原发性性腺外卵黄囊瘤40例临床病理分析

目的探讨原发性性腺外卵黄囊瘤（extragonadal yolk sac tumor,eYST）的临床病理特征、组织来源、形态学特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析40例原发性eYST的临床病理资料、形态学和免疫表型特征,结合文献对其临床病理特点进行分析。结果 40例eYST中男性24例、女性16例,年龄6个月~42岁,平均12岁,≥12岁者17例,占42.5%。肿瘤分别位于纵隔16例（40.0%）、骶尾12例（30.0%）、腹膜后5例（12.5%）、松果体4例（10.0%）、阴道3例（7.5%）。40例患者中32例为纯YST（80.0%）,8例（20.0%）含有1~2种其他类型的生殖细胞肿瘤（germ cell tumor,GCT）成分。结论原发性eYST少见,纵隔和骶尾是eYST最常见的解剖部位;发生在纵隔的肿瘤患者大部分限于成年男性,患者平均年龄明显大于骶尾、腹膜后、松果体和阴道肿瘤的患者（P〈0.05）,发生在其他部位的eYST多限于青春期前的儿童;一些成人eYST的病例包含其他类型的GCT成分,儿童eYST总是为纯YST;eYST表现出多形性的组织学特征,结合免疫表型对明确诊断、鉴别诊断有一定价值。

胰腺实体-假乳头状肿瘤32例临床病理分析及TFE3表达的诊断价值

目的探讨胰腺实性-假乳头状肿瘤(solid-pseudopapillary neoplasms, SPN)的临床病理特征及转录因子E3(transcription factor E3, TFE3)表达在诊断中的价值。方法采用免疫组化法检测32例胰腺SPN中TFE3、β-catenin、CD10、CK、vimentin、Syn、CD56、AR、PR的表达,40例胰腺非SPN分别为17例神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor, NET)、15例导管腺癌(duct adenocarcinoma, DACC)、3例腺泡细胞癌(acinar cell carcinoma, ACC)、3例神经内分泌癌(neuroendocrine carcinoma, NEC)和2例胰母细胞瘤作为对照组,分析TFE3在SPN诊断和鉴别诊断中的应用价值。结果β-catenin、CD10、CK、vimentin、Syn、CD56、AR、PR在胰腺SPN和非SPN中均呈不同程度表达。32例胰腺SPN中TFE3阳性位于肿瘤细胞核,其中28例呈弥漫强阳性,4例呈局部阳性,阳性率为100.0%(32/32);胰腺非SPN中有3例NET、1例NEC和1例ACC呈TFE3阳性,阳性率为12.5%(5/40);两组间差异有显著性(P<0.001)。TFE3对胰腺SPN的敏感性和特异性分别为100.0%和87.5%。TFE3、β-catenin和CD10三者联合的敏感性和特异性分别为93.8%和100.0%,优于TFE3和TFE3联合β-catenin或CD10检测。结论 TFE3在肿瘤细胞核中呈强阳性表达模式是胰腺SPN独特的免疫表型特征;TFE3联合β-catenin、CD10检测具有高敏感性和高特异性,可以作为诊断胰腺SPN的重要诊断标志物。

消化系统杯状细胞腺癌22例临床病理学观察

目的探讨消化系统杯状细胞腺癌(goblet cell adenocarcinoma,GCA)临床特征、组织学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法2010年1月至2021年1月消化系统GCA 22例,收集临床病理资料、形态学特征、免疫表型,复习相关文献,同时将25例神经内分泌肿瘤(NEN)和24例腺癌作为阳性对照。结果男性16例,女性6例;年龄36~79岁,平均年龄56岁。22例肿瘤中发生部位位于阑尾17例,阑尾外5例。后者包括胃3例、十二指肠1例和肛管1例。17例阑尾GCA均为纯GCA,5例阑尾外GCA中1例胃GCA为纯GCA、2例胃GCA伴NEN或腺癌,十二指肠GCA伴NEN和腺癌,肛管GCA伴NEN。低级别GCA由数量不等的杯状细胞、潘氏细胞及神经内分泌细胞构成肠隐窝管状或簇状结构,分布于消化系统管壁中。管状和簇状结构缺乏黏附性。杯状细胞呈柱状,位于基底、胞质透明、细胞核小、异型性不明显、核分裂象不常见;细胞外黏液和变异型细胞核的印戒细胞在部分病例可见。常可见神经纤维束侵犯及脉管内瘤栓。高级别GCA则缺乏小管状和簇状结构,结构较复杂。肿瘤细胞混合性地表达神经内分泌和腺上皮标志物。与突触素和嗜铬粒素A的表达模式类似,CD200和INSM1在GCA中呈点状或斑片状阳性表达。结论GCA是一种消化系统不常见的肿瘤,呈现神经内分泌-腺上皮双向分化特征。准确地诊断及分期与患者的预后相关。

脂肪酸合成酶调节机制的研究进展

近年来,随着对恶性肿瘤的深入研究,在人类许多恶性肿瘤细胞中发现脂肪酸合成增加,而过去人们认为脂肪酸的生物合成是正常的能量合成形式。该合成过程中的关键酶:脂肪酸合成酶(fatty acid synthase,FASN)使肿瘤细胞的内源性脂肪酸的生物合成发生了明显变化,后者可对肿瘤细胞的生存产生重要的作用,提供了肿瘤细胞生存所需的能量及结构物质,而且与肿瘤细胞的生长、侵袭及患者预后密切相关。这些发现让人们对FASN产生新的认识,使得该酶的研究成为肿瘤研究的热点,其可能对肿瘤的治疗提供新思路。该文现就其目前的研究状况作一综述。

GNA13在恶性肿瘤中的研究现状

Gα13是G蛋白G12亚家族中的一员,由G蛋白α亚基13(GNA13)基因编码,该基因位于人类17号染色体上,功能包括调控细胞的形态、收缩、迁移和分化成熟等。GNA13与信号通路密切相关,并介导细胞增殖、分化和肿瘤性转化;其在人类多种恶性肿瘤中,能调控癌细胞增殖、侵袭和转移,具有潜在的致癌作用,且在不同的恶性肿瘤中,GNA13的表达及其意义不尽相同,确切的机制尚需进一步分析。该文着重对GNA13的研究现状展开综述。

孤立性纤维性肿瘤/脑膜血管周细胞瘤中STAT6、PAX8和CD34的表达及意义

目的探讨STAT6、PAX8和CD34在孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)/脑膜血管周细胞瘤(meningeal hemangiopericytoma,M-HPC)中的表达及意义。方法采用免疫组化法检测26例M-HPC、22例神经鞘瘤、25例脑膜瘤以及10例肿瘤旁正常脑膜组织中STAT6(单/多克隆)、PAX8及CD34的表达。比较STAT6、PAX8和CD34在诊断M-HPC及其相似肿瘤中的价值。结果不论单/多克隆抗体,26例M-HPC中STAT6均呈弥漫核强阳性,阳性率为100%(26/26);57.7%(15/26)的SFT/脑膜HPC中PAX8呈核阳性;92.3%(24/26)的M-HPC中CD34呈膜阳性;而在其他类型肿瘤及脑膜组织中所有抗体均阴性。相比PAX8和CD34,STAT6抗体具有较高的敏感性。结论 M-HPC是一种罕见的纤维母细胞软组织肿瘤。特别是不典型病例,其形态学谱容易与其他间充质肿瘤混淆。相比PAX8和CD34,STAT6单/多克隆抗体免疫组化染色能够更好地阐明M-HPC的免疫表型特征。

孤立性纤维性肿瘤中GRIA2和STAT6的表达及意义

目的探讨孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)中离子型谷氨酸受体2 (ionotropic glutamate receptor 2,GRIA2)与信号转导和转录激活因子6(signal transducer and activators of transcription 6,STAT6)的表达及意义。方法回顾性分析48例SFT的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献。采用免疫组化En Vision法检测48例SFT及60例其他软组织肿瘤中GRIA2、STAT6、PAX8和CD34的表达。比较上述标志物在诊断和鉴别诊断SFT中的价值。结果 (1)在SFT中,GRIA2和STAT6的阳性率分别为91. 7%(44/48)和95. 8%(46/48),在对照组中两者阳性率分别为3. 3%(2/60)和11. 7%(7/60),两种标志物在两组之间差异有显著性(P均<0. 05)。GRIA2和STAT6在SFT中表达的特异度和敏感度分别为91. 7%(44/48)、96. 7%(58/60); 95. 8%(46/48)、88. 3%(53/60)。(2)在SFT中,CD34、PAX8、BCL-2和CD99的阳性率分别为81. 3%(39/48)、45. 8%(22/48)、66. 7%(32/48)和60. 4%(29/48),上述4种标志物分别与GRIA2和STAT6的表达差异均有统计学意义(P均<0. 05)。(3)在SFT中,GRIA2和STAT6的表达与患者年龄、性别、肿瘤大小、部位、复发、恶性与否无关(P均> 0. 05)。结论 GRIA2和STAT6在SFT中分别呈细胞质和细胞核阳性的表达模式,是SFT独特的免疫学特征,采用两种标志物可以作为强有力的辅助诊断工具。

CD200和INSM1在胃肠胰神经内分泌肿瘤中的表达及其病理诊断价值

目的探讨CD200和胰岛素瘤相关蛋白1(INSM1)在胃肠胰神经内分泌肿瘤(NEN)中的表达及病理诊断价值。方法采用免疫组织化学方法在69例胃肠胰NEN,66例胃肠胰非NEN和16例转移性NEN中检测CD200、INSM1、突触素和嗜铬粒素A(CgA)的表达情况,并通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线,比较CD200、INSM1、突触素和CgA及其组合在胃肠胰NEN中的病理诊断价值。结果CD200的阳性信号位于肿瘤细胞胞质和/或胞膜,CD200在胃肠胰NEN和非NEN中的阳性表达率差异有统计学意义(P<0.01)。CD200对诊断胃肠胰NEN的灵敏度为95.7%,特异度为78.8%。CD200在神经内分泌瘤和神经内分泌癌中的阳性率差异有统计学意义(P=0.05)。INSM1阳性信号位于肿瘤细胞核,INSM1在胃肠胰NEN和非NEN中的阳性表达率差异有统计学意义(P<0.01)。INSM1对诊断胃肠胰NEN的灵敏度为85.5%,特异度为95.5%。INSM1在神经内分泌瘤和神经内分泌癌中的阳性率,在神经内分泌瘤G1和G3中的阳性率差异均有统计学意义(P<0.05)。单项检测CD200、INSM1、突触素和CgA ROC曲线下面积(0.857、0.907、0.890和0.833)差异无统计学意义(P>0.05)。联合检测CD200+INSM1的灵敏度明显高于突触素+CgA(85.5%比63.8%,P<0.05),两种组合的ROC曲线下面积分别为0.962和0.925,两者间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论CD200和INSM1是两种新型NEN标志物,有助于胃肠胰NEN的诊断和排除其相似的肿瘤,并且可以提示肿瘤的分化级别。联合检测CD200和INSM1作为免疫组织化学小组时具有高灵敏度和特异度,可以作为突触素和CgA有用的补充。

鼻窦型血管外皮瘤2例并文献复习

目的探讨鼻窦型血管外皮瘤(sinonasal-type hemangiopericytoma,SH)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对2例SH行HE及免疫组化SP法染色,分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果例1男性,48岁。例2女性,82岁。2例临床主要表现为鼻塞、鼻出血、头痛等非特异性呼吸道症状。组织学分析SH肿瘤表面被覆呼吸上皮,肿瘤由一致性短梭形细胞构成,呈席纹状或漩涡状生长模式排列;肿瘤细胞围绕呈"鹿角样"、不规则形或裂隙样血管,呈典型的"血管外皮瘤样"外观。免疫表型:肿瘤细胞SMA、vimentin、β-catenin和Cyclin D1均呈弥漫强阳性;D2-40、CD99、BCL-2、CD117、CK、desmin和EMA均阴性;Ki-67增殖指数均﹤2%。结论 SH是鼻腔罕见的软组织肿瘤,不同于其他部位的血管外皮瘤,其生物学行为特征性呈现出交界性恶性潜能。形态学上应与孤立性纤维性肿瘤、血管瘤等鉴别,免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断。

胰腺实性-假乳头状肿瘤和神经内分泌肿瘤中Claudin5和Claudin7的表达及意义

目的探讨Claudin5和Claudin7在胰腺实性-假乳头状肿瘤(solid-pseudopapillary neoplasm,SPN)、神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,NET)中的表达及意义。方法采用免疫组化En Vision法检测20例SPN和23例NET中β-catenin、CD10、CK、vimentin、CD99、NSE、Syn、PR、Claudin5和Claudin7的表达。结果 (1)在SPN和NET中β-catenin、CD10、CK、vimentin、CD99、NSE、Syn、PR呈不同程度阳性表达。其中,β-catenin和CD10在SPN和NET中的阳性率差异有统计学意义(P<0.05),β-catenin诊断SPN的敏感性为90.0%,特异性为52.2%;CD10诊断SPN的敏感性为80.0%,特异性为69.6%。其余6种标志物差异无统计学意义(P>0.05)。(2)Claudin5在SPN中的阳性率为100%(20/20),明显高于NET(13.0%,3/23),差异有统计学意义(P<0.05);其诊断SPN的特异性(100%)和敏感性(87.0%)均高于β-catenin和CD10。(3)Claudin7在胰腺NET中的阳性率为100%(23/23),而在所有SPN中均不表达;其诊断NET的特异性和敏感性均为100%。结论 Claudin5和Claudin7分别在SPN和NET中呈肿瘤细胞胞膜阳性表达模式,是两者的免疫组化特征。联合检测Claudin5、β-catenin、CD10和Claudin7有助于诊断和鉴别诊断SPN和NET。

原发性乳腺黏液性囊腺癌1例

患者女性,56岁。因发现右侧乳腺包块4年余入院。体检:右侧乳腺外侧9点钟方向可触及质地较硬包块,境界不甚清楚,活动度较差,无压痛,无乳头溢液,无橘皮征,双侧腋窝可扪及质软样组织。余无异常发现。

套细胞淋巴瘤的诊断与治疗进展

套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)是一种起病隐匿、侵袭性强的非霍奇金B细胞淋巴瘤,因确诊时临床分期晚,多处于病变进展阶段,长期生存率低,能快速对MCL做出精准的诊断显得至关重要。以下主要从诊断和治疗等方面展开综述。

伴有奇异间质细胞的脾错构瘤1例

患者女性，42岁，上腹及双肋下疼痛不适半个月余。专科体检示：右上腹轻压痛，无反跳痛。腹部CT示：（1）脾脏见团块样异常密度影，大小4.7cm×3．7cm，动脉期可见明显不均匀强化，延迟期等密度，考虑脾脏内占位；（2）胆囊内稍高密度影，考虑结石可能（图t）。磁共振一胆道成像示：（1）脾脏内呈等T1等r12信号，大小4．0cm×3．2cm，考虑肿瘤或肿瘤样病变；（2）胆囊内胆汁淤积。