口腔黏膜脱落细胞用于稳定型心绞痛硝酸甘油治疗患者基因突变快速检测的效果观察

目的探讨口腔黏膜脱落细胞用于稳定型心绞痛硝酸甘油治疗患者线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2基因突变快速检测的准确率和安全性。方法收集稳定型心绞痛患者346例,同时采集患者口腔黏膜脱落细胞及全血标本,应用荧光探针法检测口腔黏膜脱落细胞标本ALDH2*2基因型,应用对比试剂检测全血标本ALDH2*2基因型,将两种方法检测结果进行对比,结果不相符的标本使用Sanger测序法检测全血标本ALDH2*2基因型,判定检测结果;对比两种方法检测结果和检测过程中的不良事件发生率。结果346例稳定型心绞痛患者均成功采集口腔黏膜脱落细胞标本和全血标本,采样过程均无明显不良事件发生。荧光探针法和对比试剂检测ALDH2*2基因总突变率分别为33.82%(117/346)及34.68%(120/346),两种方法检测出的ALDH2*2总基因突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。两种方法共3例检测结果不一致,采用Sanger法测序进行复核显示,测序复核结果均与口腔黏膜脱落细胞荧光探针法检测结果一致。两种方法检测结果的ALDH2基因GG型符合率为100.00%(95%CI 98.33%~100.00%),GA型符合率为97.20%(95%CI92.08%~99.04%),AA型符合率为100.00%(95%CI77.19%~100.00%),ALDH2基因型总符合率为99.13%(95%CI 97.48%~99.70%)。一致性分析结果显示,两种方法检测结果的ALDH2基因AA型Kappa值为1.00,GA型Kappa值为0.97,GG型Kappa值为0.98,ALDH2基因型总Kappa值为0.98。结论口腔黏膜脱落细胞用于稳定型心绞痛硝酸甘油治疗患者ALDH2*2基因突变快速检测的准确率及安全性良好,可有效简化标本提取过程,提高患者依从性。