其余19个STR基因座的突变率)进行了调查。结果发现,所有基因座均存在突变现象,总计发生1665个突变事件,包括1614个一步突变,34个两步突变,8个三步突变和9个非整步突变。基因座特异性的平均实际突变率在三联体中为0.00007700(TPOX)~0.00459050(FGA),在二联体中为0.00000000(TPOX)~0.00344850(FGA)。此外,本研究还分析了表面和实际突变率、三联体和二联体突变率、父源和母源的突变率之间的关系。研究表明,实际突变率多大于表面突变率,而且μ1^(*)/μ2^(*)(表面突变率)的比值通常也大于μ1/μ2(实际突变率)(μ1^(*),μ1;μ2^(*),μ2分别是一步和两步的突变率),即更多的“隐性”突变被释放出来。而且父源和母源的三联体和二联体的突变率也有存在差异。随后,将这些突变率数据与已发表的中国其他汉族人口的相关研究进行比较,展现出了STR突变率的时间与区域差异。由于样本量大,本研究中还报告了一些少见的突变事件,例如同卵双胞胎突变和“假四步突变”等。综上所述,本研究通过大量数据获得了接近真实的STR突变率的估计值,不仅可为中国法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供重要的基础数据,也对开展法医学个体识别、亲权鉴定和遗传学研究具有重要的意义。
文摘目的研究文山红河地区苗族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,为法医DNA分析和人类遗传研究提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用PowerPlex~?21试剂盒对该地区2209例苗族无关健康个体STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130自动遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳分析,用Genemapper ID v3.2软件进行基因分型。采用Modified-Powerstats软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学参数。应用Arlequin和Phylip软件分别计算Fst值和Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度(MDS)分析。采用Mega软件构建相邻连接(N-J)系统发育树。结果20个常染色体STR基因座共检出265个等位基因和1080种基因型。等位基因频率分布为0.0002~0.5718,各基因座等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/20=0.0025)。累积非父排除率(CPE)为0.999999935545335,累积个人识别概率(CDP)为0.999999999999999999999932674151。Nei’s遗传距离、N-J系统发育树和MDS分析显示,文山红河地区苗族与云南越南人群遗传关系最近。结论20个常染色体STR基因座在文山红河地区苗族群体中具有较高的遗传多态性,可用于法医学鉴定和群体遗传学研究。
