光学基因组图谱在血液肿瘤精准诊疗中的应用进展

光学基因组图谱(OGM)是一种新型非测序的遗传学分析技术,可高精度分析全基因组范围的结构变异,具有独特技术优势,并且技术流程相对简单,易于实施。近年来OGM在血液肿瘤基因组结构变异分析中的应用已经得到广泛验证和认可。越来越多的研究显示,OGM的应用可帮助改进血液肿瘤的遗传学诊断、预后分层和治疗指导。现结合第65届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行阐述。

不典型急性早幼粒细胞白血病关键发病和全反式维甲酸耐药机制研究进展

由于全反式维甲酸(ATRA)和砷剂的成功应用,PML::RARA融合基因阳性的急性早幼粒细胞白血病(APL)的治疗已经获得极大成功。但仍有部分患者细胞形态、免疫表型和基因表达谱表现为APL表型,但PML::RARA阴性,也被称为不典型APL。在不典型APL患者中已报道20余种维甲酸受体相关的融合基因,并且发现所有可评估的RARG融合基因阳性患者和约半数少见型RARA融合基因阳性患者对ATRA耐药,但目前缺乏相关的分子机制研究。结合第65届美国血液学会年会报告,对我国在不典型APL的关键发病和ATRA耐药机制方面取得的重要进展进行报道。