联合应用MLPA技术和免疫荧光技术检测单基因遗传病DMD/BMD

目的分析应用多重连接依赖探针扩增技术(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)和免疫荧光染色技术来诊断单基因遗传病假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)的临床价值。方法运用多重连接依赖探针扩增技术对150例(120例DMD,30例BMD)患者的dystrophin基因的缺失或是重复突变进行筛查,同时运用免疫荧光染色技术检测150例假肥大型肌营养不良症患者的肌组织中抗肌营养不良蛋白表达,同时关注蛋白定位情况,以2例正常人的肌组织作为对照。结果多重连接依赖探针扩增技术检测150例患者中92例患者有外显子缺失,9例有外显子重复,免疫荧光染色技术检测证实了对照组抗肌营养不良蛋白定位在肌细胞膜上,且染色阳性,DMD患者肌膜完全无显色,BMD患者染色弱阳性,荧光显微镜下见沿着肌细胞膜分布的间断的且呈斑片状分布的荧光带。结论150例DMD/BMD患儿经MLPA技术分析,101例由缺失或是重复突变所致,也能推断抗肌营养不良蛋白缺乏或表达异常是DMD/BMD基本病理基础,因此运用此两种方法综合诊断有助于DMD和BMD的临床诊断和鉴别。