脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性(英文)

背景:脑源性神经营养因子对多巴胺能神经元具有特殊保护作用,而帕金森病的主要病理改变是黑质致密部多巴胺能神经元的变性和丢失。帕金森病的发生可能与脑源性神经营养因子基因多态性有关。目的:探讨中国人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性,以期为该病的一级康复预防提供遗传学数据。设计:以散发性帕金森病患者DNA 为研究对象,以社区健康人群DNA 为对照,探索性基础研究。单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,华中科技大学人类基因组中心。对象:以武汉协和医院神经内科提供85例散发性帕金森病患者(研究组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA 和华中科技大学人类基因组中心提供的健康人(对照组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA 为研究对象。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对健康人和散发性帕金森病患者进行基因分型。主要观察指标:检测两组G 196A 和C270T 多态性位点的基因型及等位基因。结果:研究组和对照组G 196A 多态性位点均以G /A 基因型为主,频率分别为50.6%和52.0%;C270T 多态性位点均为C /C 基因型。两组间脑源性神经营养因子基因G 196A 和C270T 多态性位点各基因型和等位基因频率差异均无显著性(P >0.05)。结论:中国华中地区汉?

原发性先天性淋巴水肿一家系VEGFR3基因突变分析

目的 对1个患原发性先天性淋巴水肿（prjmary congenital lymphoedema,PCL）汉族大家系进行遗传学研究,了解先天性淋巴水肿患病的分子遗传学基础.方法 对该家系12名成员（10名直系亲属、2名配偶）采样并提取DNA,选择已知的3个PCL相关致病基因位点,用荧光微卫星标记进行基因连锁定位.确定VEGFR3为致病基因后,对家系中的患者进行VEGFR3基因的突变检测,并与100名正常人进行对照分析.结果 该家系疾病与5q35.3区的微卫星标记D5S408连锁.对该区域的VEGFR3进行DNA测序,发现患者含有1个c.C3341T转换,该突变导致VEGFR3蛋白发生p.Pro1114Leu;该家系中所检测患者均发现携带该杂合突变.100名正常对照该位点的测序分析未能检测到该突变.结论 VEGFR3基因是最重要的PCL致病基因,该家系成员VEGFR-3的p.Pro1114Leu突变是患者患淋巴水肿的遗传基础.