我国成年人HERG基因EXON7-1692位点基因多态性与QT间期关系研究

目的在一特定中国人群中,探讨心肌钾通道基因HERG基因EXON7-1692位点多态性与成年期QT间期的关系。方法对该人群344人进行临床检测,记录标准12导联心电图,计算校正的QT间期(QTc);用聚合酶链反应(PCR)扩增QT间期相关基因HERG第七外显子(EXON7),其扩增产物直接进行单核苷酸序列分析。结果QTc≤0.41s者(健康对照组)为267人,占调查人群的77.6%;QTc>0.41s者(QT间期延长组)为77人,占调查人群的22.4%。在EXON7-1692位点测得单核苷酸多态性,其中,纯合GG基因型241人,占70.1%,基因频率为0.839;纯合AA基因型8人,占2.3%,基因频率为0.161;杂合GA基因型95人,占27.6%,符合Hardy-Weinburg平衡(χ=0.158,2ν=3-2=1,0.5<P<0.75)。三种基因型在健康对照组和QT间期延长组的分布频率差异没有统计学意义(χ=0.9,P=20.6)。结论该人群HERG基因EXON7-1692位点的多态性与临床QT间期无明显直接相关。