加强预处理方案异基因造血干细胞移植克服t(6;9)/DEK-NUP214急性髓系白血病患者不良预后

目的:探讨加强预处理方案异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗t(6;9)/DEK-NUP214急性髓系白血病(AML)的疗效。方法:对2015年3月—2023年4月应用加强预处理方案allo-HSCT治疗t(6;9)/DEK-NUP214 AML的32例患者资料进行回顾分析,观察疗效。结果:32例患者均获得造血重建,白细胞和血小板植活中位天数分别为+13(10~20)d、+12(6~29)d。预处理相关毒性(RRT)多发生于预处理2周内,Ⅰ/Ⅱ级RRT发生率为59.4%(19/32),最常见的是胃肠道反应(13/32),其次为肝损伤(9/32)。32例患者均未发生Ⅲ/Ⅳ级RRT。移植后中位随访44(3~107)个月,3年总生存(OS)率90.3%、无复发生存(RFS)率86.2%、累计复发率3.1%、移植相关死亡率9.4%。移植时完全缓解患者20例与未缓解患者12例二组比较,其3年OS率和RFS率比较差异无统计学意义(OS率:95.0%vs 82.5%,P=0.28;RFS率:87.7%vs 82.5%,P=0.61)。20例患者发病时携带FLT3-ITD与12例非携带FLT3-ITD患者比较,3年OS率和RFS率比较差异无统计学意义(OS率:95.0%vs 82.5%,P=0.3;RFS率:87.7%vs 82.5%,P=0.63)。结论:加强预处理方案allo-HSCT可克服t(6;9)/DEK-NUP214 AML患者不良预后和具有良好的耐受性,生存不受移植前状态和携带FLT3-ITD影响。

伴KIT V560D突变系统性肥大细胞增多症合并急性髓系白血病1例并文献复习

目的提高对伴KIT第11号外显子V560D突变的系统性肥大细胞增多症(SM)合并(t 8;21)急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析航天中心医院2019年12月收治的1例伴KIT V560D突变SM患者的临床资料和诊治过程,并复习相关文献。结果患者为14岁男性,经骨髓形态学和基因检查初步确诊为AML,接受化疗后结合骨髓形态学结果修正诊断为SM⁃AML。后进行异基因造血干细胞移植,无其他严重移植并发症,患者预后良好。结论伴KIT V560D突变的SM合并t(8;21)AML罕见,SM合并相关血液系统肿瘤发病率低,诊断相对困难;靶向治疗、骨髓移植是目前重要的治疗手段。