基因NEB、TCF4及PCSK9变异合并皮特-霍普金斯综合征3例报告

皮特-霍普金斯综合征(Pitt-Hopkins syndrome,PTHS)是迄今为止病因未明且全球罕见的疾病,目前全世界报道大约有500例PTHS患者[1],发病率大概为1/400000[2]。其主要特征是智力低下、典型的面部特征及间歇性的过度换气。患儿智力低下,一般于婴幼儿时被发现,多数患儿因运动发育落后就诊。由于本病尚没有明确的临床诊疗指南,因此易误诊、漏诊而延误治疗。现将我院2016-2018年间收治3例PTHS患儿的诊治经过结合文献复习报道如下,以便为临床诊治提供参考。

基于Meta分析研究中药外治法治疗婴幼儿湿疹的临床效果

目的:采用Meta分析评价中药外治法治疗婴幼儿湿疹的临床疗效。方法:计算机检索1982年1月-2017年7月在CNKI中国知网(总库)、维普数据库、万方数据库中发表的中药外治法治疗婴幼儿湿疹的临床随机对照试验。对纳入文献采用Cochrane协作网质量评价标准进行评价,并采用Review Manager 5.3软件对所收集的数据进行Meta分析。结果:共纳入34个研究,4 271例患者。Meta分析表明,中成药外治法的临床效果与激素类西药相似(OR=0.70,95%CI=0.39~1.26,P=0.24),明显优于非激素类西药(OR=4.77,95%CI=2.51~9.09,P<0.001);中药复方外治法治疗湿疹的疗效明显优于西药(OR=4.27,95%CI=2.73~6.66,P<0.001)。结论:中药外治法治疗婴幼儿湿疹疗效可靠,临床应用价值较高。