利用Internet获取医学遗传学研究信息

随着计算机技术的普及，人们获取信息的方式发生了很大的变化，原来主要依靠图书馆中的期刊、杂志，现在大家更愿意先使用计算机国际互联网络ｉｎｔｅｒｎｅｔ，更快更准地查找所需信息。现将我们在医学遗传学教学及科研实践中的一些体会总结如下。１利用Ｍｅｄｌｉｎｅ...

白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性，为多基因常染色体隐性遗传，最小基因数为８，平均基因频率为０．００２３，群体中致病基因携带者频率为０．０３８３；近亲结婚大大提高白化病的患病率。

14种多基因、疑为多基因遗传病的遗传率研究

本文采用 Falconer 法和其修正法计算了14种多基因、疑为多基因疾病的遗传率(h^2).研究结果表明:脑性瘫痪、先天性耳廓畸形、原因不明精神发育迟滞、脊柱侧弯或瑚突有明显遗传倾向(h^2>0.75);共转性内斜视、唇裂±腭裂、先天性髋关节脱位、多指(趾)症、腹股沟斜疝、银屑病(牛皮癣)及原发性癫痫有遗传倾向(0.60<h^2<0.75);而共转性外斜视、精索静脉曲张、隐睾症以及先天性心脏病(各型)受遗传因索的作用相对较小(h^2<0.60).

应用差异PCR技术研究MTX耐药细胞的遗传学改变

基因扩增是介导细胞产生耐药性的一种普遍性机制。为探讨MTX耐药的小鼠细胞中与耐药机制形成有关的分子遗传学背景 ,应用差异PCR技术 ,检测了MTX耐药细胞中DHFR基因的扩增和过表达 ,并对c myc及p5 3基因状态与dhfr扩增之间的相关性进行了探讨。结果表明 :dhfr的扩增和过表达直接介导细胞耐药。未检测到c myc的扩增和p5 3拷贝数的变化 ;也未检测到c mycmRNA水平的改变 ,但p5 3基因的mRNA水平明显升高 ,显示p5 3可正常表达。这些结果表明dhfr的扩增与这两个候选基因的状态无关 。

NIDDM分子遗传学研究进展

ＮＩＤＤＭ分子遗传学研究进展项坤三，钱荣立早已明确ＮＩＤＤＭ有明显遗传倾向。但是，半个多世纪以来，对ＮＩＤＤＭ遗传学的研究进展缓慢，主要原因是由于对ＮＩＤＤＭ的遗传异质性认识不足以及缺乏研究基因结构及功能的手段。８０年代以来应用分子生物学技术对ＮＩＤ...

首发精神分裂症患者及其亲属的事件相关电位及分子遗传学研究

目的 探讨P30 0 是否可以作为精神分裂症遗传标记。方法 对 42例首发精神分裂症患者及其 83名父母和 12 0名正常人进行视觉P30 0 的检查 ;探索患者组和亲属组的COMT 15 8(Met/Val)基因频率与P30 0 的改变有无相关性。结果 ①患者组P30 0 的潜伏期和波幅与正常对照组有显著性差异 (P <0 0 0 1和P <0 0 2 ) ;②与对照组比较 ,亲属组P30 0 的潜伏期延长和波幅降低 ,但结果不具显著性 (P <0 15和P <0 2 7) ;③未发现P30 0 与COMT 15 8(Met/Val)基因多态性之间相关联。结论 研究发现首发精神分裂症患者视觉P30 0 潜伏期延长、波幅减低 ;但未能发现P30 0 作为遗传标记的证据。

神经系统几种单基因遗传病的研究动态

近年来,由于医学遗传学理论和技术在神经病学中的广泛应用,产生了一门新兴的边缘学科,即神经遗传病学(neurogenetics)。它以神经系统的遗传性疾病为其主要研究对象,探索这类疾病的分类方法,发生过程、诊治措施以及有效的预防策略,进而达到防病治病,提高人类素质之目的。另一方面。

中国人类遗传多样性研究进展

人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口,有56个民族和丰富的遗传多样性资源。经过几十年的努力,中国人类遗传多样性研究已积累了丰富的资料,部分成果已经达到国际先进水平。文章重点论述了近年来形态学标记、生化及免疫学标记、DNA遗传标记在我国人类遗传多样性研究中的应用,线粒体DNA、Y染色体DNA和HLA标记在中国不同民族源流和相互关系、东亚现代人起源和迁移等研究中的应用,以及我国在中华民族遗传资源保存和利用、疾病易感基因和环境适应相关基因的鉴定及全基因组关联分析和第二代测序技术的应用、中国人基因组结构研究等方面取得的重要成果和进展。

性发育异常患者的分子遗传学研究

目的 对 9例性发育异常患者进行分子遗传学检查分析以探讨性别异常的原因。方法 聚合酶链反应法(PCR)检测Y染色体长臂重复序列 (Y3、Y4)和SRY基因。结果 Y染色体长臂重复序列的存在与染色体核型一致 ;而 9例患者中 ,2例 46 ,XX男性患者 ,1例 46 ,XY女性患者 ,2例 46 ,XY男性性征发育不良患者和 1例 45 ,X/ 46 ,XY嵌合体患者SRY基因呈阳性 ,其余 3例SRY基因呈阴性。结论 人类的性别决定是以SRY基因为主导 ,一系列基因参与协调表达的调控串模式 ,SRY基因与性别决定有关 。

我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究

目的 研究中国群体 Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法 采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果 除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具 2 2 3bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以 2 1 1 bp的频率为最高 ,分别为 0 .439和 0 .451 ;而蒙古族群体则以 2 1 5bp的频率为最高 ( 0 .433)。结论 3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0 .930 )。 3个群体中 DYS390位点 5种等位基因的分化程度以 2 2 3bp为最高 ,分化程度最低的为 2 1 1 bp。聚类分析表明 3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。

异性双生子发生的遗传学研究

异性双生发生的遗传学是双生子研究的基本问题。本文用复合分离分析方法,对98对异性别双生子家系进行了分析。结果提示,异性双生的发生为共显性遗传,散发异性双生占20.3％。

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。

视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性 (RP)是常见的遗传性眼病 ,具有高度的遗传异质性 ,患者常有进行性夜盲和视野缺损。对于常染色体显性遗传RP已经发现有 12个基因座与之有关 ,其中 6个致病基因已被克隆 ,对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。

遗传性非球形细胞溶血性贫血的研究

遗传性非球形细胞溶血性贫血（her-editary non-spherocytio hemolytic an-emia）是指红细胞酶的遗传性缺陷所引起的慢性溶血性贫血,是不明原因溶血性贫血的主要原因之一。自1956年证明葡糖6—磷酸脱氢酶缺乏为其重要原因以来,先后证明丙酮酸激酶（PK,Valentine等,1961）、己糖激酶（HK,Valentine等,1967）、葡糖磷酸异构酶（GPI,Baughan等,1968）、磷酸果糖激酶（PFK,Tarui等,1965）、醛缩酶（ALD,Beutler等,

乙型肝炎遗传传递的细胞遗传学研究

乙型肝炎遗传传递的细胞遗传学研究青岛医学院医学遗传学研究室（２６６０２１）王培林，徐宾，韩宏志在我国多数人认为，乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）感染是通过子宫内、产道损伤和哺乳围产期的母子垂直传播，而乙型肝炎（简称乙肝）遗传传递的甚少。研究表明，ＨＢＶ感染损伤...

遗传性非球形细胞溶血性贫血与临床研究（附4例报告）

本文报道遗传性非球形细胞溶血性贫血４例，需换血抢救的Ｇ６ＰＤ缺乏症半合子１例；ＰＫ正常，而低底物活性，热稳定性异常的遗传性ＰＫ缺乏症１例；遗传性Ｐ５＇Ｎ缺乏症合并β地中海贫血１例；疑红细胞酶病所致溶血，但未能检出酶活性异常，因此未能确定溶血原因１例。本文并对溶血与临床进行了讨论。

掌跖角化性皮肤综合征—家系的遗传学研究

本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。

牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究

目的调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性。方法应用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFIPO、TPOX、TH01、D16S539、D7S820、D13S3176个基因座等位基因频率和基因型分布。结果经χ^2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；6个基因座的总偶合率为1．98618E-06，总个体识别率达1．000，三联体累计非父排除率OCE=0．9878，二联体累计非父排除率为0．9160。结论6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个体识别机率，可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较，TPOX、TH01和D16S539基因座之间差异有统计学意义，CSFIPO、D7S820和D13S317基因座差异无统计学意义。

一例反复自然流产患者的罕见异常核型遗传学研究

运用染色体显带技术对反复自然流产患者进行染色体核型分析，发现染色体结构异常1例，核型为46，xx，t（2；13）（q31；q32），为世界首次报道。本文对染色体异常及反复自然流产产生的原因等进行了讨论。