慢性粒-单核细胞白血病转为急性单核细胞白血病伴MLL/AF9融合基因阳性1例报告

1临床资料 患者,男,71岁。因2个月前无明显诱因出现腹胀,于2011年6月收入院。患者病初曾发热半个月,体检：T：37．8℃,营养差,贫血貌,腋下可触及5个花生米大小中等硬度淋巴结,心肺无异常。腹部膨隆,肝左肋下6．5cm,剑突下5．5cm；脾肿大入盆腔,质硬。实验室检查：外周血白细胞62．9×10^9/L；白细胞分类：早幼粒细胞0．07,中性中幼粒细胞0．12,晚幼粒细胞0．09,杆状核粒细胞0．28,分叶粒细胞0．26,单核细胞0．10,淋巴细胞0．08,单核细胞绝对值6．29×10^9/L,血红蛋白49g/L,血小板79×10^9/L,肝、肾功能正常。腹部B超：肝脏增大,巨脾。骨髓检查：骨髓增生极度活跃,原始粒0．05,早幼粒0．10,中幼粒0．15,晚幼粒细胞0．13,杆状0．19,分叶0．05,幼稚单核细胞0．10,单核细胞0．19。骨髓细胞流式免疫表型：CD13为48．2%, CD33为51．3%, CD14为29．5%, CD15为35．4%, CD34为1．96%,HLA-DR为29．2%。基因检测：BCR/ABL阴性。诊断为慢性粒-单核细胞白血病（ MDS/MPN-CMML-Ⅱ）。间断给予亚砷酸、高三尖杉酯碱等药物化疗。16月后,血常规白细胞：64．2×10^9/L,血小板38×10^9/L。白细胞分类：原始单核细胞62%,幼稚单核细胞18%。骨髓检查示：骨髓增生极度活跃,原始单核细胞为82%,幼稚单核细胞为14%。基因检测：MLL/AF9阳性；诊断为慢性粒-单核细胞白血病（CMML）急性单核细胞白血病（AML-M5a）变伴MLL/AF9阳性。家属放弃治疗,自动出院。