U2依赖型mRNA剪接体与肝癌的相关性研究

目的 探讨U2依赖型mRNA剪接复合体相关基因多态性与肝癌的风险关联.方法 采用两阶段病例对照研究,筛查阶段采用Openarray中通量分型技术对U2依赖型mRNA剪接复合体的关键基因（U2AF1、U2AF2、SRSF1、SRSF2、SF3B1、SF3A1、SF1和PRPF40）的21个潜在功能标签SNP位点在筛查人群（武汉地区378例新发肝癌病例和461例非肿瘤对照）中进行基因分型;对筛查阶段得到的阳性位点进一步在验证人群（北京地区428例新发肝癌病例和647例非肿瘤对照）中采用TaqMan基因分型技术进行验证.采用加法交互模型分析吸烟/饮酒及遗传因素的交互作用.结果 两阶段人群中均观察到SF3A1基因的rs5994293与肝癌发病风险存在显著关联.合并分析显示,以携带TT基因型者为参照,携带G等位基因者的肝癌发病风险降低30％（OR=0.70,95％CI：0.58 - 0.84,FDR-P=0.000 5）;合并阶段在HBsAg阴性者中观察到吸烟合并饮酒和rs5994293 TT基因型之间存在加法交互作用.结论 携带SF3A1 rs5994293 T等位基因可能增加肝癌发生风险,但仍需大样本研究及功能研究的验证。

妊娠期糖尿病对早产发生风险影响

目的探究中国西部地区妊娠期糖尿病与早产发生风险的关系。方法连续纳入2013年10月—2014年2月在四川大学华西第二医院门诊部进行产前保健的1962名孕晚期孕妇,收集孕妇基本特征、孕妇生育史和孕期疾病特征等资料,使用logistic回归模型分析妊娠期糖尿病对早产发生风险的独立作用。结果共419名孕妇罹患妊娠期糖尿病,38人发生早产。单因素分析发现,妊娠期糖尿病与早产的发生相关(P=0.019)。多因素logistic回归分析显示,在控制相关协变量后,妊娠期糖尿病患者发生早产的风险是正常孕妇的2.17倍(OR=2.17,95%CI=1.09~4.34,P=0.028)。亚组分析和敏感性分析的结果较为稳定。结论孕妇罹患妊娠期糖尿病可增加早产的发生风险,应积极控制妊娠期糖尿病患者的血糖和其他危险因素,以降低早产的发生率。

剪接蛋白U2AF65基因多态性和吸烟交互作用与胰腺癌风险的关联

目的：探讨U2小核糖核蛋白体辅助分子U2AF35和U2AF65功能基因多态性及其与吸烟交互作用与胰腺癌风险关联。方法采用两阶段病例对照研究，筛查阶段采用Openarray中通量分型技术对筛选出的U2AF35和U2AF65基因4个潜在功能标签单核苷酸多态性（SNP）位点在研究对象（武汉地区298例原发胰腺癌病例和525例非肿瘤对照）中进行基因分型；对筛查阶段的阳性位点进一步在验证人群（北京地区413例原发胰腺癌病例和557例非肿瘤对照人群）中采用TaqMan基因分型技术进行验证。并采用加法交互模型分析基因和吸烟交互作用对胰腺癌发生风险的影响。结果筛查阶段U2AF65基因的rs310441和rs310445与胰腺癌发病风险均存在显著关联。对rs310445进行验证后发现，以携带TT基因型者为参照，携带C等位基因者的胰腺癌发病风险增加，合并两阶段人群的OR值为1.31（95%CI：1.07～1.60，P＝0.010）。合并人群观察到吸烟和rs310445 C等位基因之间的协同作用可增加胰腺癌的发生风险，协同指数为2.08（95%CI：1.37～2.78）。未发现U2AF35位点多态与胰腺癌发生风险相关。结论 U2AF65 rs310445 C等位基因与吸烟协同作用可能增加胰腺癌发生风险，但仍需大样本研究验证。

巨大儿对母婴健康不良影响的研究进展

近年来,巨大儿的患病率总体呈上升趋势,巨大儿的发生不仅关系到围产期母婴健康,而且与成年后健康存在密切联系。目前针对巨大儿对母婴健康影响的研究较多,本文将对相关文献进行综述,探讨巨大儿对母婴健康的短期和长期影响,以期为提高我国人口素质,提升妇女儿童健康水平提供证据支持。