婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展

婴儿痉挛症(IS)是一种典型的灾难性癫痫性脑病,大多属于难治性癫痫。目前,IS的发病机制尚不完全清楚。近年来SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性,由于不同基因变异所致临床表型的特殊性,西医治疗针对不同的致病机制,选用作用靶点不同的治疗药物。祖国医学从患儿体质及发病特点出发,辨证论治,随证加减,亦可有一定疗效。故本文对IS基因相关性遗传学病因及其诊疗方案进行综述,以期早期识别相关基因突变,提高临床诊疗效率。

《2022年ETA儿科甲状腺结节和分化型甲状腺癌管理指南》解读

2022年欧洲甲状腺协会(ETA)成立了一个来自不同学科的国际专家小组共同为患有甲状腺结节或分化型甲状腺癌的18岁以下儿科人群制定了2022年ETA儿科甲状腺结节和分化型甲状腺癌管理指南,对儿科甲状腺结节和分化型甲状腺癌的诊断、治疗和随访作出指导,本文就指南主要内容进行解读。

中西医治疗小儿热性惊厥的研究进展

热性惊厥(febrile seizure,FS),为临床医师常见的一类儿科危急重症,中医学上将其归于“急惊风”范畴,为我国古代儿科四大要证之一。临床将热性惊厥分为单纯性热性惊厥、复杂性热性惊厥两种类型。FS的西医发病原因目前尚不明确,有研究表明与感染、免疫、遗传、环境等因素有关。有中医学者认为FS病位在心、肝,与肺、脾、肾相关,多从“痰、热、惊、风”进行论治。大多数FS可自行缓解,预后较好,不需要长期的抗癫痫药物治疗。但仍存在30%~40%的复发风险,通常患儿热性惊厥复发的风险因素越多,复发率就越高,严重者有继发癫痫的可能。本文从热性惊厥的中、西医的急救治疗和预防性治疗等方面对临床研究进展进行总结,并对发展远程医疗等诊疗措施进行展望,为临床医生提供诊疗思路,以期更好地指导临床。

哮喘患儿应用便携式肺功能仪自主监测通气功能的初步研究

目的分析哮喘患儿应用便携式肺功能仪监测通气功能指标的准确度、日常自主监测的可行性及其影响因素,为探索哮喘患儿进行慢病个体化管理奠定基础。方法选择在首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科确诊的53例哮喘患儿,其中男性41例(77.4%),女性12例(22.6%);年龄5~14岁,平均年龄8.34岁。应用便携式肺功能设备(呼吸家A1型,简称A1)测定肺通气功能,获得用力呼气肺活量占预计值的百分比(FVC%pred)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%pred)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量百分比(FEV1/FVC)、最大呼气流量占预计值的百分比(PEF%pred)、最大呼气中期流量占预计值的百分比(MMEF%pred)、用力呼出25%、50%、75%肺活量时的瞬间流量占预计值的百分比(FEF25%pred、FEF50%pred、FEF75%pred)共8项参数;与同日在肺功能检查室经压差传感器肺功能仪(Jaeger-Masterscreen型,简称MS)测定常规肺通气所得的上述参数结果进行一致性比较,获得A1测定肺通气功能的准确度。对以上患儿启用初始哮喘控制治疗,其中27例患儿可接受自备A1并接受指导应用A1进行每天通气功能自主监测、记录日夜间哮喘症状计分和遵嘱随访,在首次随访日评估自主监测肺功能的依从性、自主监测通气功能变化与哮喘症状计分的相关性。结果A1测定的参数FVC%pred、FEV1%pred、FEV1/FVC、PEF%pred、MMEF%pred、FEF25%-pred、FEF50%pred、FEF75%pred与MS所测各参数的组内相关系数(ICC)分别为0.698、0.903、0.713、0.889、0.879、0.915、0.907、0.772,统计分析显示一致性良好。治疗后随访评估自主监测肺功能依从性平均84.6%,监测中呼气时间不足为主要影响可行性问题,哮喘症状计分与监测指标PEF下降程度间呈正相关关系(rs=0.734,P<0.001)。结论在专业医务人员准确指导培训下,哮喘患儿可应用便携式肺功能仪获得多项具有临床参考价值的肺通气功能自主监测指标。日常自主监测时,PEF比其他通气功能指标反映哮喘发作严重度的可行性更好。

儿童重症肌无力血清相关抗体研究进展

重症肌无力(MG)是累及神经-肌肉接头的自身免疫系统疾病。位于神经-肌肉接头突触后膜中的乙酰胆碱受体是MG产生的关键。MG受到乙酰胆碱受体抗体调节,免疫复合物会影响神经-肌肉接头传递,属于T细胞免疫的多补体、抗体参与的疾病[1]。流行病学研究发现,我国MG患病人群为100万,每年新增MG患者占千分之八,女性和男性的比例为3∶2,发病年龄具有不确定性,MG患者在5岁以下为高发群体,部分MG患者会出现胸腺异常[2]。多数MG患者发病原因与遗传因素有关,部分患者发病与机体免疫、感染等因素相关。

儿科医生对儿童结核病防治知识知晓情况及影响因素分析

目的:了解儿科医生对儿童结核病防治知识的知晓情况及其影响因素,为制定儿童结核病防治政策和结核病知识培训内容提供科学依据。方法:采用横断面调查的研究方法,选择各级综合医院、儿童医院、妇幼保健院等医疗机构从事临床诊疗工作的儿科医生作为研究对象,通过在线工具——问卷星(https://www.wjx.cn/)开展问卷调查。本次调查共收集2278份问卷,有效问卷2138份,有效率为93.85%。采用多元线性回归模型分析儿科医生对儿童结核病防治知识知晓情况的影响因素。结果:儿童结核病防治总体知识知晓率为34.36%(11753/34208),预防知识知晓率为22.56%(1929/8552),诊断知识知晓率为25.80%(2206/8552),治疗知识知晓率为25.36%(2169/8552),管理知识知晓率为63.72%(5449/8552)。多元线性回归模型分析结果显示,相较于中专/大专学历、其他科室、未参加过结核病知识培训、二级医院、不接诊儿童结核病患者的儿科医生,硕士及以上学历、儿童呼吸内科、参加过结核病知识培训、三级医院、接诊儿童结核病患者的儿科医生结核病防治总体知识知晓条目数较多(t=2.888,P=0.004;t=4.466,P<0.001;t=7.459,P<0.001;t=2.707,P=0.007;t=3.296,P=0.001);参加培训的儿科医生在结核病预防、诊断、治疗、管理知识方面知晓条目数较多(t=6.718,P<0.001;t=2.044,P=0.041;t=5.864,P<0.001;t=3.306,P=0.001);接诊儿童结核病患者的儿科医生在预防、诊断、治疗知识方面知晓条目数较多(t=3.084,P=0.002;t=2.832,P=0.005;t=2.195,P=0.028)。结论:儿科医生结核病防治知识知晓率低,尤其是在结核病预防、诊断、治疗知识方面,加强儿科医生的专科培训是当前亟需解决的问题。

新生儿呼吸窘迫综合征的管理:欧洲的共识指南(2022版)解读

2023年1月《新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的管理:欧洲的共识指南(2022版)》(以下简称2022年指南)发布,它是2019年指南的更新版本,利用截止2022年末的可用文献证据+专家共识,对RDS的管理作出新的指导。共制定58项推荐,主要内容包括:产前监护、产房稳定、肺表面活性物质疗法、稳定后的氧疗、无创呼吸支持、机械通气支持、监护和护理、血压和灌注的管理、合并症的管理等。本文通过从依据到决策的框架对2022年指南进行解读,旨在通过对2022年指南推荐意见以及决策依据(指南主要支持性文献)的解读,为国内新生儿科、新生儿重症监护的同行们提供关于RDS管理的新的临床决策依据。

《儿童和青少年药物敏感结核病的临床标准》解读

为了规范和指导儿童和青少年药物敏感结核病(drug-susceptible tuberculosis,DS-TB)的诊断、治疗和管理,2023年2月27日在International Journal of Tuberculosis and Lung Disease上发布了《儿童和青少年药物敏感结核病临床标准》。该标准由全球52名儿童结核病诊治、基础研究、公共卫生、微生物学、流行病学和社会科学的专家共同基于德尔菲法的共识制定,推荐了对儿童和青少年DS-TB患者实施最优诊治和管理的8条标准。本文对这些标准进行解读,旨在促进结核病诊防治相关人员对儿童和青少年DS-TB的规范化管理,并为终止结核病的终极目标发挥积极作用。

不同口腔护理对癌症患儿化疗后口腔黏膜炎防治的网状Meta分析

目的:评价6种口腔护理方法对于癌症患儿化疗后口腔黏膜炎防治效果,为防治癌症患儿化疗后口腔黏膜炎及提升其远期生存质量提供依据。方法:检索中英文数据库中关于防治癌症患儿化疗后口腔黏膜炎的随机对照试验,检索时间为建库至2023年5月31日,由2名研究者独立进行检索及资料提取。采用ADDIS1.16.1软件进行网状Meta分析。结果:共纳入文献21篇。Meta分析结果显示,使用醋酸氯己定溶液漱口为降低癌症患儿化疗后口腔黏膜炎发生率的最佳选择;低剂量激光疗法对于降低癌症患儿化疗后口腔黏膜炎发生率、严重口腔黏膜炎发生率,缩短口腔黏膜炎愈合时间三者综合效果最好;涂抹蜂蜜在缩短癌症患儿化疗后口腔黏膜炎愈合时间方面效果最优。结论:不同的口腔护理方法在防治口腔黏膜炎上各具优势,临床上应针对癌症患儿化疗后口腔黏膜炎的不同分期有针对性地选择防治方案,以期有效地预防和快速地治愈其口腔黏膜炎。

药物分娩镇痛对新生儿高胆红素血症的影响分析

目的探讨分析药物分娩镇痛对新生儿高胆红素血症的影响。方法随机选取2022年12月—2023年7月海宁市妇幼保健院出生的、自然分娩的200例新生儿作为研究对象,根据母亲分娩时采用镇痛方式的不同,分为研究组(n=100,药物分娩镇痛新生儿)和对照组(n=100,无药物分娩镇痛自然分娩新生儿)。评价两组新生儿出生后的第1~5天的经皮胆红素指数(Transcutaneous Bilirubinometry,TcB),同时统计其高胆红素血症发生率和并发症发生率。结果研究组新生儿出生第1天、第2天的TcB[(4.90±0.79)、(8.30±1.34)]高于对照组[(4.67±0.83)、(7.53±1.41)],差异有统计学意义(t=2.007、3.958,P均<0.05)。研究组与对照组新生儿出生第3~5天的TcB、高胆红素血症发生率及并发症总发生率对比,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论药物分娩镇痛与无药物分娩镇痛的高胆红素血症发生率及并发症发生率的效果相当,但是药物分娩镇痛可以改善新生儿出生后前两天的经皮胆红素指数。

miR-125b在儿童AML中的表达及其反义寡核苷酸对白血病细胞的作用

目的:研究儿童急性髓细胞白血病(AML)患者骨髓细胞中miR-125b的表达及miR-125b为靶标的反义寡核苷酸对人白血病细胞的作用。方法:采用基因芯片和实时荧光定量PCR技术(qRT-PCR)检测儿童AML治疗前后骨髓细胞中miR-125b的表达。采用电转法将与miR-125b序列互补的反义寡核苷酸转染HL-60细胞,细胞计数试剂盒(CCK-8)检测转染后24 h、48 h、72 h、96 h细胞增殖情况。结果:芯片结果显示miR-125b在儿童AML中表达明显增高,约为正常的12倍,qRT-PCR结果进一步证实了miR-125b在儿童AML中异常高表达,同时还发现miR-125b在儿童AML部分缓解的患者骨髓细胞中表达下降,在完全缓解患者骨髓细胞中降至正常水平。CCK-8结果显示,针对miR-125b的反义寡核苷酸能有效抑制白血病细胞的增殖,与对照组相比有显著差异(P<0.01)。结论:miR-125b在儿童AML中可能起"癌基因"作用,以miR-125b为靶标的反义寡核苷酸可能为儿童AML治疗提供新的方法。

小儿过敏性鼻炎动态证治方案探讨

在目前的中医临床科研中,很多是某方对某病某证临床疗效研究。这样的研究主要是方对证的效果。一病有多证,且证是在变化的,这样的研究很难评价对病的疗效。而在中医临床实践过程中,要完整地治疗一个病,就要根据病情的变化,确立相应的证型,设立相应的处方。治病是动态的,笔者把它称之为动态证治。中医证型标准不一严重影响了中医理论的推广应用,一病多证和对证候的认识不一致导致中医研究成果不易重复,疗效判断有局限性。究其原因是选择患者的条件不一致。如果从病的角度出发,研究整个疾病的疗效,患者的选择条件相对一致,疗效可比性更强。研究病的疗效需要一套完整的治疗方案,笔者称之为动态证治治疗方案。疾病的疗效是判断动态证治方案优劣的金标准。由于入选条件一致,证型相对固定,结论的可重复性得以提高。此文从证型的确立、方药的选择、方案的应用、临床疗效等入手,探讨小儿过敏性鼻炎的动态证治治疗方案。

儿童注意缺陷多动障碍中药复方辨证治疗进展

注意缺陷多动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病,常对患儿的生活、学习等社会功能及家庭生活产生不良影响,中药复方基于整体观念和个体化辨证论治,常以补虚泻实、和调脏腑、平衡阴阳为治疗的基本原则,具有疗效稳定,不良反应较少的优点。现就近年来中药复方辨证治疗儿童注意缺陷多动障碍进行综述,以期为中医临床诊治注意缺陷多动障碍提供参考。

生酮饮食抑制裸鼠皮下移植人神经母细胞瘤的生长

目的探究生酮饮食(KD)抑制人神经母细胞瘤裸鼠皮下移植瘤生长的作用。方法选取雌性BALB/c-nu裸鼠建立人神经母细胞瘤细胞株SH-SY-5Y皮下移植瘤模型,当移植瘤体积约250 mm3时,随机分为标准饮食组(SD,标准饲料喂养+PBS 60 mg·kg-1·d-1)、生酮饮食组(KD,生酮饲料喂养+PBS 60 mg·kg-1·d-1),环磷酰胺联合生酮饮食组(CP+KD,生酮饲料喂养+环磷酰胺mg·kg-1·d-1),每组8只。测量瘤体长径、短径,计算移植瘤体积。检测裸鼠体质量、血糖、血酮体(β-羟基丁酸)水平和肝脏脂肪变性。Western blot检测凋亡蛋白caspase3、caspase8;免疫组化(IHC)检测增殖蛋白Ki67。透射电镜观察自噬体;IHC和Western blot检测自噬蛋白Beclin1、LC3A/B及P62。结果种瘤后第28天,KD和CP+KD组裸鼠生存期较SD组显著延长(P<0.001);接种第22天,KD组瘤积小于SD组(P<0.05);接种第16、19、22天,CP+KD组瘤积明显小于SD组(P<0.01)。接种第19天,KD组裸鼠体质量较SD组减轻(P<0.05),其余测量时间点上无显著差异(P>0.05);接种第13天,KD组血糖较SD组下降(P<0.05),其余测量时间点上的KD和CP+KD组血糖与SD组无显著差异(P>0.05);KD和CP+KD组血酮全程较高(P<0.05),而血糖/血酮值较低(P<0.05);KD和CP+KD组裸鼠肝脏脂肪变性评分高于SD组(P<0.05)。Ki67和凋亡蛋白在各组肿瘤组织中均表达。透射电镜下KD组中自噬体较多于SD组;KD组P62蛋白表达明显低于SD组(P<0.01),而Beclin1、LC3A/B蛋白表达增加(P<0.05),与IHC结果较一致。结论KD能抑制人神经母细胞瘤裸鼠移植瘤的生长,其可能的抗肿瘤机制与细胞自噬相关。

马融教授“三辨”模式治疗儿童抽动障碍经验

儿童抽动障碍病因复杂、症状多样且易受社会环境影响,治疗颇为棘手。马融教授根据多年临床经验,结合中医理论及疾病特点,首次创立“三辨”模式治疗儿童抽动障碍。主要内容为首辨疾病,秉要执本,诊断清晰;次辨证候,层次分明,方从法出;再辨症状,洞见症结,随症加减。辨病主要为疾病的中、西医诊断及鉴别诊断,主要采用临床描述性诊断方法,排除因过敏性结膜炎、过敏性鼻炎等导致的眨眼、耸鼻等症状。辨证主要根据患儿中医证候进行辨证论治,以息风止动为主要治疗法则;兼有外感风邪者为外风引动证,予银翘散加减治疗;兼有打人毁物、秽语者为痰火扰心证,予涤痰汤加减治疗;兼有烦躁易怒者为气郁化火,予泻青丸加减治疗;兼有情绪敏感,多疑多虑者为气郁动风证,予柴胡桂枝龙骨牡蛎汤加减治疗。辨症是在辨病、辨证的基础上,根据不同部位的抽动以及不同发声表现,对症选用药物,起到引经和直接消除症状的作用。“三辨”模式诊疗明晰,根据患儿病-证-症灵活调整,临床疗效确切。

儿童结核病临床实践指南的现状与思考

儿童结核病仍然是一种发病率和死亡率较高的传染病,为了遏制结核病,多个国家或组织相继发布了一些儿童结核病管理临床实践指南。但这些已经发布的指南的质量良莠不齐。只有高质量的指南才具有更好的指导作用。为了促进这些指南的应用和未来指南制订的规范化、科学化、透明化,笔者分析了已发布指南的发布特征、质量和内容现状,阐述了目前存在的问题及改进策略。

血清PA、SAA、IL-6检测在小儿急性上呼吸道感染诊断中的应用

目的 分析血清前白蛋白(PA)、淀粉样蛋白A(SAA)联合白介素(IL-6)检测在小儿急性上呼吸道感染诊断中的应用价值。方法 选取2020年3月至2023年1月成都市龙泉驿区第一人民医院收治的急性上呼吸道感染患儿98例(观察组)作为研究对象,选取同期进行健康体检的70名儿童为对照组。对比两组研究对象以及观察组不同病情严重程度血清PA、SAA、IL-6水平的差异,采用Logistic回归分析影响小儿急性上呼吸道感染发生的危险因素,绘制ROC曲线分析血清PA、SAA及IL-6单独检测及联合检测小儿急性上呼吸道感染的诊断效果。结果 观察组SAA、IL-6水平均高于对照组,PA水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不同病情严重程度血清PA水平:轻度>中度>重度,血清SAA水平:重度>中度>轻度,血清IL-6水平:重度>中度>轻度,差异均有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析发现,血清PA、SAA及IL-6为影响小儿急性上呼吸道感染发生的独立影响因素(P<0.05);血清PA、SAA、IL-6联合检测的AUC为0.827,高于血清PA、SAA、IL-6单独检测(P<0.05)。结论 小儿急性上呼吸道感染患儿血清PA、SAA及IL-6水平均处于异常状态,监测上述指标有助于为临床小儿急性上呼吸道感染早期诊断、治疗提供有效的依据。

母乳嗅刺激对足月新生儿足跟采血疼痛的影响

目的探讨母乳嗅刺激对新生儿足跟采血时急性疼痛的影响。方法选择2019年2月-10月在西南医科大学附属医院出生的84例足月健康新生儿。随机分为母乳组(n=42)和配方奶组(n=42)。足底采血前3min,母乳组将滴有母乳的棉球放置在距离新生儿鼻子10cm处,采血结束10min后,取走棉球。配方奶组使用配制好的配方奶液,其余操作与母乳组相同。评估两组新生儿采血前、采血中和采血后疼痛评估量表(NIPS),比较两组新生儿心率、血氧饱和度和采血前后取新生儿唾液检测皮质醇水平。结果两组新生儿采血前NIPS评分、心率和血氧饱和度差异无统计学意义(P>0.05)。采血时和采血后,两组新生儿NIPS评分、心率和血氧饱和度差异均有统计学意义(P<0.05)。与配方奶组比较,母乳组新生儿哭闹时间缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。两组新生儿采血前唾液皮质醇水平差异无统计学意义(P>0.05)。采血后,两组新生儿唾液皮质醇水平差异均有统计学意义(P<0.05)。结论母乳嗅刺激可以有效减轻新生儿足跟采血时的疼痛,减少哭闹时间,降低唾液皮质醇的水平,是一种安全的镇痛方法。

世界卫生组织《结核病整合指南模块5:儿童和青少年结核病管理》解读

2022年3月21日,世界卫生组织(Word Health Organization,WHO)发布了WHO consolidated guidelines on tuberculosis.Module 5:management of tuberculosis in children and adolescents(简称《2022年版指南》),并通过发布的实施手册为指南建议的实施提供引导。《2022年版指南》基于最新循证医学证据对儿童和青少年结核病管理加以规范,并重点更新了儿童和青少年结核病启用Xpert Ultra作为初始诊断以及利福平耐药性检测工具,启用整合的治疗决策路径,非重症患儿启用疗程4个月的治疗方案,在6周岁以下耐多药/利福平耐药结核病(MDR/RR-TB)患儿中可启用含贝达喹啉的治疗方案,在3周岁以下MDR/RR-TB患儿中可启用含德拉马尼的治疗方案,结核性脑膜炎可启用疗程6个月的强化治疗备选方案,启用向基层下沉的非中心化的结核病关怀模式和家庭为核心的整合的结核病关怀模式等内容。笔者现对《2022年版指南》进行介绍,并对其更新要点加以解读,旨在基于循证依据为我国儿童和青少年结核病诊疗领域同道提供参考。

提高儿童结核病诊治的认识并加快规范化进程

儿童结核病是当前结核病防控工作的重点,也是难点。儿童结核病由于临床症状不典型、实验室检查困难,存在很大比例的漏诊和误诊。同时由于儿童患者治疗的依从性及社会经济问题,抗结核药物治疗的接受率和完成度也不理想。尽管近年来儿童结核病已经得到了越来越多的重视,国内外也制定和颁布了一系列的指南、规范和共识等用于提高儿童结核病的诊断和治疗。但是当前全社会甚至医护人员对儿童结核病诊治的认识水平和规范程度都有待加强。因此,组织撰写了本期关于儿童结核病诊治的一组论文,呼吁大家重视儿童结核病,提高对疾病和儿童人群的关注度。